皮肤肿瘤

瘢痕疙瘩家系永生淋巴细胞株的建立及其染色体分析；雷公藤多甙片对皮肤瘢痕成纤维细胞生长及胶原合成影响的研究；曲尼司特胶囊治疗瘢痕疙瘩、增生性瘢痕疗效观察；瘢痕疙瘩一家系谱；棘层松解角化不良性表皮痣并发色素性毛表皮痣；     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Pasini Epidermolysis Bullosa）是一种少见的遗传性皮肤病，近日我科诊治1例，并调查了其家系的发病情况，报道如下。     

一家3例同患肠病性肢端皮炎

患者，女，１４岁，学生。因反复皮肤红斑、腹泻、脱发１４年，水疱１１年，加重２年于１９９７年４月收住我科。患者生后３月无明确诱因于四肢肢端、耳后、口眼周围、臀部出现红斑，逐渐变为暗红褐色肥厚性斑块；同时伴脱发和腹泻，每日数次水样便。１１进修医生年前，...     

两个鼻咽癌家族聚集现象观察

两个鼻咽癌家族聚集现象观察王安宇，王绍丰，钟伟宏广西医科大学肿瘤医院（南宁５３００２７）广西玉林县王氏家族王氏家族两代２１人中，有７人（４农、１工、１教师、１不明）先后患鼻咽低分化鳞癌，其中４人为同胞兄弟，患者年龄为４１～５２岁，５例接受过放疗，６例...     

基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究

目的 探计将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究。在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，采用快速盐析法提取外周血中的DNA，用PCR—SSP法扩增ABO血型等位基因。结果 一家5人中，兄弟3人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、Al20O1，而其父母血型基因与血清学血型相符合。结论 ABO PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显优势。     

毛囊角化病一家系7例报告

毛囊角化病（Darier病）为常染色体不规则显性遗传性皮肤病，Domonkos指出，文献报道的病例有25%显示些遗传特征，Ebling等认为家族中发病一般不超过2代。最近我院诊治一家系中3代7例患者，现报告如下。     

虹膜睫状体炎一家系调查

目的通过一家系虹睫炎的治疗及动态观察了解虹睫炎是否与家族史、遗传病史有关.方法对13例(26眼)进行动态观察,其中3例(6眼)在门诊进行局部滴抗生素眼药水、散瞳、结膜下注射及全身应用抗生素、激素治疗2周.结果对3例虹睫炎患者通过治疗,除1例陈旧性虹睫炎患者症状轻度缓解外,其余2例患者用药后明显好转.结论对早期发现的虹睫炎患者及时给予散瞳及抗炎治疗,并对其家族史及遗传病史进行详细调查,能高效、快速地降低虹睫炎患者的发病率及并发症的出现.     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究Ⅱ——核心家系的遗传易感 …

本研究通过对脑梗塞核心家系的分析，探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度，结果表明，病例核心家系梗塞家族史的比例显著高于对照，ｘ＾２＝１８．４１，Ｐ〈０．００１，不同血缘亲属均有不同程度的脑梗塞患病率，从０．９３％到１２．８４％，病例组各亲属中，不论男女和年龄，ＳＭＲ均明显高于正常人群的１００，经统计学Ｚ检验有极显著意义，病例核心家系的ＲＲＡＲ、和调整率也明显较高，进一步说明血缘关系与脑梗塞     

人类白细胞抗原B27阳性与强直性脊椎炎关系的研究(附134例分析)

本文134例强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,即AS)HLA—B27全部为阳性。男性108例,女性26例,男:女为4.15:1。RF除1例为阳性外,其余全部为阴性。5例家系遗传图有利地证明了AS具有遗传倾向,其中有明显的家族遗传史者117例,占87.31％。AS早期常被误诊为类风湿性关节灸(RA)等,对5岁以后发病的男性关节炎,结合家族史,应当考虑AS的可能性。并应常规进行HLA—B27、骶髂关节X线片、血沉、抗“O”、抗核抗体(ANA)、免疫球蛋白及C—反应蛋白(CRP)等检查。针对性进行家系研究,有利于AS的早期发现,并对早期病人提出预防措施及治疗原则。     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤(ET)是一种病因未叫的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系4代21人中有5人罹患此病，现报告如下：