21—三体综合征34例临床和核型分析

21—三体综合征,又称先天愚型、Do-wn 综合征、软白痴,是人类最常见的染色体疾病之一。国内报道的现患率为0.56～0.68‰。因其占智力低下患者的10～15%,在提高人口素质方面有重大意义,所以已成为当前医学遗传学研究的一个重要课题。现将我们经临床和细胞遗传学确诊为本综合征的34例报道如下:一、临床资料1.性别与年龄.34例中男21例,女13例,男女性别比例为1.6:1.年龄最大为10岁,最小为10天。年龄分布为:新生儿1例;婴儿(1月～1岁)18例;幼儿(2～3岁)4例;学龄前儿童4～6岁)9例,学龄儿童(7—14岁)2例.2.胎次.患儿为第1胎者18例,第2胎者7例,第三胎及以上者9例。患儿母亲既往有流产史者8例.     

妊娠合并糖尿病的产科护理

糖尿病是一种遗传因素与环境因素共同作用的全身性慢性代谢性疾病,是因胰岛素绝对或相对不足而引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱。糖尿病与妊娠同时存在称妊娠合并糖尿病。妊娠合并糖尿病属高危妊娠,对母婴危害较大。自从胰岛素问世以来,围生儿死亡率显著下降。但由于孕妇糖尿病的     

人类白细胞抗原B27阳性与强直性脊椎炎关系的研究(附134例分析)

本文134例强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,即AS)HLA—B27全部为阳性。男性108例,女性26例,男:女为4.15:1。RF除1例为阳性外,其余全部为阴性。5例家系遗传图有利地证明了AS具有遗传倾向,其中有明显的家族遗传史者117例,占87.31％。AS早期常被误诊为类风湿性关节灸(RA)等,对5岁以后发病的男性关节炎,结合家族史,应当考虑AS的可能性。并应常规进行HLA—B27、骶髂关节X线片、血沉、抗“O”、抗核抗体(ANA)、免疫球蛋白及C—反应蛋白(CRP)等检查。针对性进行家系研究,有利于AS的早期发现,并对早期病人提出预防措施及治疗原则。     

广东汉人HLA—DRB1基因的PCR—SSP定型分析及其对风湿热遗传 …

目的：研究了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因对风湿热的遗传易感性，方法；用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对广东地区５１例风湿热患者和１０２位正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因进行定型分析且探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者ＨＬ－ＡＤＲＢ１等位基因分布异常喏上素ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２３．３％，而正常人仅为６．５９％。     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤(ET)是一种病因未叫的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系4代21人中有5人罹患此病，现报告如下：     

滑膜细胞的来源及遗传表型

滑膜组织的创伤或疾病常引起肢体的运动障碍，是临床治疗的疑难问题之一，由于滑膜组织的特殊性，滑膜组织的基础研究进展缓慢，许多基本问题尚不清楚。本文就近年来有关滑膜细胞的超微结构特征、细胞来源及分类、遗传特性及鉴别、个体发生及分化方面的研究进行综述，旨在阐明滑膜细胞的基础研究现状，并对目前存在的问题进行了分析。     

四翼无刺线虫染色体单倍二倍性的研究

为了观察四翼无刺线虫染色体的数目,以其生殖腺为材料,用压片法制片,计数染色体。发现该线虫雌性与雄性个体的染色体数目不同;雌性为二倍体,2n=12,来源于受精卵;雄性为单倍体,n=6,来源于未受精卵,即存在着染色体的单倍体二倍性,同时还讨论了生殖系统配子的形成过程。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测１１３０例遗传咨询病例的染色体，发现异常核型１５７例，占１３．９％；染色体异态性；ｉｎｖ（９）（９ｈ）１４例，６ｐｈ＾＋１个家系，ｐｓｕ ｄｉｃ６例，分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析：生育异常６１２例，异常核型占其２．９％；男性性征异常１９５例，异常２１．５％；女性性征异常６４例，异常４３．８％；先天畸形或智力低下１７８例，异常２７．０％；家系调查８１例，异常２５．９％。