遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

瘢痕疙瘩一家系

先证者（Ⅲ5）男，23岁。因胸前瘢痕增生变大5年就诊。患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕，初始如米粒至绿豆大小，渐成豌豆、蚕豆状，随后缓慢增大，伴轻度痒痛。1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色，且左下颌处亦受累及，继之出现条索状瘢痕。患者有痤疮史，有斑秃史。病前未问及外伤史，父母非近亲婚配，无冻疮、无刺激物接触史。体格检查无阳性发现。皮肤科情况：前胸部位见4个土豆大小质硬、增厚的暗红色赘生物，部分呈蟹脚状生长。其周边散在分布数个豌豆至蚕豆大小红色增生性瘢痕。左腮下方见2条肥厚性条索状暗红色瘢痕。颜面、胸背见少许散在分布的皮色或红色丘疹、     

易位型21-三体综合征三例分析

本院从1999年5月～2003年5月共发现21—三体综合征12例，其中易位型3例，占25％。现报道分析如下。     

Cis A2B3型及家系血型调查报告

CiaA2B3型在我国早有报道，我们又发现一例A2B3型。现报告如下。     

Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。