多发性嗜酸细胞肉芽肿1例

一般资料 患者,女性,35岁,2006年无明显诱因出现纳差,多饮,每日饮水约5000ml;多尿,白天排尿10~12次,夜间5~7次,第日尿量5000~6000 ml,控制饮水量后,尿量可基本恢复正常.     

Churg-Strauss综合征一例报告

1病例报告 患者男,42岁。主因间断咳嗽、喘息、发热1年余，关节疼痛1个月，于2004年11月2日入院。患者于1年前开始反复发作咳嗽、喘息、发热。1个月前出现左肩、双膝、右踝关节游走性疼痛，活动受限，四肢无力，左小腿麻木。于我院入院期间查肺功能为中度阻塞性通气功能障碍（FEV1％为52％，FEV，／FVC为0．49），胸CT诊断为双肺炎症、肺间质纤维化（图1）。因喘息明显静脉注射甲基强的松龙40mg每日1次，7d后疴腈缓解出院。既往过敏性鼻炎4年。入院查体，体温38．3℃，双肺满布干湿哕音。其余查体正常。入院后查结核菌纯蛋白衍生物（PPD）试验＋＋＋；血嗜酸细胞0．51。血核型周抗中性粒细胞胞浆抗体p-ANCA（＋）。骶髂关节CT示左骶髂关节炎性病变；支气管镜检查双侧各叶段支气管腔内可见弥漫性白色坏死物附着，黏膜肿胀、糜烂（图2），灌洗液及刷检查抗酸杆菌、结核菌培养均为阴性，活检证实为非特异性炎症，嗜酸细胞浸润（图3）。     

儿童骨嗜酸性肉芽肿

目的 提高对骨嗜酸性肉芽肿的诊断及治疗水平，减少误诊。方法回顾性分析了1997年～2001年间收治的29例骨嗜酸性肉芽肿的影像学资料、临床资料及随访结果。行手术刮除病灶及植骨术治疗17例，仅作病灶活检术的5例，非手术治疗7例。结果29例中初诊仅9例为骨嗜酸性肉芽肿，8例为骨病变待诊人院，有12例均诊断为其它疾病。手术治疗的17例中11例痊愈，随访2～5年无复发，3例有残余低密度灶，2例有骨骼的畸形愈合，1例疗效差并已失随访；作病灶活检术的5例中3例痊愈，2例病灶仍有待观察后必要时手术治疗。非手术治疗的7例中2例治愈，4例病灶明显缩小，症状消失，1例放弃治疗。结论 儿童骨嗜酸性肉芽肿的X线表现多样，容易与其它病变混淆而引致误诊或漏诊，X线平片是发现骨破坏病灶和随访嗜酸性肉芽肿的首选和主要的检查方法，强调与临床、病理结合才能提高本病的诊断准确率。治疗上以手术刮除病灶及植骨为佳，在作活检术时尽可能刮除所有病变组织，避免二次手术。     

Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例

患儿男,4岁,因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科,患儿有"小精灵脸"面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。     

新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。     

木村病临床分析

木村病(Kimura's disease,KD)又称嗜伊红增多性淋巴肉芽肿,是一种罕见的慢性进行性免疫炎性疾病,近年来我科共收治3例,现报告如下.     

Wegener型肉芽肿病

Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。     

慢性鼻及鼻窦炎并眶内炎性假瘤1例

1临床资料患者,男性,51岁,因右眼突出、睁眼困难伴视力下降2个月余入院。患者缘于2个月前无明显诱因出现右眼胀痛并突出、睁眼困难、复视,视力轻度下降,到当地医院就诊诊断为右眼动眼神经麻痹,入院并给予营养神经、改善微循环治疗2周,2周后右眼突出加重并固定,视力下降为光感,为求进一步诊治来我院,既往13年前有车祸致鼻部及右眼外伤史。     

韦格纳肉芽肿眼部病变2例

韦格纳肉芽肿(Wegener’s granulomatosis WG)眼科首诊较罕见，故易误诊。我院眼科自1995年～2002年收治2例眼部病变的WG患者。报告如下。     

儿童韦格纳肉芽肿的临床和病理分析

目的 探讨儿童韦格纳肉芽肿(WG)的临床和病理特点.方法 收集本院2例和全国其他7例WG患儿,对其临床表现、实验室检查、影像学特点以及治疗进行分析.结果 9例患儿中男6例,女3例,平均年龄12岁,从发病到确诊的平均时间为8.3个月.有多系统、器官受累,以肾脏和肺最为常见.7例患儿进行抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检查,c-ANCA和抗PR3抗体阳性6例.8例患儿进行了组织活检,病理表现有实质组织坏死、肉芽肿和血管炎等.多数患儿接受糖皮质激素和环磷酰胺治疗后病情明显改善.结论 WG可侵犯多个组织器官,临床表现缺乏特异性,ANCA检查是早期诊断的关键.