英国科学家发现孤独症与X染色体有关

英国科学家研究发现,X染色体上的一小批基因可能与孤独症有关,这是孤独症在男性中发病率更高的原因。 人类有23对染色体,其中1对为性染色体,女性性染色体由1对X染色体组成,而男性性染色体由1条X和一条Y染色体组成。在女性体内,每种基因有2份,分别位于2条相配的X染色体     

孤独症广泛表型的临床调查

目的:调查孤独症先证者家系中孤独症广泛表型(BAP)及其主要表现,统计其发生率,为进一步的神经心理和遗传研究建立基础.方法:使用家系调查表和Bolton孤独症广泛表型的操作定义手册,对75例孤独症先证者的家系进行筛查,对符合BAP定义的家属进行总结和分类.结果:75例先证者的家系亲属中共有42例符合BAP 的诊断,他们以社交缺陷表现为主,其次为语言发育障碍,以行为怪异为主要表现的最少.结论:BAP在孤独症家系中的存在对遗传学的研究可能提供一条有用的途径,有必要做进一步的研究和探讨.     

儿童孤独症的临床与神经电生理检测的研究

目的:探讨BAEP、EEG检测在孤独症患儿中的作用。方法:对2001～2007年经临床确诊为儿童孤独症并作BAEP及EEG检查的30例资料进行分析。结果:本组30例孤独症患儿中,BAEP正常11例(37%),异常19例(63%),其异常表现为Ⅲ波的PL、Ⅰ-Ⅲ波和Ⅲ-Ⅴ波的IPL延长。EEG正常23例(77%),异常7例(23%)。BAEP与EEG两者的异常率比较,经χ2检验,P<0.05。结论:研究发现虽然BAEP异常率和EEG的异常率有差异(前者明显高于后者),但可以说有部分孤独症患儿存在BAEP、EEG异常是无可置疑的,孤独症患儿BAEP的异常可能与孤独症本身的特性有关。     

孤独症患儿感觉异常行为分析

目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异常行为调查。结果:本组患儿以视觉和听觉反应异常最为常见,见于绝大多数患儿;其次为痛觉反应迟钝和嗅觉异常行为,而触觉及味觉异常行为相对少见。重度患儿组多项感觉异常行为的发生率均明显高于轻度组。结论:孤独症患儿存在多种感觉异常行为,而且与孤独症的严重程度有关,其发生机制及对孤独症的影响值得进一步探讨。     

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

目的 检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法 应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization，FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果 用G带分析观察到有染色体改变的4例患者，分别为1例t(4；6)(q23-24；p21)、1例21p 和2例9号染色体臂间倒位。BAC FISH进一步证实易位病例，而且更精确[t(4；6)(q25-26；p21-1)]；涉及7号、15号、2号染色体的BAC FISH均未观察到文献中报道的染色体改变；而9号染色体的臂间倒位和21p 因无BAC克隆而无法证实。结论 用G带和BAC FISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变，但远没有文献中报道的10％～48％那么高。BAC FISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。     

任务的呈现方式对孤独症儿童误念理解的影响

目的:探讨一种更适于测试孤独症儿童误念理解能力的方法.方法:2(呈现方式)×2(被试类型)设计,采用经典误念任务,使用计算机多媒体动画呈现方式与传统图片-实物呈现方式,分别测试20名孤独症儿童和言语能力(PPVT-R)匹配的正常儿童.结果:呈现方式的主效应非常显著(P<0.001),动画呈现方式使正常儿童和孤独症儿童的误念理解成绩都有提高,孤独症儿童的提高更大.结论:孤独症儿童的误念理解能力在误念任务的传统呈现方式之下可能被低估了.充分考虑孤独症认知缺陷的多样性,使用恰当的任务方式,可能会更真实地反映他们的心理理论发展水平.     

孤独症儿童三例报告

我市病残儿鉴定组在2002年病残儿医学鉴定工作中发现3例孤独症患儿,报告如下. 病例:例1:患儿赖某,男性,4岁,第1胎足月顺产,2w岁能叫"妈",以后经常无目的单音重复.言语能力至今无发育,不会讲话,少对眼,不和小朋友交往,对电视广告及日历专注兴趣,并强行索要,被制止时哭闹不止.