浅论辅助生殖技术对我国民、刑立法带来的挑战

辅助生殖技术主要是指以人工授精、胚胎移植、试管婴儿、代理母亲以及包括克隆在内的一系列高新现代医学技术的总称，它是现代生物学及医学在自身发展过程中的一个重大技术突破。该技术的问世及应用为许多不孕不育病患者及其他因各种遗传性疾病而不宜生育的人带来了福音     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理

先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，遗传为隐性或显性，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮增生、角化过度，有的类型出现颗粒样皮层。在新生儿期发病的有下列几种类型：①火棉胶样婴儿；②寻常型鱼鳞病；③层状鱼鳞病；④性联性鱼鳞病；⑤先天性疱疹性鱼鳞病。我科于2002年4月收治了1     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。[第一段]     

Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

毛囊性皮肤萎缩治愈1例

毛囊性皮肤萎缩是一种少见的遗传性皮肤病。目前,该病无特效治疗方法,笔者试用扩血管药物和活血化淤药物治疗1例,收到较好效果,报告如下: 患者,男,17岁。因双手、足背部斑点状棕色凹陷3年,于1987年12月来就诊。患者既往健康,无急慢性传染病史,无药物     

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大泡性表皮松解症 (EpidermolysisBullosa ,EB)是一组单基因遗传性皮肤病 ,表现为皮肤脆性增加 ,皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置将本病分为 :单纯型 (EpidermolysisBullosaSimplex ,EBS) ,水疱位于基底角质形成细胞内 ;交界型 (JunctionalEpidermolysisBullosa ,JEB) ,水疱位于基底膜透明板 ;营养不良型(DystrophicEpidermolysisBullosa ,DEB) ,水疱位于基底膜致密板下带。1　临床分型与临床表现1 1　根据遗传方式不同 ,单纯型 (EBS)可分为常染色体显性遗传型 (DDEB)和常染色体隐性遗传型 (RDEB)　DDEB又可分为…     

遗传性乳癌

美国每年发生遗传性乳癌约９０００－１８０００例。近年来，随着乳癌易感基因（ＢＲＣＡ１）的发现，有关遗传性乳癌的研究再次得到重视。目前认为，大约５％－１０％乳癌是由突变基因的常染色体显性遗传引起的，３０岁以下的乳癌３６％￣８５％是由遗传引起。一些原癌基因，如ｃ－ｅｒｂＢ２（Ｈｅｒ－２／ｎｅｕ）、ｃ－ｍｙｃ和ｉｎｔ－２在乳癌原位癌和侵入癌中的表达增加。遗传性乳癌常较散发性乳癌发病早、双侧多见并常为多灶