Von Hippel-Lindau综合征一家系

先证者 ( 2 )　女 ,30岁 ,2 0天前无明显诱因出现头晕、头痛 ,以右后枕部为著 ,程度中等 ,发作性 ,偶伴恶心 ,无明显呕吐。走路不稳 ,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力 ,无视物不清 ,Rormberg征阳性 ,闭目难立征阳性 ,步态不稳 ,四肢肌力 级。实验室检查 :WBC5 .96× 10 9/ L,脑脊液 WBC0 .0 0 2× 10 9/ L,渗透压正常。MRI示左侧小脑半球类圆形长 T1 长 T2 信号区 ,呈囊性 ,大小约 5 cm× 4 cm× 3cm,四脑室受压前移 ,后壁见一等信号结节 ,强化明显。腹部 CT示胰腺从胰尾至钩突弥漫性增大 ,呈多囊状改变 ,胃十二指肠及门脉血管受压 …     

脊髓小脑共济失调研究新进展

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。     

内耳道及面、前庭蜗神经的膜性结构显微解剖研究及其意义

目的：详细了解桥小脑角蛛网膜的分布为认识听神经瘤和其手术提供解剖学依据。方法：采用10％福尔马林固定的胎儿（28．39周）尸头标本11例22侧，利用手术显微镜和常规组织切片染色方法观察内耳道及面、前庭蜗神经的膜性结构分布情况。结果：手术显微镜下见桥小脑池蛛网膜明显向内耳道内延续占81．81％（18侧），另18．19％（4侧）的蛛网膜向内延续的同时与内耳道口及神经发生部分的粘连；72．73％（16侧）的内耳道口及其附近存在大量的蛛网膜小梁与面、前庭蜗神经相连。组织切片发现100％（22侧）的内耳道内蛛网膜贴附在内耳道骨质表面延续至内耳道底部；面、前庭蜗神经之间互相独立，只有神经外膜分隔。结论：听神经瘤为蛛网膜内的结构；熟悉内耳道及面、前庭蜗神经的膜性结构有助于提高听神经瘤手术水平。     

乙状窦后进路内窥镜手术解剖学研究

目的：为乙状窦后进路相关内窥镜手术提供解剖学依据。方法：测量30例干颅骨表面标志位置关系，准确定位乙状窦后进路骨窗；利用10具甲醛固定成年头标本模拟内窥镜下乙状窦后进路，验证其可行性。结果：(1)以星点至乳突点连线中点为中心作直径2．0cm的骨窗适于暴露桥脑小脑角区结构；(2)内镜下乙状窦后进路可在尽量减少压迫小脑的情况下充分暴露桥脑小脑角区神经、血管等重要结构。结论：精确定位乙状窦后进路骨窗能够最大限度减少牵托小脑，对临床开展锁孔手术有指导意义。     

幕上高血压脑出血预后影响因素的多重线性回归分析

目的探讨影响幕上高血压脑出血（SICH）患者预后的相关因素,以指导临床治疗和评估预后。方法回顾性分析符合本研究纳入标准的幕上高血压脑出血324例完整病历。以一般资料、起病症状、入院查体、影像学资料、治疗方式、并发症等43项为自变量,以发病后1个月后功能独立性评定评分（functional independence measure,FIM）为因变量,建立多重线性回归模型,筛选出对预后有影响的因素,并比较各因素的影响大小。结果经统计学处理发现血肿体积、入院时收缩期血压、GCS评分、脑室是否积血、血肿体积扩大、是否并发肺部感染和应激性溃疡等7项对预后有显著性的影响。结论血肿体积、入院GCS评分和脑室是否积血对预后影响有重要意义,可作为SICH患者预后的关键性指标。     

基于串行可电擦除存储器（EEPROM）的CPU监控器X4043／45在小脑电刺激器系统中的应用

介绍了基于串行EEPROM的CPU监控器X4043／45工作原理，讨论了它在小脑电刺激系统中的应用，并总结了其与单片机通讯时的一些实践经验。     

内耳门周结构对内镜下脑桥小脑三角区手术的影响

目的：研究内耳门周结构对颞骨径路内镜下处理脑桥小脑三角区病变手术的影响，为临床开展相应手术提供参考。方法：在20例40侧成人尸头上模拟颞骨径路内窥镜手术，观察小脑下前动脉及内耳门后唇的变异，了解其对内窥镜导入及其手术的影响。结果：内耳门后唇隆起超过面神经脑桥小脑角段1／3以上者占27．5％(11侧)。小脑下前动脉在Ⅶ、Ⅷ脑神经外侧成袢者占22．5％(9侧)。内耳门后唇隆起合并小脑下前动脉袢在Ⅶ、Ⅷ脑神经之外侧者占7．5％(3侧)。结论：当内耳门后唇隆起超过面神经脑桥小脑角段1／3或小脑下前动脉弓在Ⅶ、Ⅷ脑神经之前时将对内窥镜导入有阻碍，当两种情况合并存在时要将内窥镜导入脑桥小脑三角区相当困难，不宜采用此种手术方式。     

巨噬细胞源性神经营养因子的初步分离

本文制备了巨噬细胞条件培养基（ＭφＣＭ），并应用快速自动比色微量分析法检测ＭφＣＭ对体外培养的生后７ｄＳＤ大鼠小脑皮质神经元的作用。结果表明，分子量大于１０ｋＤ的ＭφＣＭ对神经元（细胞密度１×１０６／ｍｌ）的作用，与对照组比较有明显的神经营养活性（Ｆ＜０．０５）；用盖玻片培养法表明，该组份有促进神经元突起生长的作用。ＭφＣＭ经ＳｅｐｈａｃｒｙｌＳ－１００－ＨＲ凝胶层析和生物活性鉴定，获得了具有神经营养活性的第二峰洗脱液。此洗脱液经ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，证明ＭφＣＭ中神经营养活性成份的蛋白质其分子量为３１ｋＤ－６８ｋＤ之间。