常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

目的 观察一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变特征。 方法 抽取20个ADRP家系成员外周血3～5 ml并提取DNA；聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因第1～5外显子基因片段, 用直接测序法对20个DNA样本进行RHO基因突变检测。 结果 该家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密码子发生G→A置换突变(Gly-182-Asp)，而在2例患者和8个未患病家系成员中均未发现此突变。 结论 Gly-182-Asp突变不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但还需要进一步研究证明。 (中华眼底病杂志, 2002, 18: 256-258)     

汉族多巴敏感性肌张力障碍三个家系的分子遗传学研究

背景：多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)的基本病因为遗传的缺陷，自1990年以来，中国有关本病的临床报道已有40余例，但相关的分子遗传研究报道较少。目的：分析国人DRD患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系。设计：典型调查。地点和对象：来自3个家庭的5例于2000-10／2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员。方法：经静脉采血2mL，常规提取基因组DNA，以PCR扩增GCH-1基因，反应产物用自动DNA测序仪直接测序。主要观察指标：三个家系中是否有基因突变。结果：在A家系，先证者母亲为正常个体，基因测序显示无基因突变，其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A)，导致半胱氨酸被替换为酪氨酸；估计其突变基因来自已故父系一方。在B家庭，先证者第一个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C)，导致亮氨酸被替换为脯氨酸；而其父母及弟均为正常个体。C家庭无GCH-1基因突变。结论：GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。     

下颌－瞬目综合征一家系报告

下颌－瞬目综合征一家系报告第一附属医院眼科王育鸿，刘虎关键词下颌瞬目综合征；家系报告下颌－瞬目综合征（Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征）是一种先天异常，常有家族遗传倾向。本院曾见１例，有家族遗传性，现报告如下。患者，男，１７岁，淮阴市人。因自出生后右眼睑...     

5例成人型多囊肾家系调查

目的 了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律。方法 对76例家族成员进行B型超声波检查．在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据。结果 家族中患病率43．6％，男42．8％，女44．1％，男女患病率无明显差异，符合常染色体显性遗传患病规律。结论 家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义。     

常显性内脏多囊病三家系报告兼文献复习

多囊性肾脏病（Polycystickidneydisase），包括常显性和常隐性遗传多囊性肾病。以往曾分别称为成人型和儿童型或婴儿型多囊性肾病，现分认为二者的差别在于遗传方式，而非起病年龄差异，因为常显性多囊性肾病（ADPKD）在儿童并不少见，甚至发生在胎内或婴儿[1]。这种科学的分型命名法，末被人所熟知，故本文加以采用，旨在推广应用，ADPKD届世界性疾病，发病率1／200－1／1000，其患病率高，合并症多，惜至今仍未被引起足够重视。ADPKD合并多囊肝、多囊脾、依次为胰、肺、骨、卵巢、子宫等多囊肿。可见是多器官疾病，称为内脏多囊病…     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院（０１００２０）续跃莲，姚向利，张薇，云文芝，孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的，称骺生骨软骨瘤：发生在拇趾末节甲床下的，称甲下骨疣。...     

重型β海洋性贫血一例及其家系成员调查

本文对浙西南畲族居民 β海洋性贫血 (地中海贫血 )流行病学调查过程中 ,发现 1例重型 β海洋性贫血 ,并对其家系成员进行调查 ,结果报告如下。病例 :　患儿 ,男 ,12岁 ,畲族。平素面色苍白 ,时常感冒、咳嗽 ,多次接受输血治疗。实验室检查指标 :ＲＢＣ 2 .2 9×10 12 /Ｌ ,ＨＧＢ 5 1ｇ/Ｌ ,ＭＣＶ 6 6 .8ｆｌ,ＭＣＨ 2 2 .3ｐｇ ,ＲＤＷ 31% ;ＨｂＦ 0 .4 2 % ,ＨｂＡ2 4 .2 %。通过ＰＣＲ和反向点杂交 (ＲＤＢ)技术对其白细胞提取液进行基因分析 ,结果为 - 2 8(Ａ -Ｇ) /- 2 8(Ａ -Ｇ)位点突变 ,属纯合子。确诊为重型 β海洋性贫血。患者…