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12.
献血者HBsAg多位点变异1例 总被引:2,自引:0,他引:2
我国是HBV的高流行区,HBsAg流行率在10%左右。因此在采供血中HBV的筛查显得尤为重要。目前所用的ELISA方法检测HBsAg有着很高的灵敏度和特异性.有效防止了HBV的经血传播。然而HBV在复制过程中涉及逆转录,大大增高了碱基错配的频度,为HBV迅速变异提供了分子基础。随着HBV疫苗接种的不断推广和高效价免疫球蛋白以及抗病毒药物的应用,一方面有效切断和抑制了HBV的感染、传播和复制,另一方面也导致变异株的出现。我们从献血者中发现了1例HBsAg发生变异的个体,并分析其基因序列,研究其对检测的影响,现报告如下。 相似文献
13.
甲醛对小鼠致突变作用的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 研究甲醛对小鼠的致突变作用。方法 选择健康昆明种小鼠 5 0只 (雌雄各半 ) ,随机分为 3个剂量组 :甲醛高剂量组 (2 0 0 0mg/kg·bw)、中剂量组 (2 0 0mg/kg·bw)、低剂量组 (0 2 0mg/kg·bw) ,1个阴性对照组 (生理盐水 )和 1个阳性对照组 (环磷酰胺 5 0mg/kg) ,采用腹腔注射染毒 ,每天 1次 ,连续 5d。于第六天处死雌性小鼠进行骨髓细胞微核试验 ,于第三十五天处死雄性小鼠进行精子畸形试验 ,显微镜下观察并计数微核及畸形精子数。结果 甲醛中、高剂量组骨髓细胞微核数显著高于阴性对照组 (P <0 0 5 ;) ,同时低、中、高剂量组精子畸形率显著高于阴性对照组 (P <0 0 1)。结论 甲醛对小鼠具有致突变作用 相似文献
14.
15.
假肥大性肌营养不良 (DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Mb ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14kb的mRNA编码。每个外显子均 <2 0 0bp ,而内含子却在 10 9bp到 2 0 0kb以上变化不等。由于发生新突变 (约占DMD的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1 策 略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的DMD/BMD是… 相似文献
16.
目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
17.
本文以 E.coli CM891为靶细胞,用细菌内抗突变作用模式研究了肉桂醛,鞣酸,二烯丙三硫的抗4NQO 突变性及其作用机制。含质粒 pKM101的 CM891的高抗株(抗50μg/ml 氨苄青霉素)能提高该菌株的自发突变率和4NQO 诱发的突变率以及对鞣酸的杀伤抗性。肉桂醛的抗突变性不依赖质粒 pKM101效应,但与暂时性生长延搁有关。鞣酸及二烯丙三硫的抗突变机制可能包括质粒 pKM101介导的易误修复。上述三种化学物中每二种联合应用均显示抗4NQO 突变性的协同效应及对靶细胞的毒性杀伤作用。 相似文献
18.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
19.
目前,抗癌、抗突变剂的研究日益增多,其中一些化合物本身具有致突变作用,应用于人体可能有不同程度的副反应.因此.寻找有效而副反应小的抗突变成份.对肿瘤与遗传病的防治有重要意义. 相似文献
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