比较基因组学在细菌分子进化领域的研究进展

在后基因组时代，比较基因组学已经成为诠释遗传信息生物学意义的重要方法。运用生物信息学的手段，比较分析不同细菌的基因组，我们逐步揭示了细菌染色体物理结构的保守性和基因内容多样性的产生机制。进化生物学家们正试图从基因组数据库中挖掘能够代表物种进化关系的具有普遍适用性的分子线索，重建生命进化树。     

上尿路尿路上皮癌预后相关的基因组学研究进展

上尿路尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma,UTUC）与膀胱尿路上皮癌同属尿路上皮癌，是发生于肾盂和输尿管尿路上皮的恶性肿瘤，其发病因素较多，发病率在亚洲人群中比例更高。UTUC患者的预后普遍较差，大多数病人在初诊时已表现为浸润性恶性肿瘤，临床治疗手段更局限于手术切除以及放化疗，因其罕见性，UTUC靶向治疗的相关研究甚少，而随着靶向治疗及免疫治疗时代的到来，影响UTUC发病及其预后的基因组学探究变得尤为重要。本文通过UTUC基因组的预后差异基因，拟从表达差异、临床意义及某些特殊类型UTUC基因组等方面进行综述。     

发展基因组学和生物信息学刻不容缓

自丹麦学者约翰逊用基因 ( gene)来表述孟德尔在豌豆杂交实验中发现的“性状单位”或“单位因子”以来 ,基因这个词已被普遍接受并沿用了 90年 ,其含义亦随着对遗传物质认识的深化而逐渐具体化。基因的现代定义可表述为 :遗传信息的结构与功能单位 ,指一段 DNA分子 ,也可以是一段 RNA分子(如 RNA病毒 )。一个物种的全部遗传信息的总和则称为基因组 ( genome) ,既可以指一套染色体 (单倍体 ) ,也可以指其中的全部核酸。如人类基因组即指人的 2 3条染色体 ( 2 2条常染色体和 1条性染色体 )或 2 3条染色体内的全部 DNA,由 2 3条极长的DNA…     

染色质的重塑与基因表达调控

研究人员将基因组DNA称为基本或终极模板(ultimate template)，将染色质比作生理模板。染色质作为真核细胞遗传信息的载体，其动态的结构状态与真核细胞和基因的功能密切相关，对基因组中遗传信息的表达有显著影响。这种影响遗传信息表达的结构状态变化即是染色质的重塑。随着功能基因组学研究的深入，在染色质水平研究基因的表达调控是全面阐明真核基因表达调控机制以及在疾病发生中的异常的必经之路。现就染色质的结构及其变化在基因表达调控中的作用作一简要综述。     

“3P”医学新概念

“3P”医学是将预警、预防以及针对不同患者的个性化治疗有机地结合为一体，被誉为21世纪医学发展的新方向，代表医学发展的终极目的和最高阶段。后基因组时代系统生物学的目的就是使卫生保健和医疗实践活动发生根本性转变，从而引导医学研究与实践进入“3P”医学的新时代。本文阐述了“3P”医学和系统生物学的基本概念以及它们对系统医学的作用。     

医闻天下

我国科学家发现血栓形成关键控制点最新出版的著名血液学专业杂志《血液》(Blood),刊出了我国科学家的一项研究成果。该成果对止血及血栓形成的分子机制进行了分析和研究,首次发现血小板中一些物质的相互作用可能是一种安全有效防治血栓性疾病的新途径。该项研究由上海血液学研究所研究员、医学基因组学国家重点实验室血栓与止血课题组长奚晓东教授主持完成。     

瘢痕疙瘩成纤维细胞的基因组学研究

目的 寻找瘢痕疙瘩致病相关基因，探讨瘢痕疙瘩的发生机理。方法 利用含1100个人类肿瘤相关基因的cDNA芯片(cDNA—microarray)对耳垂和胸部瘢痕疙瘩及正常皮肤成纤维细胞进行检测，初步分析瘢痕疙瘩成纤维细胞与正常皮肤成纤维细胞基因总体表达的差异，并筛选出差异基因。结果 在耳垂及胸部瘢痕疙瘩成纤维细胞中，分别有8种和17种特异性表达基因被检出。在正常皮肤中特异性表达的细胞增殖抑制基因Mda-7，在耳垂及胸部瘢痕疙瘩成纤维细胞中均未被表达。结论 多种基因参与了瘢痕疙瘩的形成过程，瘢痕疙瘩成纤维细胞与正常皮肤成纤维细胞之间存在基因表达的差异，增殖因子受体PAR-1和增殖抑制基因Mda-7可能参与瘢痕疙瘩的形成。     

生物芯片在功能基因组学研究中的应用进展

目前，结构基因组学研究方兴未艾，功能基因组学研究又成为生命科学的研究热点，作为世纪之交发展起来的一个项集分子生物学、电子学、信息学为一身的生物高技术－生物芯片技术已日益成熟和完善，且其应用领域不断拓展，已成为后基因组时代功能基因组学研究中最重要的技术之一，本文就生物芯片在突变及多态性检测，基因表态及调控研究，比较基因组学以及蛋白质组学各功能基因组学研究方面的进展作一介绍。