复方苯乙哌啶中毒致迁延性昏迷1例

患儿 ,男 ,1.5岁。因轻度腹泻 1ｄ ,服复方苯乙哌啶 (江苏武进制药厂生产 ,生产批号 :2 0 0 0 0 2 2 5 ) 2次 ,共 4片。首次服药后 19ｈ出现全身强直阵挛性抽搐 1次 ,约 10ｍｉｎ ,继之昏迷。服药后 5 2ｈ就诊。查体 :神志不清 ,呼吸平稳 ,瞳孔等大等圆 ,心肺正常 ,四肢肌张力增高 ,双巴氏征 (+)。头颅ＣＴ示蛛网膜下腔出血 ,经洗胃、利尿、降颅压 ,静滴脑活素 ,口服丙戊酸钠止痉等综合治疗 ,1周后抽搐停止。 3周后头颅ＭＲＩ示脑干、皮层散在软化灶 ,脑萎缩。眼底见右眼视神经萎缩。继续予高压氧、脑活素及烟酸等治疗 ,患儿持续昏迷 2月余 …     

佛山地区小儿G-6PD基因突变型1388检测

红细胞葡萄糖_6_磷酸脱氢酶 (G_6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病 ,佛山地区为高发区。研究G_6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断有重要意义。中国人常见的G_6PD基因突变型有3种 ,即G1388A(1388突变 )、G1376T(1376突变 )和A95G(95突变 )。我们应用突变特异性扩增系统 (amplificat_ionrefractorymutationsystem,ARMS)检测17例G1388A ,方法简单、快速、准确。现将结果报告如下。资料和方法一、病例选择和标本制备选择我院新生儿病区高间接胆红素血症患儿40例 ,G_6PD缺乏均经G_6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD)比值法证实 ,分别于…     

外周动静脉全自动同步换血疗法治疗新生儿G—6—PD缺乏症

目的 探讨外周动静脉全自动同步换血治疗新生儿红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏溶血症的疗法。方法 对11例新生儿G-6-PD缺乏溶血症患儿采用外周动静脉全自动同步换血疗法，外周静脉输血速度逐步调至250ml/h，外周动脉自动放血速度逐步调至与输血速度一致。结果 总胆红素由换血前平均504．4μmol/L，下降至换血后260.7μmol/L，换出率是48．3％。平均换血量150ml/kg，换血过程中无明显并发症发生。结论 外周动静脉全自动同步换血疗法简单、安全、快速、有效，值得在基层医院推广。     

21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究

目的 了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系。方法 对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据突变的特点分别采用限制性片段长度多态性(RFLP)和扩增产生酶切位点(ACRS)的方法,检测6种突变：P30L、12g(内含子2的nt656a／c→g剪切突变)、E3△8nt(外显子3第111～113密码子的8bp缺失)、I172N、V281L和Q318X。结果 在102个等位基因中,除了27个等位基因外都能够确定基因型。最常见的突变为12g,其发生频率为31％,其次为I172N(23％),Q318x(14％),V281L(9％),P30L(3％),E3△8nt(2％),其中有2个以上复合突变的等位基因占6％。失盐型患者最常见的突变为12g(45．7％)和Q318X(26％)。单纯型最常见的突变为I172N(40．7％)和12g(18．5％)。结论 本组52例患者中,73％的等位基因突变为上述6种突变,以12g和I172N为突变热点,2种突变占54％。上述结果为进一步的遗传咨询和产前诊断服务提供了有用的信息。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

21羟化酶缺乏症患者最终身高影响因素探讨

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的疾病,其中21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者占90％以上,疾病所致的矮身材是该病治疗中较为关注的问题之一。为此我们回顾分析了1978-2001年在我院儿科内分泌专科随访的38例21-OHD患者最终身高(FH),并分析临床分型、性别、诊断早晚、城乡分布、父母身高和服药依从性等因素与靶身高(TH)的关系。     

串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用

目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果　在 10 4例标本中 ,检出阳性标本 10例 (9 6 % ) ,其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症 1例 ,高鸟氨酸血症 1例 ,甲基丙二酸血症 2例 ,丙酸血症 1例 ,3 羟基 3 甲基戊二酸裂解酶缺乏症 1例 ,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2例 ,酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症 1例。结论串联质谱技术可检测 30余种遗传性代谢病 ,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病 ,高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值     

我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.     

小儿维生素B1缺乏症10例临床分析

维生素B1缺乏症亦称脚气病或硫胺素缺乏病。是由于人们长期以精制面粉或精白米为食，产妇、乳母忌口，饮食单调，婴儿未及时添加辅食等原因造成维生素B的缺乏。我院自1998～2004年收住10例维生素B1缺乏症患儿，现报告如下。     

G-6-PD缺乏症和新生儿高胆红素血症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病,在全球范围内分布非常广泛,而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急性溶血会导致血清总胆红素升高,引起高胆红素血症,甚至胆红素脑病。新生儿高胆红素血症是儿科医生经常遇到的问题,需要及时发现和处理。