脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

神经干细胞移植治疗不治之症

肌萎缩脊髓侧索硬化是一种神经系统运动神经元细胞逐渐退化死亡的疾病，大多数病人发生于20-80岁之间，平均57岁，男性多于女性。一般而言，从症状开始发生到死亡大约为2～5年。患大多从一侧肢体起病，继而发展为双侧。临床表现为四肢肌肉逐渐萎缩、无力，直至瘫痪。晚期病人容易发生呼吸衰竭和吞咽困难，最终因肺部感染，病情迅速恶化，全身肌肉极度萎缩，痛苦而终。发病原因尚不完全明确，其中有5％-10％的病例具有家族遗传倾向。     

儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断

儿童进行性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是常见的基因遗传病之一,为常染色体隐性遗传病,其发病率为0.8/10万[1]。病理改变仅限于脊髓前角细胞,不累及上运动神经元,是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低;病变可从肢体进行性肌无力、肌萎缩及肌     

元气汤治疗运动神经元病合并延髓麻痹34例分析

运动神经元病（MND）是一组病因尚未明确，主要影响脊髓前角细胞及俄锥体束的运动系统疾病。根据病变影响范围临床上分为进行性脊髓性肌萎缩症、进行性延髓麻痹，肌萎缩性侧索硬化症、原发性侧索硬化。运动神经元病常合并延髓麻痹，表现为进行性发音困难，咀嚼无力，进食呛咳及吞咽困难等症状，本研究应用元气汤治疗该症34例，收到较好效果，现报告如下。     

肌萎缩侧索硬化患者的脑脊液存在差异表达蛋白:基于串联质谱标签方法

目的基于串联质谱标签（TMT）技术,从蛋白质组学层面研究肌萎缩侧索硬化（ALS）患者脑脊液（CSF）中的差异性表达 蛋白,探讨ALS发病的机制和相关作用途径。方法选取2017年11月~2018年4月于中国人民解放军联勤保障部队第928医院 和中南大学湘雅医院神经内科就诊5例延髓起病ALS患者和5例肢体起病ALS患者,以5例偏头痛及低颅压头痛的患者为健康 对照,分别获取CSF,利用串联质谱标签（TMT）技术鉴定CSF中差异性蛋白质,并进行生物信息学分析。结果共鉴定并定量 1530种蛋白。延髓起病ALS患者中48种蛋白表达上调,6种蛋白表达下调;肢体起病ALS患者中16种蛋白表达上调,19种蛋 白表达下调。GO分析显示这些蛋白均参与细胞生理过程、单器官过程和生物调节等过程,在细胞内和细胞外均有分布,且具有 结合功能、催化活性和受体活性等。KEGG通路分析显示,延髓起病ALS患者CSF中上调蛋白参与溶酶体和代谢等3条通路。 肢体起病ALS患者CSF中下调蛋白参与补体和凝血级联途径、金黄色葡萄球菌感染和单纯疱疹感染等7条通路,各通路均包含 补体成分。结论延髓起病和肢体起病的ALS患者CSF中均存在差异性表达蛋白。溶酶体通路参与延髓起病ALS的发生和发 展,免疫反应参与肢体起病ALS的发生和发展。     

针刺治疗进行性脊肌萎缩1例

患者,男,69岁。2012年6月18日就诊。四肢无力12年,近日加重,伴声音嘶哑月余。患者于2000年1月无明显诱因突然出现四肢、颈项无力伴语言不清,就诊于天津第二中心医院,颅脑CT示未见出血,考虑脑梗死,经治疗数月后症状无改善。遂转至我院针灸科,     

李发枝运用龟鹿二仙胶经验

介绍李发枝运用龟鹿二仙胶治疗骨质疏松症、肌萎缩侧索硬化症、进行性肌营养不良经验,认为龟鹿二仙胶具有温肾壮阳、益精填髓功效,可沟通任督二脉,峻补阴阳精血,使阴生阳长、气血充固.     

肌萎缩侧索硬化的临床诊治进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种致死性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角运动神经元,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及延髓麻痹,最终因呼吸衰竭死亡。随着研究的深入,ALS除运动症状外,其非运动症状也越来越受到重视。尽管目前该病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理,辅助检查仅作为协助排除临床表现相似的其他疾病,遗传学和生物标记物的研究进展为ALS的早期诊断、病理生理机制的揭示、疾病进展及预后的评估提供了客观的参考。虽然目前ALS的治疗药物并不能有效阻止疾病的进展,然而以基因修饰及干细胞移植为代表的新的治疗方法在未来的治疗中显示了巨大的应用前景。     

双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告

1临床资料 腓骨肌萎缩症临床比较少见,双胞胎者更为罕见,笔者遇见2例,并经病理检查证实为本病,现报告如下： 患者,男性,29岁,因双下肢无力2年就诊。患者2年前出现进行性双下肢无力,上楼费力,跑跳无力,逐渐加重,行走无力,远端重于近端,偶有双下肢肉跳,但无肌肉疼痛。进1年双下肢逐渐变细,远端麻木感。