毛囊角化病一家系7例报告

毛囊角化病（Darier病）为常染色体不规则显性遗传性皮肤病，Domonkos指出，文献报道的病例有25%显示些遗传特征，Ebling等认为家族中发病一般不超过2代。最近我院诊治一家系中3代7例患者，现报告如下。     

HBV感染家庭内聚集的调查

对一回族家庭３代人中ＨＢＶ感染家庭内聚集现象进行了前瞻性调查随访。ＨＢＶ总感染率为１００％，造成ＨＢＶ家庭内聚集的原因可能是垂直传播和遗传因素及水平传播综合作用的结果，而母系在垂直传播中具有重要意义，调查中未发现ＨＢｓＡｇ和ＨＢｅＡｇ在配偶中间传播，因为认为夫妻间的性传播不占重要地位。     

青少年型帕金森病的临床特征

目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法　对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论　青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。     

妊娠合并糖尿病的产科护理

糖尿病是一种遗传因素与环境因素共同作用的全身性慢性代谢性疾病,是因胰岛素绝对或相对不足而引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱。糖尿病与妊娠同时存在称妊娠合并糖尿病。妊娠合并糖尿病属高危妊娠,对母婴危害较大。自从胰岛素问世以来,围生儿死亡率显著下降。但由于孕妇糖尿病的     

人类白细胞抗原B27阳性与强直性脊椎炎关系的研究(附134例分析)

本文134例强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,即AS)HLA—B27全部为阳性。男性108例,女性26例,男:女为4.15:1。RF除1例为阳性外,其余全部为阴性。5例家系遗传图有利地证明了AS具有遗传倾向,其中有明显的家族遗传史者117例,占87.31％。AS早期常被误诊为类风湿性关节灸(RA)等,对5岁以后发病的男性关节炎,结合家族史,应当考虑AS的可能性。并应常规进行HLA—B27、骶髂关节X线片、血沉、抗“O”、抗核抗体(ANA)、免疫球蛋白及C—反应蛋白(CRP)等检查。针对性进行家系研究,有利于AS的早期发现,并对早期病人提出预防措施及治疗原则。     

广东汉人HLA—DRB1基因的PCR—SSP定型分析及其对风湿热遗传 …

目的：研究了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因对风湿热的遗传易感性，方法；用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对广东地区５１例风湿热患者和１０２位正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因进行定型分析且探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者ＨＬ－ＡＤＲＢ１等位基因分布异常喏上素ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２３．３％，而正常人仅为６．５９％。     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤(ET)是一种病因未叫的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系4代21人中有5人罹患此病，现报告如下：