糖皮质激素治疗抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症的临床观察

目的探讨糖皮质激素治疗抗甲亢药物(ATD)所致粒细胞缺乏症的疗效及安全性。方法25例抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症患者随机分为对照组及激素组。对照组予粒细胞缺乏症的常规治疗,激素组予常规治疗和15~45 mg/d的强的松治疗,粒细胞正常后减量至停用。观察两组患者粒细胞恢复的正常时间、住院时间以及药物的副作用。结果激素组粒细胞恢复正常时间为(7.8±1.8)d、住院时间为(17.3±4.2)d,较对照组的(11.5±2.7)d和(22.7±5.4)d时间缩短(P<0.05)。激素组出现上消化道不适、神经系统症状比对照组增多,血压升高及新出现感染方面两组相比差异无显著性(P>0.05)。结论糖皮质激素治疗ATD所致粒细胞缺乏症具有有效疗效及安全性。     

正常成人全血锌卟啉测定正常值探讨

目的 :确定本地区成人锌卟啉(ZPP)正常值。方法 :选择健康成人100名 ,采用血液荧光测定仪测定全血锌卟啉值。结果 :ZPP1 91±0 7 ,年龄性别间差异无显著性 ,95%上限3 2μg/gHb ,99%上限为3 7μg/gHb ,结论 :该地区成人ZPP值定为3 5μg/gHb是科学合理的。即当ZPP>3 5μg/gHb可考虑有铁缺乏症。     

维生素E缺乏症16例

1临床资料自1990年以来，本科共收治维生素E缺乏症16例，现分析如下。16例中早产儿9例，男11例，女5例，年龄40～71d，均系人工喂养。16例均有双大腿外侧硬肿，11例男性全部有阴囊水肿。病程2～6d，无腹泻史；吃奶尚可，无病理性黄殖及排白色大便史。T36一3入4℃，中度贫血貌，拥抱反射、吸吮反射存在。ffe？O。‘。幼g凡、］6例均有网织红细胞数增高；13例血小板计数增高，出、凝血时间均正常，16例末梢血涂片”见林形红细胞，之例可见泪滴状红细胞，过氧化氢溶血试验溶血率均增高。肝、胆、脾、姨B超均未见异常。考虑维生素E缺乏症，给…     

维生素K缺乏症引起小儿颅内出血的原因分析及预防

目的 回顾分析100例颅内出血患儿出血原因,预防小儿颅内出血,提高对小儿维生素K缺乏症的认识、诊断和治疗,防止后遗症发生.方法 分析本院2006~2010年收治的100例维生素K缺乏症引起颅内出血患儿的临床资料.结果 治愈35例,死亡20例,因经济原因放弃治疗10例,留有中枢神经系统后遗症35例.结论 要充分认识和重视小儿维生素K缺乏症,及早诊断和治疗,不但在新生儿出生时肌注维生素K1,而且还应在孕妇、婴儿及乳母中大力推广口服维生素K1,以补充母乳中维生素K的不足,减少维生素K缺乏症的发病,防止后遗症的发生.     

以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

目的 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍.VLCADD患者的临床表型具有异质性.本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结.方法...     

婴儿原发性肉碱缺乏症伴短QT综合征一例

患儿男,6个月,因支气管炎入院治疗,三天内病情迅速进展,追问病史得知患儿新生儿期串联质谱筛查诊断为肉碱缺乏症。其确诊后针对肉碱缺乏症给予左卡尼汀1个月,之后其家属自行停药,此次因感染诱发多器官功能衰竭。其心电图呈现为短QT综合征的表现。     

三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析

目的 探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针扩增技术（MLPA）对来自3个家庭的4名患儿和1例流产组织进行遗传学分析。结果 本研究3个家系4名患儿均为新生儿期起病的男性患者,其临床特征因受累区域基因缺失大小范围和所包含基因的数量和功能的不同而有所差异,其中家系2的两个同胞兄弟均于新生儿期因肾上腺危像死亡;家系1和3的患儿均表现为不同程度的精神运动发育落后,且家系3患儿除典型的ACH-GK-DMD临床表型外还表现有面容异常和耳聋等症状;3个家系患儿及家系3的胎儿流产组织基因检测结果均提示为Xp21临近基因缺失综合征,家系3还同时合并22q11.21重复变异。结论 对于临床高度疑似Xp21临近基因缺失综合征的患儿,合适的遗传学检测方法可以为临床提供快捷的诊断思路。该疾病表型复杂多样,易被漏诊,需要结合生化检查及基因分析综合诊断。     

一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析

目的 对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法 采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果 该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度<2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)为49.65(参考范围0.1～1.5),尿蝶呤谱结果为52.08(正常新生儿：19.8～50.3);基因测序结果发现1个缺失突变和1个剪接突变,分别为：exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论 初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基...     

Pituitary deficiency due to primary pituitary apoplexy

To the editor： Primary pituitary apoplexy （PA） has few been reported in the cases of adolescents by any English publication.Unlike the secondary PA, primary PA often occurs in patients with pituitary tumor. It is rare and subclinical. Here we report an extremely rare case of chronic primary PA. The patient developed pituitary deficiency with symptoms like delay of puberty and low level of hormone. Therefore, we present the hormone characteristics, imaging findings and the briefly review other literature.     

维生素E烟酸酯治疗眼底血管性疾病的临床观察

目的探讨和评估维生素E烟酸酯对治疗眼底血管性疾病的可应用性及疗效。方法选择我院门诊61例眼底血管性疾病患者进行随机分组,其中31例(观察组)使用维生素E烟酸酯,30例(对照组)使用维脑路通药物治疗,并采用彩色超声多普勒进行视网膜血流分析。结果观察组治疗后的眼动脉血流(OAMAX)和睫状后动脉血流(PCAMAX)较治疗前差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论说明维生素E烟酸酯在一定程度上能改善眼血流动力学,比传统使用的维脑路通发挥更好的作用,同时,本组患者服用维生素E烟酸酯后,无一例患者有面部潮红、胃肠道反应、心慌、皮肤过敏等不良反应。