SAGE遗传分析系统的功能及应用

SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 ,提示在该位点附近存在小儿失神症的易感基因     

粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查

病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿.     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

屈侧网状色素沉着一家系15例

先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、     

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例

先证者（Ⅲ4）女，38岁，汉族。孕3产2。因“孕38^＋3周，阴道流水样物伴宫缩5小时”于2006年3月2日急诊入院。查体发现患者全身皮肤满布直径0．5～3．0cm大小不等的悬垂状肿物及皮下结节，触之软，无痛，边界清楚，伴色素沉着。入院诊断：（1）宫内孕38^＋3周；（2）胎膜早破；（3）多发性神经纤维瘤。于当日下午分娩1名女活婴，外观发育未见异常。追问病史，患者自幼患有“神经纤维瘤病”，成年后每次妊娠期间皮肤肿物均较非孕期明显增大，且数量增加；13年前因左侧颈部“巨大神经纤维瘤”行手术切除，术后经病理检查确诊。     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

致死性大疱性表皮松解症一家系分析

病例与家系先证者，女，第3胎，于1995年11月11日在本院产房以LOA位足月分娩．住院号298917。生后无窒息，外观无畸形，重3500g，身长55cm，哭声洪亮，心肝脾肺（－）。皮肤科所见：口唇、腭、颊部及牙龈粘膜糜烂，舌尖一米粒大小水疱，左前臂内侧、右下肢小腿内侧至足根部及左右手背部、颌下颈部有大片表皮剥脱，外阴粘膜糜烂。表皮剥脱之处，基底呈鲜红色糜烂面，边界清楚（见图）。左上肢及双下肢有大小不等的松弛性大疱，疱壁较薄，疱液呈淡黄色，经抗炎，皮肤护理及支持疗法6天，病情不见好转，家属放弃治疗而死亡。图致死性大疱性表…     

特发性癫痫一家系5代9例报告

癫痫在儿科神经系统疾病中占重要地位,其中特发性癫痫原因不明,与遗传因素密切相关.