低常视力儿童病因分析

目的：通过对门诊1186例低常视力儿童的病因分析报告，为儿童眼病的防治提供客观依据。方法：对低常视力儿儿童采取常规的眼科检查及散瞳检影。结果：以屈光不正最多，共有588人，占49．58％，其次眼外伤410人，占34．57％，再次就是弱视149人，占12．56％，斜视82人，占6．91％。结论：近年来青少年儿童近视发生率越来越高，弱视就诊率低且漏诊漏治严重，全社会尤其是防盲工作者应引起足够重视，积极预防近视、眼外伤，尽早诊治弱斜视。     

常乐康佐治儿童腹泻病的临床观察

<正>腹泻病是一组多病原多因素引起的消化道疾病[1],是一个全球性的公共卫生问题。腹泻为第三世界国家小儿第一位常见多发病与死因,在我国属第二位常见多发病(仅次干呼吸道感染)。近10多年来,我国对腹泻病的研究与控制已取得重大进展。随着微生态学的发展,人们逐渐认识到肠道正常菌群与腹泻的密切关系。     

实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病微小残留病研究进展▲

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。约90％～95％CML患者具有费城染色体（Pniladelphia．Pn）。其分子基础是9号染色体上的o-abl基因易位到22号染色体上的bcr基因上形成新的基因嵌合体-bcr／abl融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。     

格列卫治疗19例慢性粒细胞性白血病急变期患者疗效观察

慢性粒细胞性白血病（CML）是一种具有ph染色体阳性和融合基因BCR-ABL的获得性干细胞克隆性疾病，现唯一的治愈方法为异基因骨髓移植，但在我国因供体及经费的限制，大部分患者只能进行药物治疗，并不能改变其自然病程，最终进入急变期。格列卫（甲磺酸伊马替尼）选择性抑制细胞增殖，并且抑制造成慢性粒细胞性白血病的病因——ph染色体阳性细胞合成BCR-ABL酪氨酸激酶.     

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。[第一段]     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

无精子症和严重少精子症134例遗传学分析

目的：研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法：对134例患者(无精子症97例，严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果：134例中染色体核型异常9例，占6．72％。AZF缺失18例，缺失率为13．43％。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14．43％、10．81％。结论：染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

CARD15基因突变与中国人克罗恩病易感性的关系

克罗恩病（CD）是一种多基因决定的疾病。近年来，位于染色体16q21的胱冬蛋白酶激活与募集区（caspase activation and recruitment domain15，CARD15）基因作为第一个与CD相关的基因被多个实验小组所证实。