学龄前期女童发热2个月及意识障碍1周

快速肥胖伴通气不足、下丘脑功能不全和自主神经调节异常综合征（rapid-onset obesity with hypoventilation,hypothalamic dysfunction,and autonomic dysregulation syndrome,ROHHADS）是一种罕见的多系统疾病,诊治不及时可能导致灾难性心肺并发症。目前国内未见该病报道,该文报道1例ROHHADS患儿,以提高临床医生对该病的认识。3岁女童,以快速体重增长、发热、意识障碍及惊厥为主要临床表现。体格检查示体重20 kg,嗜睡状,呼吸不规则,颈抗阳性。辅助检查示血泌乳素及促卵泡素增高、低钠血症;腰椎穿刺示颅内压增高。头颅MRI和核磁共振静脉造影示脑室周围对称性病变,右侧横窦、上矢状窦静脉血栓形成,睡眠监测示低通气;患儿最终诊断为ROHHADS,颅内静脉血栓形成。经积极控制颅内压、抗凝及呼吸支持等治疗后病情好转出院。对于不明原因肥胖、发热、低通气,伴或不伴中枢神经系统症状患者,均需考虑ROHHADS可能。早期诊断和规范随访可改善患儿预后。     

超声在宫内节育器异位检查中的应用价值

宫内节育器在我国应用较为广泛.对宫内节育器检查的手段以前主要依赖X线.但由于X线是平面显示,对节育器是否在宫腔内及其位置、有否嵌入等情况的判定受到一定限制,对非金属结构的节育器亦不能显示. 超声能显示环的具体位置,简便、有效,因而被广泛应用.本资料总结了2009年1月-2011年1月127例患者的临床资料,旨在探讨超声对宫内节育器位置异常的诊断价值.     

急性白血病患者骨髓巨核细胞变化的观察

骨髓细胞形态学迄今仍是白血病诊断最基本的依据,近几年关于急性白血病（AL）患者骨髓中巨核细胞的变化报道较少,笔者观察到大部分急性白血病患者骨髓表现为巨核细胞减少,但仍有一小部分表现为巨核细胞不减少。现对269例AL患者骨髓巨核细胞数量及形态学观察,总结报告如下。     

糖尿病防治的关键问题

糖尿病患病率呈全球性增加的趋势,发展中国家尤为明显.全球1994年糖尿病患者约1.20亿,1997年约1.35亿,到2000年已达1.75亿,预计到2010年全世界将有2.39亿糖尿病患者.全球糖尿病患者最多的三个国家依次是印度、中国和美国.中国现有糖尿病患者约3千万,糖耐量异常(IGT)约3～4千万.预测至2010年我国糖尿病人口总数将猛增至8000万至1亿.其中90%以上患者为2型糖尿病.     

300例住院尘肺患者心电图分析

目的为探讨尘肺病对心血管系统的影响,为预防、诊断、治疗尘肺,避免心血管系统并发症提供依据。方法选择2007年1～12月住院的300例尘肺患者入院时第一次心电图为基本资料,同时选择不接触粉尘及有害因素的干部和退休工人300例体检时的心电图资料作对照。结果(1)尘肺组出现异常心电图人数221人,异常率为73.67%;心电图异常表现主要为心律失常、ST—T改变、左室肥大(高电压)、右束支传导阻滞、肺型P波、电轴偏移、P波V1终末电势(PTFV1阳性)等。对照组心电图异常人数98人,异常率为32.67%。(2)尘肺组期别对心电图有影响,尘肺级别越高心电图异常人数越多。(3)尘肺组与对照组按不同年龄段比较,年龄越大心电图异常率明显增高。结论尘肺能明显影响心血管系统使心电图异常,而且随年龄增长和尘肺期别的增加,尘肺患者心电图异常率明显增高。     

骨纤维异常增殖症54例的X线与CT表现分析

目的 分析骨纤维异常增殖症的X线与CT征象.方法 回顾性分析54例由病理证实的骨纤维异常增殖症的X线与CT征象特点.结果 54例中单骨型33例,多骨型19例,Albright综合征2例.X线表现比较复杂,常见有囊状改变、毛玻璃样改变、丝瓜瓤样改变及虫蚀样改变4种骨改变.CT表现有囊状低密度影、毛玻璃样改变、斑块样硬化.结论 骨纤维异常增殖症的影像诊断以X线平片为首选,头颅等较复杂部位的病变则CT具有优势.     

中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展

超声可以直接观察到一些明显的结构性病变标志,如无脑儿、腹裂等,还可以观察到一些更微小的、常常是一过性的结构改变,它本身也许是无意义的,但可能提示存在着严重的胎儿异常的风险,这些超声表现被称为胎儿"超声软标志"(soft markers).中孕期的胎儿超声软标志与唐氏综合征和其他单倍体染色体异常有关[1].     

获得性免疫缺陷综合征患者骨髓细胞形态学特点及其预后意义

目的 探讨获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者骨髓细胞形态学特点及其预后意义.方法 回顾性分析2019年1月—2020年1月玉山县人民医院收治的AIDS患者70例的临床资料,均进行骨髓细胞形态检测,分析其骨髓细胞形态学表现.并进行为期4个月的随访,分析其骨髓形态学特征、骨髓细胞增生及预后情况.结果 AIDS患者中骨髓形...     

产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析

目的 分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法 收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations-sequencing,CNV-seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV-seq结果。结果 3 728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV-seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV-seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ²=4 012.6,P<0.01)。B超和CNV-seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例)：手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎...     

神经病理性疼痛机制研究进展

神经病理性疼痛程度重、治疗效果差,严重影响患者生活质量.神经病理性疼痛的病因有创伤、压迫、神经毒性药物、感染、自身免疫性疾病、肿瘤、维生素缺乏等,模拟这些病因的神经病理疼痛动物模型已大部分建立起来,极大地促进了对神经病理性疼痛的研究.神经病理性疼痛的发病机制复杂,目前认为既有外周神经敏化又有中枢神经系统敏化,除受损神经敏化,未受损神经以及胶质细胞也参与发病过程.现对近10年来的神经病理性疼痛机制研究的进展作一综述.