HOXA1基因A218G多态与孤独症的关联分析

目的 探讨HOXAl基因A218G多态与中国汉族孤独症的易感性有无关联。方法 入组38个孤独症核心家系，通过PCR—RFLP对A218G多态基因分型，并进行关联分析。结果 A等位基因的频率为0．912，G等位基因0．088，未发现G／G纯合子，A／G杂合子率为0．177。Hardy-Weinberg平衡检验示符合平衡原则，传递不平衡检验(TDT)显示A和G等位基因没有明显偏离的传递趋势。结论 本研究提示HOXA1基因与中国汉族孤独症的易感性无明显关联。     

一家系三代3例左心室条束报告

一家系三代３例左心室条束报告辽宁省丹东市第一医院（１１８０００）孟庆华，张开滋左心室条束（ｌｅｆｔｖｅｎｔｒｉｃａｌａｒｂｅｎｄｓ，ＬＶＢ）是指位于左心室腔内的一种不同于乳头肌、肉柱和腱索的非附着二尖瓣的纤维条索状结构。属于一种先天性变异。在临床上与...     

家庭性脑膜瘤：附一个脑膜瘤的家系调查

脑膜瘤是神经外科最常见的肿瘤之一，但罕见家庭性生长。本文报告了一个连续两代四人患脑膜瘤的家系，并对其家系图谱，遗传方式和可能的发生机理进行了分析和讨论。     

家系图及其构建和解读

家系图 (genogram) ,也称家庭树(FamilyTree) ,是医学遗传学中做家系分析时 ,将家庭中各世代成员的数目、各成员之间的血缘关系以及某种基因所表达的性状或疾病在家庭成员中的分布情况 ,按一定的形式 ,用一定的符号绘制而成的一种示意图 ,又称系谱 (pedi gree )或系谱图 (pedigreechart)。根据系谱图可以判断某种遗传性状或疾病的传递方式 ,计算疾病的遗传率 ,并可据此估计疾病的再显率[1] 。由于绘制家系图需要做详细的家系资料调查 ,这不仅包括先证者 (proband)或索引病例 (indexcase,indexpatient)的家系结构的调查 ,而且包括其生活环境…     

随访40年肾性糖尿一家系三代6例报告

随访４０年肾性糖尿一家系三代６例报告丹东市第一医院内二科（１１８０００）刘璐，方丽丹东市第一医院遗传室张开滋，苏雪松肾性糖尿是由于肾脏近曲小管葡萄糖重吸收障碍而肾小球滤过率和其它肾小管功能正常，其临床特点是血糖不高，但有糖尿的一种疾患。现将我们遇到的...     

腓骨肌萎缩两家系6例报告

目的探讨腓骨肌萎缩征的病程规律及足部畸形手术时机和方式.方法临床治疗、随诊两家系6例,手术治疗4例8足,随访时间4.5个月～20年.结果病程早期软组织手术3例6足,5足畸形复发,2例(次)4足晚期骨性手术尚满意.结论足部畸形进展并非均速进行,呈现缓-快-缓-停的规律,手术时间尽量推迟,最好选在快速进展期之后进行,争取一次手术解决问题.     

常染色体显性遗传多囊肾一家系5例

1　病例报告先证者 ( 1) ,女 ,39岁。主诉 :尿液从小浑浊 ,从去年 38岁开始 ,时常感到腰腹部疼痛 ,身体发热 ,寒颤 ,尿频及夜尿增多。今年 4月开始出现无痛性血尿 ,肉眼可见 ,血尿颜色为咖啡色。脸色腊黄并水肿 ,5月 3日下肢又水肿。体弱。B超查体 :双侧肾脏体积增大、失常 ,弥漫性分布有多个大小不规则的类圆形无回声区 ,大小不等 ,彼此互不交通 ,仅见少量正常肾实质 ;右肝最大斜径 11.0 cm,左肝到后径 5 .2 cm,肝回声增强 ,左右肝叶可探及大小不等囊性占位 ,直径分别为 0 .5～1.3cm,胆囊 6 .3cm× 2 .3cm,壁 0 .2 cm,未见强光团 ,肝内外…     

慢性进行性眼外肌麻痹一家系

慢性进行性眼外肌麻痹 (Chromicprogressiveexternaloph thalmoplegia)是一种慢性进行性疾病 ,初起双眼上睑逐渐下垂 ,继而双眼眼球运动受限 ,最终完全不能转动。本病可局限于眼肌 ,也可累及面肌、颈肌、咽肌、肩肌及远端肌肉。患者常就诊于眼科或神经科 ,现将笔者所见一家系 4例报道如下。本家系系广东中山人 ,先证者以上睑下垂收入院。入院期间因其父母及 4位姐妹来院探视 ,笔者发现其父母及 4位姐妹中 3姐妹均有上睑下垂 ,其余家属不合作拒绝来院检查。 4位患者中多次作新斯的明试验均为阴性。颅内CT无异常。父母非近亲结婚 ,均为顺产…     

Cantu综合征一家二例

例 1　 先证者 ,女 ,12岁。因反复咯血半个月余入院。患儿半个月来无明显诱因出现咳嗽 ,开始单声干咳 ,后为阵发性 ,伴咯血 ,量数毫升至数十毫升不等 ,夜间及晨起较重 ,无发热、气喘、呼吸困难、心悸。发病后在当地医院摄胸Ｘ线片示“右肺大叶性肺炎”给予抗生素等治疗 ,仍咯血 ,故转来我院。患儿系第 1胎第 1产 ,出生体重 4 0 5ｋｇ ,体格智能发育未见明显异常。既往易患感冒 ,多表现为干咳。自幼面部四肢体毛较多 ,近两年明显加重。父母非近亲结婚。父系、母系三代中无其他多毛症患者。入院查体 :体温 37 2℃ ,脉搏 90次 /ｍｉｎ ,呼吸…