中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析

目的：分析中国汉族人口谷胱甘肽S－转移酶（GSTs)基因多态性分布。方法：样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应（PCR）方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR－限制性片段长度多态性方法分析GSTP1＋313核苷酸位点的基因多态性。结果：GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57％和45％,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的人个体频率为28．92％;而GSTP1＋313位点G等位基因频率为18．7％,并发现该人群中同时具有3种危险基因型（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1＋313A／A）的个体频率为18．04％。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论：中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε_4等位基因的相互关系

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白 (apo)Eε4 等位基因的相互关系。方法　分别测定 2 5例散发性AD患者 (AD组 )、2 0例血管性痴呆 (VD)患者、2 2名正常人(正常组 )的红细胞超氧化物歧化酶 (SOD)、血浆一氧化氮 (NO)浓度及apoE等位基因频率。结果　AD组的SOD活性 [U /mg血红蛋白 ]为 10 80± 35 1,明显高于正常组 [(818± 330 )U],P <0 0 5 ;NO浓度的差异无显著性。根据apoEε4 等位基因进行分层后 ,不携带ε4 组间SOD活性差异有显著性 ,AD组高于正常组 (P <0 0 5 )。AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表 (CDR)呈显著性负相关 (r =- 0 480 ,P <0 0 5 ) ,与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关 (r =- 0 5 2 2 ,P <0 0 1) ,正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关 (r=- 0 430 ,P <0 0 5 )。结论　与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化 ,并可能受ε4 等位基因的影响     

白细胞介素8单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒易感性关联的研究

目的探讨白细胞介素8（IL-8）-251T／A和781C／T单核苷酸多态性（SNP）与呼吸道合胞病毒（RsV）易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术,对101例RSV肺炎、108例非RSV肺炎住院患儿及35个核心家系的两个SNP位点的基因型进行检测,通过基因测序进行验证。用病例-对照和传递不平衡检验（TDT）分析SNP位点等位基因的分布,并对两个SNP位点的连锁和单体型进行分析。结果（1）病例组IL-8—251T的频率显著增加（OR=2．08,P=0．0002,病例-对照分析;LRT=14．31,P=0．0008,VDT）。（2）IL-8—251T与781C是连锁的（D’=0．607±0．03,r^2=0．2861,P=0．0000）。（3）病例组TC单体型的频率显著增加（P=0．01）。结论IL-8—251T与781C形成的TC单体型与RSV易感性存在关联,即部分RSV易感基因可能存在于含有TC单体型的基因片段中或者与该段基因紧密连锁。     

HLA-DRB1基因与慢性荨麻疹的相关性

目的探讨慢性荨麻疹与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法,检测慢性荨麻疹(CU)患者组144例(汉族64例,壮族80例)和正常对照组199例(汉族95例,壮族104例)的HLA-DRB1等位基因频率,使用SPSS13.0统计软件分析。结果在检测的16个位点中,DRB1*12和*1401等位基因频率在汉族患者组与汉族对照组间差异有统计学意义(Pc<0.001,RR=6.715;Pc<0.001,RR=28.776);DRB1*1401等位基因频率在壮族患者组与壮族对照组间差异有统计学意义(Pc=0.002,RR=4.526)。DRB1*12等位基因频率在汉族患者组与壮族患者组间比较,差异有统计学意义(Pc<0.001)。结论 DRB1*12和*1401等位基因可能与汉族CU有相关性;DRB1*1401等位基因可能与壮族CU有相关性;DRB1基因多态性在汉、壮族间分布有差异。     

系统性红斑狼疮与人类白细胞抗原-Cw基因相关性的研究

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)与人类白细胞抗原(HLA)-Cw等位基因的相关性.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法对108例SLE患者和102名健康人HLA-Cw01-08等位基因进行检测,比较两组间各等位基因的基因表型频率分布差异.结果 SLE患者组中HLA-Cw07的基因表型频率高于对照组,差异有统计学意义.结论 HLA-Cw07可能是SLE的易感基因或易感连锁基因.     

青少年载脂蛋白E、载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨青少年载脂蛋白 E、载脂蛋白 B基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 15 2名健康汉族大学生 (冠心病家族史阳性者 67人 ,阴性者 85人 )的 apo E、apo BXba I、apo B3 ' VNTR基因型进行分析。结果　阳性组的 e4、x+ 、VNTR- B( HVE>3 8)等位基因频率显著高于阴性组 ( P<0 .0 5 ) ,且与血 TC、L DL - C、apo B10 0水平升高有显著相关 ( P<0 .0 5 )。结论　 apo E的 e4、apo BXba I的 x+ 、apo B3 ' VNTR的 VNTR- B可能为冠心病的重要遗传标记     

The APOE ε2 allele may decrease the age at onset in patients with spinocerebellar ataxia type 3 or Machado-Joseph disease from the Chinese Han population

Polymorphism of the apolipoprotein E (APOE) gene has been defined as a modifying factor for age at onset (AO) in neurodegenerative disorders. The AO of spinocerebellar ataxia type 3 or Machado-Joseph disease (SCA3 or MJD) is inversely correlated with expanded CAG repeat lengths in the ATXN3 gene; however, AO is only partially explained by the expanded CAG repeats. We performed a case-control study to explore whether APOE genotypes play a role in AO of SCA3 or MJD from the Chinese Han population. The APOE genotypes were analyzed in an independent cohort of 155 patients with SCA3 or MJD and 191 controls both from Mainland China. Our study demonstrated that SCA3 or MJD patients experienced an earlier onset if they were carriers of APOE ε2 allele, which decreased the AO by nearly 4 years. This study may also reconfirm the effect of the APOE gene on SCA3 or MJD patients from different races and indicated that certain APOE alleles might be genetic modifiers for AO in SCA3 or MJD.     

维生素D受体基因多态性与草酸钙尿结石的关系

目的　探讨维生素D受体 (VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。　方法　非高钙尿结石患者 15 0例 ,高钙尿结石患者 36例 ,正常对照 90例。采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性酶切法研究VDR的Taq1、Apa1、Fok1等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。　结果　两个结石组分别与对照组比较 ,VDR的Fok1启动子等位基因多态性分布差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。ff型等位基因 (Fok1等位基因有 2个酶切位点的纯合子出现 2个月条带 )人群中对照组、非高钙尿结石组及高钙尿结石组 2 4h尿钙含量分别为 (0 .0 5 1± 0 .0 0 4 )、(0 .0 74± 0 .0 0 4 )和 (0 .135± 0 .0 11)mmol/kg,FF型人群 3组分别为 (0 .0 31± 0 .0 0 3)、(0 .0 32± 0 .0 0 3)和 (0 .10 8± 0 .0 14 )mmol/kg,差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。Apa1、Taq1的基因多态性分布在各组之间差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。　结论　VDR的启动子Fok1基因多态性可作为鉴别草酸钙尿结石病因的基因标记物 ,ff型等位基因可作为含钙结石危险因素的标志 ,草酸钙尿结石与VDR基因内含子 8(Apa1)及外显子 9(Taq1)多态性无关。     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

DNA序列分析法对新的B（A）型等位基因的检测分析

目的：对一ABO血型血清学定型违反一般血型遗传规律的家系进行研究,探讨B（A）血型的鉴定方法和新的B（A）型等位基因检测方法。方法：用血清学血型方法、PCR-SSP法和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法对B（A）血型和B（A）型等位基因进行检测。结果：该家系中血型血清学定型为AB型的成员DNA序列分析测定基因型为B（A）/O型,而PCR-SSP法检测AB型成员的基因型为O/O型。结论：应采用DNA序列分析法才能准确测定汉族人群中B（A）血型,而用PCR-SSP法检测可能引起误诊。