心血管病学中的个体化基因组学

医学在线（MedWire）——2008年11月9日在美国路易丝安那州新奥尔良市召开的美国心脏协会科学年会上，与会者讨论了临床工作如何转向以每位患者遗传风险为基础的个体化医疗。美国马里兰州贝塞斯达市国立人类基因组研究所Collin教授总结了个体化医疗的前景与潜在风险。在过去的几年中，全基因组关联（GWA）研究阐明了许多常见表型的遗传学基础，它们具有重要的生物医学意义。通过分析基因序列中常见变异与疾病易感性之间的关系，GWA研究发现了50多个致病基因位点。大部分变异体相当常见，它们对疾病危险性只有轻度影响。     

体质食养学与营养基因组学

体质食养学是病理体质类型学与传统中医食疗学相结合而成,不同体质类型的人应该吃不同性味的食物,对于身体有利,并可治疗疾病和调整体质。营养基因组学主要研究营养素和食物化学物质对人体基因的转录、翻译以及代谢机制的作用。体质食养学强调的因人制宜,辨证施食,适应气候、兼顾地域,体质食养是建立在营养基因组学基础上的宏观调控。     

低密度生物芯片——生物芯片临床应用的趋势

随着医学科学的迅速发展．人类掌握大量的生物信息资源，生物医学科学领域出现了前所未有的繁荣景象．如基因组学．蛋白质组学计划的实施等。同时．新的技术层出不穷．其中有一项新技术尤其值得人们关注，即生物芯片技术。     

中医药治癌应处理好的几个关系

中医学认为 ,癌症的主要病机为全身属虚、局部属实 ,至中晚期往往虚实夹杂 ,错综复杂。患病以后 ,按照五行学说来认识 ,可发现其传变途径具有某些规律性。在治疗上 ,中、西医方法各有其特点和优势。而正在兴起的基因组学治癌方法为攻克这一顽症带来了曙光。因此 ,采用中医药治癌有必要处理好扶正与祛邪、全身与局部、中医与西医疗法以及防与治、中医学与基因组学等各方面的关系 ,以期获得理想的疗效     

蛋白质组学及其在儿童实体瘤研究中的应用

随着人类基因组"工作框架图"的完成,生命科学进入了后基因组时代,基因研究的重点从结构基因组学转向功能基因组学。蛋白质组学(proteomics)作为功能基因组研究的重要支柱,在20世纪90年代中期应运而生,并广泛应用于生物医学研究。肿瘤的发生和发展是由     

二代测序辅助诊断水痘-带状疱疹病毒性脑膜炎1例

<正>水痘-带状疱疹病毒性脑膜炎是由潜伏在脑神经节、背根神经节或神经轴的自主神经节中的水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)再次激活引起的中枢神经系统(central nervous system,CNS)并发症,如不能及时有效地接受治疗,可能会危及生命^[1]。宏基因组学第二代测序技术(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)大大提高了VZV脑膜炎诊断的精准性。现将我院神经内科收治的1例经脑脊液mNGS检测出VZV感染引起的病毒性脑膜炎报道如下。     

比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用

比较基因组杂交（comparative genomic hybridization．CGH）是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增,并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术,也称之为中期CGH（metaphase—CGH）。主要特点是在一个实验中,用1张中期染色体涂片（metaphage spreads）,就能在全基因组范围内分析大的DNA拷贝数的不平衡改变,检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失,即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞。在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究。近年来,随着分子生物学技术的进步,经典的中期-CGH技术也有了很大的发展,在了解人类基因组的组织结构、基因定位和遗传病的诊断等方面发挥着越来越重要的作用。     

不明原因发热患者肺泡灌洗液病毒群落解析

目的: 分析不明原因发热患者肺泡灌洗液中的病毒谱。方法: 将58例肺泡灌洗液样本随机分为5组分别构建5个文库,利用病毒宏基因组学技术进行病毒群落分析,并对获得的细环病毒及鼻病毒进行阳性样本筛选。结果： 肺泡灌洗液病毒群落组成中,指环病毒科占主体地位（19.4%）,其次为圆环病毒科（11.0%）,藻去氧核糖核酸病毒科（11.0%）,人类内源性递转录病毒科（10.2%）,痘病毒科（4.9%）,逆转录病毒科（3.2%）,帚状病毒科（2.3%）,小RNA病毒科（0.6%）;并发现了4株序列较长的细环病毒,根据细环病毒开放阅读框1进行系统进化分析,显示其与已知的细环病毒在核酸水平上有一定的差异。通过对细环病毒及鼻病毒阳性样本的筛选,发现细环病毒阳性率为11.3%,鼻病毒阳性率为10.0%。结论： 应用病毒宏基因组学技术成功解析出不明原因发热患者肺泡灌洗液中的病毒群落组成,病毒群落中指环病毒科占比最高,其中细环病毒因发热导致的炎性环境以及患者免疫力低下而大量增殖。     

下一代测序技术引领下的血液系统恶性肿瘤研究新进展：第55届美国血液学会年会报道

第55届美国血液学会（ASH）年会最大亮点是在下一代测序技术（NGS）引领下,血液系统恶性肿瘤诊断、发病机制、疗效评价、预后分析和微小残留病（MRD）监测等领域出现一系列革命性进步.文章仅将第55届Best ASH中应用NGS技术取得重要突破的7篇论文介绍给国内读者.     

迈瑞荣获“生物/生命健康产业创新成果金、银奖”

9月10日,2014深圳国际B T领袖峰会与国际生物/生命健康产业展览会以及第九届国际基因组学大会（以下简称“展会与峰会”）在深圳会展中心正式开幕。该大会是我国生物科技领域最高规格的峰会。本届展会与峰会围绕着“发展绿色经济,创造美好生活”的主题,着眼于长远发展目标,聚焦生命健康领域,汇集全球行业精英,共同探讨未来发展之路。