无创正压通气治疗对肌萎缩侧索硬化患者预后影响的研究

目的研究肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者使用无创正压通气(noninvasive positive pressure ventilation,NIPPV)治疗对其生存时间的影响。方法回顾性分析2003~2012年本院神经内科ALS数据库资料,根据国际E1 Escorial诊断标准入选并随访全部患者,采用统一设计的病例报告表(CRF)记录患者相关临床数据,将用力肺活量(FVC)≥50%或临床尚无呼吸困难症状时开始使用NIPPV治疗的患者纳入早期使用组、FVC<50%或临床已有呼吸困难症状时开始使用NIPPV治疗的患者纳入晚期使用组。每3个月对患者进行电话随访并记录变化信息。结果1697例ALS患者中,208例使用了NIPPV治疗,其中,有完整FVC或呼吸困难症状资料者147例,早期使用组47例,晚期使用组100例,两组患者在诊断分型、起病部位、确诊延迟时间、开始使用NIPPV治疗时的球部症状、体质指数(BMI)等方面存在显著差异;将两组按1︰1进行巢式配对,并对相关数据进行单因素及多因素分析,结果显示,以FVC 50%和呼吸症状作为使用NIPPV治疗的指标对生存时间无显著影响。结论依据FVC 50%和呼吸症状作为使用NIPPV治疗的指标并未明显延长ALS患者的生存时间。     

谢绝“冰桶挑战”，提倡真心关爱

近日，“冰桶挑战”喧嚣异常．一时间,IT大佬、新老政客、各路明星你方“浇”罢我登场，纷纷湿身入镜，好不热闹发起者的本意是让更多人知道被称为“渐冻人症”，医学名称肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。必须承认，“冰桶挑战”是有正面影响的，起码令“渐冻人症”瞬间被公众所熟知。     

电针对小鼠下肢肌萎缩干预效果的研究

目的:为了研究中频率电针刺激对小鼠比目鱼肌肌萎缩恢复的影响。方法:60只C57BL/6小鼠,其中30只随机分为空白对照组(Con)和萎缩造模组(Atro),1周后验证此模型,将另30只造模致其肌萎缩后随机分为自然恢复组(Rec)、运动干预组(Exer)、电针干预组(Elec)。Atro组对小鼠进行后肢石膏固定1周;Rec组在拆下石膏后自由饲养2周;Exer组采取跑台运动干预2周;Elec组对小鼠后肢进行电针刺激2周。冰冻切片免疫荧光检测肌纤维横截面积、ATPase染色检测肌纤维类型变化、Western Blot检测Troponin I-SS(TNNI1)、Troponin I-FS(TNNI2)蛋白表达。结果:Atro组肌湿重和肌纤维横截面积明显低于Con组(P0.01),TNNI1、TNNI2蛋白表达与Con组相比同样具有显著性差异(P0.05)。肌萎缩后Exer组、Elec组的慢肌、快肌的横截面积与Rec组相比均显著增加(P0.05)。TNNI1蛋白表达量都有非常显著性升高(P0.01),TNNI2蛋白无明显差异(P0.05)。结论:中频率电针干预可有效增加肌纤维横截面积,尤其增加慢肌纤维TNNI1和TNNI2蛋白的表达,与运动干预一样都是一种促使废用性肌萎缩康复的有效方法。     

尾吊大鼠恢复负荷后肌萎缩和骨丢失的差异响应

目的 探讨恢复负荷过程中,下肢不同部位的肌萎缩与骨丢失的恢复特征.方法 对比尾吊3周及恢复负荷1周的大鼠,心肌和4种后肢骨骼肌以及股骨、胫骨骨密度和股骨力学性能在失负荷和恢复负荷过程中的特征变化.结果 失负荷引起的萎缩主要为比目鱼肌,还包括腓肠肌和胫骨前肌;恢复负荷后,比目鱼肌首先部分恢复;失负荷引起股骨、胫骨骨密度及股骨力学性能的下降,恢复负荷后没有改善,胫骨骨密度进一步下降.结论 恢复负荷过程中肌萎缩的修复先于骨丢失的恢复,后肢骨骼肌中对于负荷敏感性依次为比目鱼肌、腓肠肌、胫骨前肌、趾长伸肌;胫骨在恢复负荷早期存在持续性骨丢失特征.     

肌萎缩侧索硬化患者疼痛症状的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种累及上、下运动神经元的致死性神经系统变性疾病，以进行性肌肉萎缩、无力的运动症状为主要表现。近年来，ALS患者的认知、精神症状、疼痛等非运动症状也受到越来越多的关注，其中疼痛作为ALS常见的非运动症状，严重影响患者的生活质量。本文通过总结既往文献，系统阐述了ALS患者出现疼痛的流行病学、临床特征、可能的发病机制和管理方法，强调了早期识别并标准化评估ALS疼痛的重要性。     

脊髓性肌萎缩症生物标志物的研究进展

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种高发生率并严重影响儿童生命健康的遗传性神经肌肉病。SMA的表型异质性高、对治疗药物的反应性也不同, 因此迫切需要寻找理想的生物标志物对患者的疾病严重程度、进展及预后和药物治疗的反应等方面进行有效的评估, 为患者制定完善的个性化治疗方案和多学科管理策略。近年来SMA生物标志物的研究取得重要进展, 本文就生物标志物在SMA疾病进展、预后、治疗效果等方面的研究进行综述。     

散发性肌萎缩侧索硬化39例临床分析

目的了解散发性肌萎缩侧索硬化(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,s ALS)的临床特点,以提高临床诊断率。方法回顾性分析2009年6月—2014年6月武警总医院收治的39例s ALS的临床资料。结果本组发病平均年龄(54.7±10.7)岁,男性多见,病程高峰在24个月左右。发病人群主要为既往体健人群,临床表现主要为肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤、言语不清和饮水呛咳,5例(12.8%)伴随认知功能障碍,颈髓受累最多。结论 s ALS以中年发病为主,男性多见,s ALS伴认知功能障碍可能与阿尔茨海默病和额颞叶痴呆等其他神经系统变性病存在某种联系;详细问诊,仔细查体,及时行肌电图检查并注意鉴别诊断,有助于诊断。     

目标肌肉神经分布重建大鼠模型及低频电刺激的效果研究

目的:利用大鼠模型开展目标肌肉神经分布重建(TMR)研究,使用低频电刺激,观察电刺激对神经移植后的再生和减轻骨骼肌失神经萎缩程度的效果。方法:所有大鼠随机分为正常对照组、失神经支配组、TMR模型组及电刺激组。制作TMR大鼠模型,将大鼠右侧正中神经移植到胸大肌上,术后2天开始进行低频电刺激。利用植入的肌内电极采集大鼠双侧胸大肌的肌电信号;采用骨骼肌收缩的力学分析方法检测胸大肌的最大单收缩力及最大强直收缩力;应用肌湿重维持率检测胸大肌失神经萎缩情况。结果:1第4周与第1周相比,TMR模型组右侧胸大肌的肌电信号轻微增加;电刺激组右侧胸大肌的肌电信号明显增强;失神经支配组几乎观察不到右侧胸大肌的肌电信号;正常对照组的肌电信号基本不变。2正常对照组的最大单收缩力及最大强直收缩力均明显大于TMR模型组和电刺激组(P0.01),电刺激组则明显大于TMR模型组(P0.05)。3TMR模型组和电刺激组的胸大肌湿重维持率均明显高于失神经支配组(P0.01),电刺激组则明显高于TMR模型组(P0.05)。结论:使用低频电刺激TMR大鼠模型,对促进神经移植后的再生和减轻骨骼肌失神经萎缩有积极作用。     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎     

应用多点刺激法运动单位数目估计评定平山病病情

目的 探讨多点刺激法运动单位数目估计( MUNE)在平山病病情判定中的意义.方法 采用病例对照研究,记录35例健康人和69例平山病患者拇短展肌和小指展肌MUNE数值.结果 (1)平山病组左侧拇短展肌MUNE为145.66±126.10,左侧小指展肌MUNE为102.20±112.67,右侧拇短展肌MUNE为149.72±117.80,右侧小指展肌MUNE为64.23±69.27,较对照组显著降低(P＜0.01).(2)在临床尚未出现明显症状的肌肉也可见到MUNE明显下降,尤其在症状不显著侧(P＜0.05).结论 多点刺激法MUNE检测可客观监测疾病自然过程,早期了解病情及定量评价肌肉的失神经支配情况.