Rh-D-血型鉴定及家系调查

目的对Rh—D——血型患者家系进行调查。方法应用Anti—D、C、E、c、e抗体检测患者及其家系成员的Rh血型。结果已证者血型为B—D—，其父亲血型为AB CcD—、母亲为A—Dee，其2个弟弟均为A CcDEe，其丈夫和女儿血型分别为：ACCDee、BCCDee。结论实验结果证实，已证者Rh—D——由父亲ABCcD—和母亲A—DEe遗传表现。     

1例Rh(D)阴性的家系结果分析

笔者就1例Rh(D)阴性的家系结果分析:先证者,女,50岁,汉族,住院号20041730,骡沟乡正坝人,B型血Rh(D)阴性,子宫黏膜下肌瘤患者。1材料与方法ABO血定型均采用试管法,正反定型。抗A/B单克隆抗体标准血清来源于南京华欣药业生物工程有限公司,批号20040408,有效期200504,抗A、抗B效价     

Marchesani综合征直接传代一家系2倒报告

近来我们收治一家系2例Marchesani综合征患者，现报告如下。     

2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究

  目的  对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。  方法  对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。  结果  两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者,均携带该突变。此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者。  结论  RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见.本科收治1例Fahr病,并通过家族调查,现报道如下: 例1 先证者:男性,56岁,工人,因"发现意识不清6h"就诊.该患者于入院前晚在工地宿舍火炕上睡觉,次日凌晨同事发现错迷不醒(与患者同住的另外2人也出现头痛伴呕心,程度较轻,醒后家中布满煤气味,炉中仍见炭火在燃烧),伴司尿失禁,送往本院就诊的过程中出现烦躁,四肢乱动,查头颅CT:发现双段基底节、丘脑、小脑半球对发对称性钙化,以"急性CO中毒?"收住院.     

一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过X线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者（共4例患者）进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员（包含3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部15个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c．1058C〉T。结论通过家系内息者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和删rJ0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。     

成骨不全症一家系7例

患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,     

同一家系二例单侧透明肺病例分析

目的探讨并分析单侧透明肺的发生发展、临床特点及诊断方法,提高认识及诊断水平。方法结合文献分析2例单侧透明肺。结果总结临床特点:(1)幼儿时期下呼吸道感染史及家族史;(2)影像学单侧肺组织透亮度增高,血管分布稀疏。结论对于幼儿期有下呼吸道感染史及家族史,同时肺部影像表现为单侧透亮度增高者,鉴别诊断时要考虑到单侧透明肺。     

遗传性视网膜色素变性家系对医疗干预的不同结果报导

目的:发现一遗传性视网膜色素变性家系,追踪患者对医疗干预的结果。方法:收集家系资料,对比3代患者的临床症状及行医疗干预后的结果。结果:对3代患者坚持用药随访3年4个月后,发现对平均年龄越小的患者,若坚持用药,所获得的效果比平均年龄越大的患者,明显要显著,维持眼部正常功能的有效时间明显延长。结论:对于视网膜色素变性这种现阶段的难治性眼病,最基本的干预还是在于早发现、早治疗,对于患者的日常生活的有效维持起着极其重要的作用。     

吉林地区一典型老年开角型青光眼家系的遗传学特性

目的分析吉林地区一典型开角型青光眼大家系的遗传学特性。方法收集该家系成员的病史资料,进行眼科常规检查,采集外周血并绘制家系图,提取全基因组DNA,PCR扩增目的基因视神经病变诱导反应蛋白基因、T细胞激动WD重复蛋白基因、细胞色素P450超家族1亚家族基因的外显子并鉴定,与数据库中的参考序列进行比较分析。结果该家系遗传方式符合常染色体显性遗传;现存患者6例,其中男4例,女2例,年龄均在57岁左右,房角开放,眼压高达43~49 mm Hg,病情快速恶化,视网膜神经萎缩、损害明显,药物治疗效果不理想,视功能严重丧失。暂未发现与该病发病相关的突变位点,仅在细胞色素P450超家族1亚家族基因发现4个SNP。结论该家系开角型青光眼患者均由常染色体中共同存在的某种基因异常所致,对4个可疑位点的研究对进一步解释老年开角型青光眼的发病机制具有一定意义。