老年隐性左心衰竭30例误诊临床分析

老年人由于心脏功能老化，储备力减弱，心脏顺应性差，易发生心力衰竭。而其早期临床特征不典型，常易误诊为呼吸道疾病。现就我院1990～2000年收治的老年隐性左心衰患者分析如下。     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。     

基因库影响未来医学发展

据英国媒体报道，由英国医学研究委员会、韦尔科姆基金会和卫生部三家联合筹建、共耗资4500万英镑的英国国家基因库将于明年开始征集样本。这个基因库以英国居民为主要信息源，将收集50万志愿者的基因样品、生活方式、工作环境、饮食习惯和他们的病史。     

In vivo and in vitro Cytogenetic Effect of Supermethrin

INTRODUCTlONSupermethrin,asyntheticderivativeofnaturalpyrethIininsecticides,belongstothegroupofso-calledpyrethroids.SupermethrinisatypeIIpyrethroidofCzechos-lovakoriginandsimilarinstructuretocypermethrin.Chemicallyitis(RS)-alpha-cyano-3-phenoxybenzyl-(lRS(2,2-dichlorvinyl)-2,2-dimethylcyklopro-panecarboxylate(Fig.1).Thepyrethroidspossesmanydesirab1eprope1tiesincludinghightoxicitytotargetobjects,lowmammaliantoxicityandgoodbiodegradationactivityintheenvironment.Thereareanumberofreportsde…     

原发全身性癫痫遗传流行病学研究

本文报道１００例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为６．８６％，二级亲属为１．０３％；分别是对照组一级亲属的１３．８３倍和２．０８倍。原发全身性癫痫的遗传度为：一级亲属０．７５２１±０．０６７８，二级亲属０．３５９２±０．０７４６；加权平均０．５７４３±０．０５０２。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明：原发全身性癫痫有一定年龄依从性。ＥＥＧ家系分析显示，该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属，提示癫痫样放电的遗传倾向。     

祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），