脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访

目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料，其中小剂量泼尼松治疗33例，单用核黄素（维生素B2）治疗9例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例，其中26例肌力完全恢复正常，另6例仍不能耐受重体力劳动，运动耐力较健康人差。13例患者症状有不同程度复发，其中7例有家族史，复发的13例中有12例是在冬季复发，均以劳累、感冒为诱因，5例患者复发2次以上。结论LSM是可治疗的肌肉疾病，对小剂量泼尼松治疗有效，部分患者有复发倾向，有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致，提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。     

脂质代谢性肌病16例临床病理分析

目的探讨脂质代谢性肌病的病理,讨论此病与线粒体细胞病的关系。方法对１６例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病进行临床和肌肉病理检查,对油红Ｏ染色片进行形态计量分析。结果１６例病人的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴,５例出现不整红边纤维。脂肪滴所占肌纤维的平均面积为（１７±６）％,肌纤维内脂肪滴颗粒平均数为２３７±３７。电镜下脂肪滴在肌纤维内和间质细胞内也明显增多。在８例病人可见线粒体内类结晶样包涵体。结论脂质代谢性肌病为全身系统性疾病。     

以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点

目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论。结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734CT(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 CT(Thr3Ile)杂合突变。结论不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。     

肌纤维内脂滴增多在炎性肌病中的意义

目的　了解在炎性肌病中肌纤维内脂滴增多的发生频率、影响因素及临床意义。方法回顾性分析53例多发性肌炎和皮肌炎患者的临床病理资料,通过油红O染色显示肌纤维脂滴,依据肌纤维内脂滴的含量将患者分为大致正常和明显增多两组,比较各组患者肌力、肌酶谱、肌肉组织病变程度、病程和用皮质类固醇治疗情况。结果　在53例肌肉标本中, 37 7%有脂滴明显增多。与脂滴正常组相比,脂滴明显增多组肌纤维坏变程度和临床肌力下降程度差异有统计学意义。虽然用激素治疗患者出现脂滴明显增多的几率增加,但无统计学意义。结论　部分肌炎患者有肌纤维内脂滴增多,主要与肌纤维病变有关,细胞能量代谢的异常又可能促进肌纤维的病变,加重肌肉无力。     

Scintigraphic findings and follow up in Erdheim-Chester disease

Two cases of Erdheim-Chester disease are presented: a 26-year-old white male patient with lipoidgranulomatosis of numerous long and flat bones and infiltration of pericardium, pleura, liver, spleen, thyroid, skin, conjunctiva, gingiva, and false vocal cord; and a 54-year-old white male with involvement of bones, orbits, brain, pericardium, and retroperitoneum. The scintigraphic findings in this disease are described, and a comprehensive review of the 27 previously reported cases is given including an assessment of the value of scintigraphy for diagnosis and follow up of this rare disease.This work was partly supported by a grant from the Fogarty International Center (D.S.) and from the Erwin Schrödinger Stiftung (B.S.)     

脂质沉积性肌病2例报告并文献复习

目的：探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点。方法：分析2例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果：LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示肌纤维空泡变性,脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积。结论：LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病病理改变

目的：研究貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病的肌肉病理改变,以解释临床现象和探讨发生机制。方法：择取脂质沉积性肌病伴血清肌酶明显升高的 人14例,将临床表现,血清肌酶,肌电图和肌肉病理及肌肉组织化学改变进行总结分析。结果：临床上一般呈急性或亚急性起病,或呈反复发作性病程,肌无力明显,血清肌酶明显升高,激素治疗反应好,肌肉病理可见肌纤维内脂滴明显增多,形成HE染色可见的空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴,其中4例可见个别坏死肌纤维和再生纤维,5例有较严重的肌纤维坏死,对其中3例反复肌肉活检,发现在脂质贮积的基础上,病程中的某一阶段发生明显的肌纤维坏死,其余病例虽有血清肌酶的明显升高,而病理上并未见到明显的肌纤维坏死,部分肌纤维非特异性酯 酶活性增高。结论：有些脂质沉积性肌病与多发性肌炎十分相似,需要借助肌肉病理和肌肉组织化学检查,甚至反复肌肉活检才能确定,肌纤维内脂肪代谢障碍造成肌纤维破坏和肌酶的外漏,可能与细胞内环境改变和细胞膜通过透性加有关。     

Fabry病二例患者的血管病变

目的：报道了2个Fabry病家族的临床及病理特点，讨论血管改变对疾病发展的影响。方法：2例先证者均为男性患儿，以发作性肢端疼痛。血管角质瘤及肾损害为主要表现，伴多系统受累症状。先证者1家族中多人发病，在疾病晚期期出现心、肾、脑的损害；先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭。对2例先证者进行腓肠神经活检，其中1例进行肾脏活检。结果：髓鞘染色显示血管内皮细胞，平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积，在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒，电镜下为髓样结构，在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物。生化检查发现先证者1，肾素－血管紧张素系统活性升高，结论：2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断，除了脂质沉积导致的血管原发病变外，肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

脂肪累积性肌肉病患者血浆左旋肉碱含量测定的意义

目的　讨论左旋肉碱测定在脂肪累积性肌肉病 (LSM)诊断及其病因分类和治疗监测方面的意义。方法　用酶学分析法对经肌肉活检证实的 8例LSM病人和其他 9例神经肌肉病病人 ,以及 18名正常对照进行血浆左旋肉碱测定。结果　 8例LSM病人的血浆左旋肉碱含量为 (4.4± 2 .5 )mg/L ;9例其他神经肌肉病病人为 (10 .2± 2 .5 )mg/L ;18例正常对照为 (11.8± 2 .9)mg/L。经方差分析 ,LSM组与正常对照组及其他神经肌肉病组相比 ,差异均有非常显著意义 (P <0 .0 0 1)。结论　血浆左旋肉碱测定是诊断脂肪累积性肌肉病的一种特异、灵敏的检测方法。