Shank3基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联

目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和rs13057681的基因型和等位基因进行测定.采用病例-对照方法分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 1.健康对照组和孤独症组儿童观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),即健康对照组和孤独症组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.二组儿童rs9616915和rs13057681位点等位基因频率和基因型分布上差异无统计学意义(rs9616915:基因型χ2=0.452,P>0.05;等位基因χ2=0.217,P>0.05;rs13057681:基因型χ2=0.256,P>0.05;等位基因χ2=0.173,P>0.05).结论 Shank3基因rs9616915和rs13057681SNPs片段与中国汉族儿童孤独症的发病无关,孤独症的易感基因有待于进一步研究.     

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

目的 检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法 应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization，FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果 用G带分析观察到有染色体改变的4例患者，分别为1例t(4；6)(q23-24；p21)、1例21p 和2例9号染色体臂间倒位。BAC FISH进一步证实易位病例，而且更精确[t(4；6)(q25-26；p21-1)]；涉及7号、15号、2号染色体的BAC FISH均未观察到文献中报道的染色体改变；而9号染色体的臂间倒位和21p 因无BAC克隆而无法证实。结论 用G带和BAC FISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变，但远没有文献中报道的10％～48％那么高。BAC FISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。     

任务的呈现方式对孤独症儿童误念理解的影响

目的:探讨一种更适于测试孤独症儿童误念理解能力的方法.方法:2(呈现方式)×2(被试类型)设计,采用经典误念任务,使用计算机多媒体动画呈现方式与传统图片-实物呈现方式,分别测试20名孤独症儿童和言语能力(PPVT-R)匹配的正常儿童.结果:呈现方式的主效应非常显著(P<0.001),动画呈现方式使正常儿童和孤独症儿童的误念理解成绩都有提高,孤独症儿童的提高更大.结论:孤独症儿童的误念理解能力在误念任务的传统呈现方式之下可能被低估了.充分考虑孤独症认知缺陷的多样性,使用恰当的任务方式,可能会更真实地反映他们的心理理论发展水平.     

孤独症广泛表型的临床调查

目的:调查孤独症先证者家系中孤独症广泛表型(BAP)及其主要表现,统计其发生率,为进一步的神经心理和遗传研究建立基础.方法:使用家系调查表和Bolton孤独症广泛表型的操作定义手册,对75例孤独症先证者的家系进行筛查,对符合BAP定义的家属进行总结和分类.结果:75例先证者的家系亲属中共有42例符合BAP 的诊断,他们以社交缺陷表现为主,其次为语言发育障碍,以行为怪异为主要表现的最少.结论:BAP在孤独症家系中的存在对遗传学的研究可能提供一条有用的途径,有必要做进一步的研究和探讨.     

儿童孤独症筛查量表的编制与信度、效度分析

目的:编制儿童孤独症筛查量表,并对该量表进行信度和效度分析.方法:基于目前精神医学界对儿童孤独症临床表现和诊断的认识及孤独症诊断访谈量表的研究结果编制量表.选择儿童孤独症组、精神发育迟滞组和正常儿童组作为研究对象进行信度、效度检验.结果:该量表各项目的评定者信度和重测信度(Kappa值)分别为0.429-0.639(除一项外)和0.404-0.732.各因子的评定者信度和重测信度(相关系数)分别为0.944-0.988和0.840-0.984.量表总分的评定者信度和重测信度(相关系数)分别为0.933和0.986.量表的分半信度为0.969.同质性信度除一项外,其他各项目间的相关系数为0.444-0.855.P均<0.01.该量表各项目的鉴别诊断效度:三组间χ2值为20.658-108.152;各两组间Z值分别为2.186-9.264(除二项外).各因子的区分效度:三组间F值为138.227-468.368;各两组间组间均数差为2.916-14.542.量表总分的区分效度:三组间F值为562.563,各两组间组间均数差为10.91-34.64.p为0.029-0.000.量表的所有项目可聚为三个因子.筛查界限分为21分,诊断界限分为24分.结论:该量表具有较好的信度和效度,可用于儿童孤独症的筛查和诊断.     

孤独症儿童三例报告

我市病残儿鉴定组在2002年病残儿医学鉴定工作中发现3例孤独症患儿,报告如下. 病例:例1:患儿赖某,男性,4岁,第1胎足月顺产,2w岁能叫"妈",以后经常无目的单音重复.言语能力至今无发育,不会讲话,少对眼,不和小朋友交往,对电视广告及日历专注兴趣,并强行索要,被制止时哭闹不止.     

孤独症患儿父母复原力的研究现状(综述)

1复原力的概念随着积极心理学思想的传播，复原力（resilience）已成为学术界关注的新热点。Anthony（1974）发现出生于父母患有精神疾病家庭的儿童，虽然长期处于困境中，但仍能够健康适应的现象，提出适应良好儿童（psychologically invulnerable child）的概念，由此学术界开始关注个体良好适应、应对和抗压力等复原力因素的探讨。     

儿童孤独症的临床与神经电生理检测的研究

目的:探讨BAEP、EEG检测在孤独症患儿中的作用。方法:对2001～2007年经临床确诊为儿童孤独症并作BAEP及EEG检查的30例资料进行分析。结果:本组30例孤独症患儿中,BAEP正常11例(37%),异常19例(63%),其异常表现为Ⅲ波的PL、Ⅰ-Ⅲ波和Ⅲ-Ⅴ波的IPL延长。EEG正常23例(77%),异常7例(23%)。BAEP与EEG两者的异常率比较,经χ2检验,P&lt;0.05。结论:研究发现虽然BAEP异常率和EEG的异常率有差异(前者明显高于后者),但可以说有部分孤独症患儿存在BAEP、EEG异常是无可置疑的,孤独症患儿BAEP的异常可能与孤独症本身的特性有关。     

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。     

孤独症谱系障碍儿童的睡眠行为

目的:探讨学前期和学龄期孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童的睡眠行为的特点和差异。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的ASD儿童84名和年龄性别匹配的正常儿童91名,使用儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)和一周睡眠日记,由儿童主要照顾者记录儿童的睡眠情况。依据CSHQ总分大于41分为睡眠不良,以具体条目中睡眠行为发生频率超过2晚/周的标准界定睡眠行为问题,分3～5岁和6～12岁两个年龄段比较ASD与对照组儿童在睡眠行为和习惯上的差异。结果:3～5岁ASD组儿童CSHQ的睡眠潜伏期[(2.1±0.8)vs.(1.6±0.7)]、睡眠持续情况[(5.4±1.7)vs.(4.8±1.3)]得分高于对照组,入睡困难(77.6%vs.49.0%)、睡眠量不足(63.3%vs.42.9%)、夜醒哭闹(34.7%vs.12.2%)及日间疲乏(36.7%vs.10.2%)的比例较对照组高(均P0.05)。6～12岁ASD儿童平时睡眠总时长短于对照组[(8.68±0.76)h vs.(9.33±1.00)h],CSHQ的入睡抵触[(10.1±2.8)vs.(8.6±2.5)]、睡眠潜伏期[(1.7±0.7)vs.(1.4±0.6)]与睡眠焦虑[(5.4±2.0)vs.(4.5±1.9)]得分高于对照组,入睡困难(54.3%vs.31.0%)、睡眠量不足(60.0%vs.35.7%)、与父母同睡(65.7%vs.38.1%)、入睡需陪伴(68.6%vs.35.7%)的比例较对照组高(均P0.05)。结论:ASD儿童普遍存在睡眠总量少、入睡困难等问题,学龄前期以夜醒后哭闹和白天疲倦较为突出,而学龄期则以睡眠焦虑较为明显。