染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流…     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

嵌合型21三体综合征一例及其家系临床分析

病例：先证者，男，9岁，主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体，经无菌采静脉血，无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色，其核型为46，XY／47，XY，＋21。其一名舅父一同做染色体检查，核型为46，XY。随后对其进行家系调查，绘制家系图谱如下。     

家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

先证者 女，维吾尔族，因“头皮多发包块20年，破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块，约黄豆大小，与颅骨不粘连，包块逐渐增大，之后头皮出现多个类似包块，背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块，无疼痛等不适，包块逐渐增大，其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右，枕部10cm×10cm，其余均在1～5cm大小。     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…     

染色体易位t(15;21)一家系五例

病例:先证者女,24岁,因流产2次并生育1个智力低下的女儿而就诊。体检:身高158 cm,体重46kg,表型及智力均正常。心肺正常。妇科检查:宫颈轻度糜烂。细胞遗传学检查核型为45,XX,t(15;21)(q10;q10)。家系调查分别取患者的女儿及患者的2个妹妹的外周血进行细胞遗传学分析。其女儿的