特发性不宁腿综合征一家系八例

先证者　男 ,6 3岁。双下肢深部感觉异常 11年。多在休息时及夜间入睡前出现 ,为酸、麻、胀、虫爬样及瘙痒感 ,有时难以描述 ,严重时甚至不能入睡。一般体格检查和神经系统检查均无异常发现。血常规、血糖、肝肾功能正常 ,肌电图及神经传导速度正常。服用苯二氮 艹卓 类药可减轻发作次数和程度。家系调查 (图 1) :本家系 3代有患者 8例 ,第 1代 2例 ,第 2代 4例 ,第 3代 2例 ,其中男 3例 ,女 5例。就诊时 2 0～ 6 3岁 ,发病年龄最早 19岁 ,最晚 5 2岁。病程最长 12年 ,最短 1年。症状与先证者相似 ,第 3代 2例较轻 ,仅受凉后频繁发作。讨论…     

β海洋性贫血一家3例

例 1,先证者 ,男 ,6月。因面色苍黄 3月 ,加重 1月入院 ,此儿系双胎之哥 ,生后 3月发现患儿面色苍黄。近 1月来进行性加重 ,无血便及皮肤出血表现。父母否认近亲结婚与家庭遗传病史。查体 :T37℃ ,R2 6次 /分 ,P10 8次 /分 ,W6 .5kg。发育尚可 ,营养欠佳 ,面色苍黄 ,贫血貌。全身皮肤粘膜轻度黄疸 ,浅表淋巴结未扪及 ,心肺未见异常。腹平软 ,肝肋下 3cm,脾肋下 4 cm,中等硬度。神经系统阴性。实验检查 :血常规 WBC13.8× 10 9/ L,N0 .36 ,L0 .52 ,中性带核 0 .0 3,单核细胞 0 .0 2 ,Hb6 9g/L,Hb F86 .3%。 Hb电泳 Hb A2 2 .3%。异丙…     

HLA单倍型等位基因交换重组对移植配型的影响(7个家系分析)

人类白细胞抗原（HLA）又称移植抗原，在器官移植中起着重要作用。HLA遗传区域在人的第6号染色体短臂6p21位置上，HLA—A，B，C，D，E，F，G的7个座位是表达基因，由于其座位靠得很近，故在遗传时常一起传递。同一条染色体不同座位上的等位基因组合成单倍型，每个人都有两条分别来自父母的单倍型。HLA复合体是紧密连锁的，这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体间的交换。2005．3-2006．6期间，我们在骨髓移植HLA配型时，发现7例家系中的7位个体HLA单倍型座位中等位基因分别发生交换重组。现分析报告如下。     

123例异常染色体研究

本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．资料中还包括了一些罕见的染色体疾病．对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。     

虹膜睫状体炎一家系9例报告

自1992年以来,我科发现一家系有9例患虹膜睫状体炎患,现报道如下。     

基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计

目的 基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法 研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果 家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI: 0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI: 0.135~0.673), 血脂异常遗传度为0.799(95%CI: 0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI: 0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI: 0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论 静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。     

椎体细胞功能不全综合征1家系报道

椎体细胞功能不全综合征为一种遗传性黄斑变性[1] ,我院遇到 1家系兄妹患本病 ,现报告如下。1　病例介绍例 1　孙某 ,男 ,19岁 ,因双眼视力逐渐下降 ,伴畏光 ,于 1996年 8月来诊。无夜盲史 ,既往无摄入氯喹史及特殊嗜好 ,父母系近亲联姻 ,其妹有同样症状。其余 1姐 1弟均为正常者。全身检查 :无异常发现。眼科检查 :视力 :右 0 .0 8,左 0 .0 6 ;近视力 :右0 .1,左 0 .12 ;色觉检查 :双眼为绿色盲。眼裂在明室中开大 :右 5ｍｍ ,左 6ｍｍ ,在暗室中 :右 13ｍｍ ,左13ｍｍ。双眼球轻度水平振颤 ,眼球活动自如。无眼位偏斜 ,屈光间质清晰 ,两侧…     

遗传性因子Ⅶ缺乏症一家系基因分析

目的 鉴定遗传性凝血因子Ⅶ（ＦⅦ）缺乏症一家系的ＦⅦ基因突变。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）分段从基因组ＤＮＡ扩增出先证者及正常人的ＦⅦ基因各显子ＤＮＡ片段,经ＰＣＲ产物直接测序法,分析各片段序列;采用ＰＣＲ结合限制性内切酶ＨｇｉＣ Ⅰ酶切分析先证者及其家系成员的ＦⅦ基因组ＤＮＡ片段。结果 先证者的ＦⅦ基因第３２９密码子存在ＴＧＴ→ＧＧＴ错义突变;限制性内切酶酶切的结果确证先证者为Ｃ３２９Ｇ纯合型突变,家系中有３个成员为Ｃ３２９Ｇ杂合型突变。结论 在国内外首次发现存在于遗传性ＦⅦ缺乏性患者的ＦⅦ基因第３２９密码子ＴＧＴ→ＧＧＴ突变,导致所编码的半胱氨酸被甘氨酸替代;ＰＣＲ结合限制性内切酶ＨｇｉＣ Ⅰ酶切分析可用于该突变的快速诊断。     

甲亢一家系4例报告

1　病例报告例 1,女 ,38岁。 1997年 3月开始感心悸、气短、失眠、怕热 ,体重下降约 5kg。于 1997年 4月 3日首次就诊。查体 :T、R正常 ,P110次 /分 ,BP14.5/ 9.5k Pa。无明显突眼。甲状腺 °肿大 ,质软 ,伴血管杂音。可见舌震颤及双手平行伸展有细震颤。心浊音界不扩大 ,心率110次 /分 ,律齐 ,心尖区第一心音亢进 ,各瓣膜区均未闻及杂音。双肺、腹部无异常发现。双下肢无水肿。甲状腺摄 131 率 :6小时摄碘率 77.1% ,2 4小时摄碘率84 .2 %。血清三碘甲腺原氨酸—放射免疫法 ( T3—RIA) 7.0 nmol/ L,血清甲状腺素—放免法 ( T4 - RIA)…     

2型糖尿病核心家系的遗传易感性研究

通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析,探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著的高于对照组,χ２ ＝ １７．０,Ｐ＜ ０．００１,相对危险度（ＲＲ）为３．３０,９５％ 可信区间为１．８０～６．０５。不论父母、同胞和子女,均以病例亲属的发病率显著高于对照;病例组各亲属中,不论男女和年龄,标准化发病率比（ＳＩＲ）均明显高于对照人群的１００,经统计学Ｚ检验有极显著意义;病例核心家系的ＲＲ、归因危险度（ＡＲ）％ 也明显较高,进一步说明血缘关系与ＮＩＤＤＭ 之间有较强的联系。