非胰岛素依赖型糖尿病的遗传方式分析

为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行家系调查,获含先证者在内的核心家系304个,对其进行分离分析,常染色体显性遗传（AD）检验结果拒绝AD假设,根据核心家系的确认概率采用不同的矫正公式计算分离比,经与理论分离比比较,结果亦拒绝该病常染色体隐性遗传的假设,表明该人群的NIDDM不符合单基因遗传规律。     

1个虚寒家系的调研报告

目的　深层次地探索虚寒证的先天 (遗传 )背景。方法　用 4 0项虚寒证量表调查 1个 3代 15人的虚寒证家系和 10例正常人 ,将积分分为 4类分析 ,评定典型虚寒证、虚寒证体质和非虚寒证 ,并进行统计学处理。结果　得到第 1张虚寒证家族图谱 ,典型虚寒证患者与家系内、外正常人在虚寒证证候定性、定量 ;虚寒证主症定性、定量积分有统计学意义。结论　家族性虚寒证与基因表达的关系拟有多基因遗传类似显性寒冷表型的趋势 ,为深入虚寒证的基因组研究开拓了新路     

超声诊断家族性肥厚型梗阻性心肌病的价值

肥厚型梗阻性心肌病是原发性心肌病的一种类型，目前认为是一种具有遗传和家族倾向的心肌病，约1／3的病例有家族史。现将我科超声心动图发现的5个家系进行回顾性分析。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系分析

目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌在我国的发病遗传规律以及流行病学特点。方法　自 1999年 1月至 2 0 0 2年 12月 ,对天津市人民医院 (原名天津市滨江医院 )收治的 2 92例结直肠癌患者进行家系调查 ,从中筛选出符合以下标准的遗传性非息肉病性结直肠癌家系 3 8个 ,对家系的肿瘤发生率、肿瘤谱和临床特点等进行了分析和总结。诊断标准使用Amsterdam标准Ⅰ、Amsterdam标准Ⅱ (ICG HNPCC)和日本HNPCC诊断标准。结果　 3 8个遗传性非息肉病性结直肠癌家系中共有 14 5例癌症患者 ,其中男性 76例 ,女性 69例 ,男女比例为 1.1∶1。原发性结直肠癌平均诊断年龄为 ( 5 5 .73± 15 .88)岁 ,在所有 99例结直肠癌中 ,左半结肠癌及直肠癌 2 9例 ,占 2 9.3 % ;右半结肠癌 70例 ,占 70 .7% ,右半结肠癌占有绝对的优势 ;异时性多发性原发结直肠癌患者占大肠癌患者的 13 .1% ( 13 /99) ;HNPCC相关肿瘤共 46例其发生率由高到低前三位是 :子宫内膜癌 9例 ( 19.6% )、乳腺癌 7例 ( 15 .2 % )、肺癌、胃癌各 6例 ( 13 .0 % ) ;在男女性共患癌中 ,除胰腺癌、纵隔癌外 ,男性发生率均高于女性 ;第一代、第二代以及第三代患者的平均诊断年龄有逐渐年轻化的趋势 ,并具有统计学意义。结论　我国遗传性非息肉病性结直肠癌很可能     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点及手术方式选择——11个家系回顾性分析

 1991年 1月～ 2 0 0 2年 12月期间 ,在收治大肠癌 483例中进行家系调查 ,发现 11个遗传性非息肉病性大肠癌家系。遗传性非息肉病性大肠癌在临床病理和手术方式上与散发性大肠癌均有所不同 ,本文对这些病例进行回顾性分析 ,以提高对本病的认识 ,选择合理的手术方式。1　临床资料11个家系中共有 3 3例病人 ,男性2 5例 ,女性 8例。年龄 2 6～ 68岁 ,平均48岁。 10个家系有大肠以外的恶性肿瘤 16例 ,其中子宫内膜癌 3例、胃癌 4例、小肠癌、膀胱癌、前列腺癌、食道癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、脑星型细胞瘤和慢性淋巴性白血病各 1例。在本院手术的 2 0例共有 3 0个癌灶 ,其中右侧结肠 2 1个 ,左侧结肠、直肠9个癌灶。 5例患同时性多原发癌 ,1例异时性多原发癌 ,2例为同时性和异时性多原发大肠癌。 2 0例共行大肠手术3 0例次 ,大肠外手术 8例次。 6例因大肠癌或大肠以外肿瘤作了 2次以上手术 ,其中经历 4、5次手术各 1例。Dukes分期 :B期 13例 ,C期 5例 ,D期 2例。高、中分化腺癌 10例 ,低分化癌 10例。 7例伴有散发性大肠息肉 ,其中 3例...     

家族性卵巢癌的家系调查

通过家系调查探讨卵巢癌家族聚集情况及高危病人的防治。方法：由卵巢癌患者及其直系亲属完成其家族中卵巢癌及其他恶性肿瘤，特别是乳腺癌、非息肉性结直肠癌、子宫内膜癌等的登记，以上所有肿瘤的诊断均经病理证实。结果：１９７４年１月至１９９６年６月住院的原发卵巢癌患者２８２例，其中１１例符合遗传性卵巢癌综合征，阳性家族史３．９％，平均发病年龄４８．６岁。按遗传性卵巢癌综合征分类：特异位点性卵巢癌２例，卵巢癌或乳腺癌综合征４例，ＬｙｎｃｈⅡ综合征５例。结论：对属于家族性卵巢癌家系中的妇女应及早定期随访和监测，以便对高危人群的发病及早做出诊断     

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析

目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)家系的临床表型，并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11．2-q12(FEOM1)和16q24(FEOM3)选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示，微卫星D12S59、D12S1048、D12S1648在所有患者中与疾病呈现共分离现象，其中D12S1048最大Lod值为1．91，而在微卫星D12S61和D12S1090处出现重组，表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型，其致病基因定位于12p11．2-q12的D12S61和D12S1090之间。     

高血压家系高血压发病危险因素分析

目的分析高血压家系中高血压患者与非高血压者各项危险因素的差别。方法2003～2004年，在江苏省常州地区收集104个高血压家系直系血亲513人进行问卷调查和实验室检查。结果高血压家系中高血压患者较非高血压者血糖、血脂、体质指数（BMI）、腰围均高。Logistic回归分析结果显示，文化程度、吸烟、饮酒与发生高血压存在相关关系。2组代谢综合征的发生率差异有统计学意义（P〈0．001）。结论高血压家系人口代谢综合征的发生率高．主要预防措施为控制体重、吸烟、饮酒、降低血脂。     

良性家族性新生儿惊厥两家系

家系1先证者（Ⅲ8），男，6d。因频繁抽搐3d入院。患儿系第二胎第二产，足月顺产。生后第4天突然出现抽搐，表现为强直型发作，约5～8次／d，每次约12min自行缓解，不伴发热，精神及吃奶好。体检：体温37．2℃，脉搏130次／min，呼吸36次／min，体重3000g，精神可，反应好，前囟平、软，颈无抵抗，心肺腹无异常，四肢肌张力正常，吸吮、拥抱反射存在。家族中有类似病史，其母及其胞兄新生儿期均有类似发作，分别于生后6个月及4个月自行缓解。入院诊断：     

高血压家系中高血压的重要危险因素分析

目的：探讨在高血压家系中高血压的相关危险因素.方法：在江苏常州地区,收集高血压家系104个,共846人,含直系亲属517人,通过问卷调查分析高血压的相关危险因素.结果：高血压家系中,性别、文化程度、年龄、血糖和BMI水平均与高血压有显著关联（P＜0.01）.结论：高血压家系是开展高血压预防工作的重点.