利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

高龄产妇产后抑郁影响因素的质性研究

目的 探究高龄产妇产后抑郁的影响因素，为护理人员今后在临床工作中提供个性化的护理服务提供参考依据。方法 采用质性研究中的现象学研究法对2021年12月至2022年4月在内蒙古医科大学附属医院妇产科建档分娩的16例高龄产妇进行半结构式访谈，并以Colaizzi现象学研究方法进行资料分析。结果 提炼出影响高龄产妇产后抑郁的4个主题：躯体性压力源；负性心理体验；社会支持缺乏，矛盾出现；角色转变对高龄产妇的影响。结论 需重视高龄产妇产后的主观感受，加强产前产后健康宣教，构建以家庭为中心的高龄产妇产后护理模型，减少产后抑郁的发生。     

沙盘游戏在妇科围术期病人焦虑情绪中的干预研究

目的：探讨沙盘游戏治疗在妇科围术期患者焦虑情绪中的影响效果，为临床 护理提供多样化的心率护理模式。 方法：将近年来的70例妇科围术期患者按照入院 时间分为两组，对照组给予常规的心理护理和健康教育等措施，观察组在其基础上采 用沙盘游戏治疗措施；观察两组患者的心理评分变化情况、术后恢复和护理质量相关 指标，总结临床护理体会。 结果：观察组患者术后1周和1个月的焦虑自评量表（SAS）、 汉密尔顿焦虑量表(HAMA)较对照组明显改善，差异显著（P＜0.05）；两组的治疗依 从性、疼痛指数（VAS）、并发症率和住院时间等术后恢复指标，以及三基考核得分、 护理质量评分、护士压力指数和护理满意度等护理结果相关指标，差异显著（P＜ 0.05）。结论：对妇科围术期合并焦虑症状的患者给予沙盘游戏治疗，能显著改善患 者的心理状态，促使患者顺利渡过围术期，达到最大程度的身心康复，改善医患关系， 提高临床护理质量。     

针刺结合头孢硫脒治疗小儿急性扁桃体炎临床研究

目的:探讨针刺结合头孢硫脒治疗小儿急性扁桃体炎的临床疗效。方法:选取急性扁桃体炎患儿86例,电脑随机分成对照组与观察组,每组43例。对照组接受常规西药治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上接受针刺。比较两组患儿中医证候积分、临床疗效、症状消失时间、不良反应、免疫功能。结果:治疗后观察组扁桃体大小、扁桃体充血、分泌物、咽痛、发热、刺激性咳嗽、阻塞感、腭弓充血粘连、出汗、口渴、倦怠、泛恶评分显著低于对照组(P<0.05)。两组患者临床疗效比较有差异(P<0.05),观察组患者临床总有效率显著高于对照组(P<0.05)。观察组患儿主次症状消失显著少于对照组(P<0.05)。观察组患儿不良反应发生总率高于对照组,两组差异比较无差异(P>0.05)。治疗后两组患者NO、IgG、IgA、IgM较治疗前升高,观察组患者NO、IgG、IgA、IgM水平高于对照组(P<0.05)。结论:针刺结合头孢硫脒是治疗小儿急性扁桃体炎有效方案,该方案可显著改善患儿临床症状,提高免疫力。     

智慧医疗下的分级诊疗需要做好五件事

智慧城市的核心是社会治理能力的提升,同理,智慧医疗的核心是卫生健康行政部门和医疗机构管理能力的提升。医疗卫生信息化已成为医疗卫生事业发展和医药卫生体制改革强大的推动力和技术支撑。但是,信息化也仅仅是工具和载体,如果没有卫生健康管理部门和医疗卫生机构管理层的理念创新和推动,信息化技术再先进,也起不到多大作用和影响。     

多囊卵巢综合征妊娠患者与非多囊卵巢综合征孕妇妊娠结局比较

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。     

乙肝孕妇血清标志物模式与HBV-DNA载量及肝功能关系研究

目的探讨乙肝孕妇血清标志物模式、HBV-DNA载量及肝功能三者之间的关系,为孕期乙肝病毒感染情况的监控和乙肝病毒母婴传播的预防提供参考。方法选取2019年1月-11月在我院产检的767例乙肝表面抗原阳性孕妇的乙肝血清标志物模式、肝功能指标的丙氨酸氨基转移酶(alamine aminotransferase,ALT)及HBVDNA载量进行研究,探讨三者间的关系。结果HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性组孕妇HBV-DNA阳性率及病毒载量均高于其余两组(P<0.05);ALT升高程度与HBV-DNA载量具有一定相关性(r=0.255,χ^2=80.150,P=0.000);HBeAg阳性组和HBeAg阴性组间HBV-DNA阳性率、ALT异常率差异均有统计学意义。结论HBV-M、HBV-DNA与肝功能之间有一定的相关性,大三阳孕妇中高病毒载量比例高,应加强乙肝孕妇孕期各项指标的监测,必要时进行干预治疗。