婴幼儿维生素B1缺乏症23例分析

自1996年至2003年收治婴幼儿维生素B1缺乏症患儿23例，由于婴幼儿维生素B1缺乏症状变化多端，临床易于漏诊、误诊，现分析报告如下。     

高效液相色谱法测定维生素E烟酸酯胶囊的含量

目的:采用高效液相色谱法测定维生素E烟酸酯胶囊的含量。方法:以Phenomenex Luna C18(250 mm×4.6 mm,5 μm)柱为分析柱,甲醇-0.01％三氟醋酸乙腈(80:20)为流动相,流速1.5 mL·min～1,检测波长264 nm。结果:维生素E烟酸酯在84-839 μg·mL-1范围内峰面积与浓度线性关系良好(r=1.000);平均回收率为100.4％,RSD<1％。结论:本方法准确、简便、快速,适用于测定维生素E烟酸酯胶囊的含量。     

恶性肿瘤化疗后中性粒细胞缺乏症29例次报告

本文报告了恶性肿瘤化疗后中性粒细胞缺乏症（粒缺）２９例次。对其临床表现进行了描述，对诊断的注意点、治疗要点进行了讨论。强调了粒缺是导致肿瘤病人死亡最直接、最危险的因素。粒缺病人有时临床表现隐匿，只在病人发热检查血象后才被发现，要求我们仔细寻找粒缺病人合并感染的所在部位。粒缺的治疗首选集落刺激因子、及时选用抗生素和输注粒细胞。     

晚发性维生素K缺乏致颅内出血的诊治体会

维生素K缺乏症亦称获得性凝血酶原减低症 ,是因维生素K的摄入和吸收不足 ,或肝功能障碍 ,不能利用维生素K合成凝血酶原所致 ,出生后 1～ 3个月发生称为晚发性维生素K缺乏症。我院 1990年 12月— 2 0 0 3年 12月共收治晚发性维生素K缺乏致颅内出血患儿 4 8例 ,现报道如下。1　临     

成人生长激素缺乏症诊治进展（综述）

介绍成人生长激素缺乏症诊断与治疗方面的一些进展,强调动态试验对于诊断的作用及注意事项,与替代治疗相关的问题涉及剂量、疗程、对代谢的影响及治疗的安全性等.     

晚发性维生素K缺乏症致颅内出血32例临床分析

晚发性维生素K缺乏症是指婴儿期缺乏维生素K而引起的凝血功能障碍所导致的自发性疾病，颅内出血常为本病首发症状，由于本病起病突然，病情变化迅速，极易导致死亡或留有严重后遗症。尽早诊断，及时治疗十分重要。我院于1990年1月～2002年12月共收治晚发性维生素K缺乏症致颅内     

抗甲状腺药物致粒细胞减少和粒细胞缺乏16例临床分析

目的分析抗甲状腺药物(ATD)引起的粒细胞减少症(粒减)和粒细胞缺乏症(粒缺)的原因、治疗措施.方法对16例因ATD引起的粒细胞减少和粒细胞缺乏而住院患者临床资料进行回顾性分析.结果粒细胞减少及粒细胞缺乏而多发生于用药的3个月内,粒细胞缺乏而均以发热为首发症状,经停用或换用ATD,并用糖皮质激素、重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)升白细胞等综合治疗,预后良好,无1例死亡.在粒细胞缺乏而的治疗中,普遍存在应用解热镇痛药退热治疗及不合理使用rhG-CSF.结论 ATD治疗中应监测血白细胞,尽早发现粒细胞减少及粒细胞缺乏而;在粒细胞缺乏而的治疗中,应慎用解热镇痛药退热治疗,血白细胞恢复正常后及时停用G-CSF.     

儿童期α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）是一种在肝脏合成并分泌入血的糖蛋白,在血液中可阻止非特异性的中性粒细胞蛋白酶诱导宿主组织损伤。人体每天可合成数克α1-AT,作为一种单一蛋白其血清浓度仅次于白蛋白。α1-AT的常染色体共显性Z等位基因纯合突变,即WHO命名的“P1ZZ”是α1-AT缺乏的经典类型。Z基因突变的蛋白产物贮积在肝细胞内不能有效分泌,结果导致血清中α1-AT缺乏。PIZZ纯合突变成人患者肺循环中α1-AT不足而丧失抑制中性粒细胞蛋白酶降解结缔组织的功能,因此患者发生肺气肿的风险显著增加 。     

新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析

目的：分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征。方法：选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147 947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型、临床特征。结果：经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690),其中汉族10例,侗族8例,苗族7例,瑶族1例。发现短链或支链酰基辅酶A脱氢酶基因c.1165A>G 15个纯合突变位点,6种突变类型：3种为已报道突变(c.1165A>G、c.655G>A、c.923G>A);3种临床意义未明突变(c.1164G>C、c.1106T>A、c.848A>G);c.1165A>G是最常见基因型。未见民族、表型、基因型相关性。随访2～52个月,9例患儿出现发育迟缓。结论：确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。