脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病是导致患儿在婴幼儿期死亡的首要遗传病。SMA治疗的研究领域近年来发展迅速，部分相关治疗药物已经成功获批上市。该文以SMA近年的治疗研究进展作一综述。     

Population Pharmacokinetic Analysis of Mizoribine in Chinese Renal Transplant Recipients

Background

We calculated the population pharmacokinetics of mizoribine in adult Chinese patients and compared the parameters with those of Japanese patients to determine whether there are any ethnic differences in blood concentration transition between these 2 populations.

一种改良的亚硫酸氢盐修饰微量DNA的甲基化分析方法

目的建立一种改良的亚硫酸氢盐修饰微量DNA的甲基化分析方法。方法应用低熔点琼脂糖包埋不同含量的DNA，进行亚硫酸氢盐修饰，通过MGMT基因甲基化与非甲基化特异PCR的扩增，与传统的亚硫酸氢盐修饰法进行分析比较。结果改良法对于低至15．625ng的DNA修饰均可获得MGMT基因甲基化扩增产物，而传统法对于62．5ng及其以下的DNA修饰难以获得MGMT基因甲基化扩增产物。结论改良的亚硫酸氢盐修饰方法可有效提高甲基化特异PCR的灵敏度，该方法为微量DNA的甲基化分析提供了一种较理想的研究手段。     

PGDH基因甲基化状态与散发性结直肠癌的相关性研究

[目的]探讨15-羟基前列腺素脱氢酶(15-hydroxyproglandin dehydrogenase,PGDH)基因甲基化状态与散发性结直肠癌发生发展的关系.[方法]利用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR,MSP)检测散发性结直肠癌及相对应的癌旁组织中PGDH基因甲基化状态.[结果]PGDH基因在散发性结直肠癌中甲基化率为37.5%(10/32),有6例癌及癌旁组织都发生了甲基化;伴有淋巴结及远处转移的甲基化率为50%(7/14),高于无转移的甲基化率16.7%(3/18)(P<0.05).[结论]PGDH基因高甲基化是散发性结直肠癌中常见的分子改变之一,结直肠癌中PGDH基因高甲基化可能发生在癌变早期并与结直肠癌的恶性进展具有相关性.     

基于RFID技术的医院物资识别系统的研究

一种适于在医院库房管理中应用的基于RFID技术的物资识别系统，该系统通过将无线识别解决方案与射频通信技术相结合，实现对库房药品耗材以及设备的库存情况进行准确的识别、记录、统计，不仅节省了人力，也提高了工作效率。     

GpsOne远程心脏病急救系统的设计与实现

将GpsOne混合通信定位技术和专业医疗诊断用的心电图采集技术整合到嵌入式单片机系统中,设计了一套新型的基于N-tier体系结构的远程心脏病急救系统。该系统能为远程心脏病急救提供准确的定位和必要的心电图诊断信息。     

Distribution of Plasmodium falciparum genotypes in clinically mild and severe malaria cases in Orissa, India

A cross-sectional study was conducted in a malaria hyperendemic state of India to ascertain the distribution of Plasmodium falciparum genotypes in patients with mild (n=40) and severe (n=35) malaria. PCR and nested PCR were used to determine the glutamate-rich protein (GLURP), merozoite surface proteins 1 and 2 (MSP1 and MSP2) and knob-associated histidine-rich protein (KAHRP) for characterization of the parasite. The results indicate that (i) the 200bp allele of the MAD20 family of MSP1 and the 550bp allele of the 3D7 family of MSP2 show over-representation in severe malaria cases; (ii) the multiplicity of infection with respect to MSP2 alleles is significantly higher (P<0.001) in severe cases than in mild cases; and (iii) comparison with the findings of other studies leads to the conclusion that the distribution of P. falciparum genotypes between different clinical groups differs geographically.     

Ungewöhnlicher Verlauf einer α-Mannosidose mit Symptomen einer paranoid-halluzinatorischen Psychose

Zusammenfassung Wir berichten über eine 27-jährige Patientin, bei der nach 10-jährigem Krankheitsverlauf mit rezidivierenden paranoid-halluzinatorischen Episoden und Behandlung unter der Diagnose einer schizophrenen Psychose eine -Mannosidose als Ursache der psychiatrischen Symptome gesichert werden konnte. Die -Mannosidose ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung mit verminderter Aktivität des Enzyms -Mannosidase. Im vorliegenden Fall wurde die Diagnose erst relativ spät nach therapierefraktärem Behandlungsverlauf und zusätzlichem Auftreten einer progredienten kognitiven Störung gestellt. Erst nach umfangreicher differenzialdiagnostischer Abklärung wurde über den Nachweis einer verminderten -Mannosidase-Aktivität in Serum und Leukozyten die Diagnose etabliert. Diese Kasuistik veranschaulicht, dass außergewöhnliche klinische Verläufe oder auffällige Symptomkonstellationen, insbesondere in Verbindung mit organischer Komorbidität, bei psychotischen Patienten zu differenzialdiagnostischen Überlegungen in Richtung hereditärer Stoffwechselerkrankungen Anlass geben sollten.