二代测序辅助诊断水痘-带状疱疹病毒性脑膜炎1例

<正>水痘-带状疱疹病毒性脑膜炎是由潜伏在脑神经节、背根神经节或神经轴的自主神经节中的水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)再次激活引起的中枢神经系统(central nervous system,CNS)并发症,如不能及时有效地接受治疗,可能会危及生命^[1]。宏基因组学第二代测序技术(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)大大提高了VZV脑膜炎诊断的精准性。现将我院神经内科收治的1例经脑脊液mNGS检测出VZV感染引起的病毒性脑膜炎报道如下。     

Ｌｉｍｓ Ｅ：一个新的ＬＩＭ同源域基因的克隆和初步分析

目的:克隆与分析小鼠不同剪切的Lims基因.方法:应用巢式RT-PCR,以小鼠cDNA为模板,扩增Lims基因不同剪切子,构入PinPointTM Xa-1T质粒,测序鉴定.结果:测序表明克隆了新的Lims基因变异剪切体Lims E,该变异剪切体编码区为1 164 bp.编码387个氨基酸.结论:比较基因组学分析显示,成功地克隆了一新的小鼠Liras基因剪切子Lims E,为进一步研究Lims基因在细胞发育中的功能打下了基础.     

粪类圆线虫及多种病原体混合感染致重症肺炎1例

本研究报道1例粪类圆线虫及多种病原体混合感染致重症肺炎患者。该患者为老年女性,既往基础疾病较多,口服皮质类固醇激素半年余,因"乏力、纳差半个月,加重伴意识不清1 d"入院。病原学检查中发现粪类圆线虫、烟曲霉、新型隐球菌等多种病原微生物。考虑该患者的肺部重症感染是由粪类圆线虫及多种病原微生物感染所致。予阿苯达唑、卡泊芬净...     

基因组学与中医药研究的相关思考

人类疾病的发生发展直接或间接地与基因密切相关.可以认为人类的疾病都是基因病[1].长期以来人们一直在寻找某一基因和某一疾病的对应关系.由于概念与技术的局限,把这种寻找变成了一对一的简单线性关系的研究,即"零敲碎打"式研究.人体基因组计划是美国著名的生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科1986年针对当时包括肿瘤研究在内的对于疾病机理研究"零敲碎打"的状况提出的"整体阐明"论点,即在基因组整体研究全部基因的相互作用,该论点被认为是1990年启动的人类基因组计划的"标书",也被认为是疾病基因组学研究的发端.现代生物学中的基因组学的研究方法与中医学的整体观念有许多相似之处,本文试从基因与疾病的角度,探讨基因组学与中医药的关系.     

鼻咽癌易感/抑瘤基因的功能基因组学研究

鼻咽癌组织在染色体3p,9p,6q,11q,13 q和14q等区域存在较高的等位基因不平衡,表明这些区域存在与鼻咽癌相关的抑瘤基因.采用cDNA代表性差异分析等方法成功获得了候选的鼻咽癌易感/仰瘤基因,并进行了基因功能研究.发现:(1)Cx基因的表达增强是由于肿瘤细胞为突破细胞通讯功能的障碍,试图重建细胞间隙连接的一种表达变异;(2)BRD7基因是一个与细胞周期调控密切相关的核转录调控因子;(3)NAG7基因具有双重生物学功能--在抑制低侵袭能力的HNE1细胞增殖的同时,能够增加HNE1和6-10B细胞的侵袭潜能;(4)NGX6可以与Ezrin发生交互作用,参与鼻咽癌转移;(5)SPLUNC1基因的表达下调是鼻咽癌早期预警的分子诊断标志物.这些易感/抑瘤基因的功能基因组学研究为阐明鼻咽癌的发病机制打下了坚实的理论基础.     

影像基因组学研究进展

影像基因组学通过建立基因与非侵入性成像特征之间的联系,对基因的表达进行无创、实时及连续的监测,从而通过影像学检查对疾病的诊断、分级、治疗以及预后进行分子层面的预测、分析,实现精准医疗。近年来,越来越多的学者开始关注影像基因组学,并在不同的领域开展研究,取得了一定的进展。本文阐述了基于影像基因组学在胶质瘤、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌诊断、预后预测等方面的最新进展和潜力。     

新兴技术 趋利避害

“未来15年内的改变将摧毁急救医疗的固有模式，并使药房和临床实验室的管理发生翻天覆地的变化。”这是未来主义者杰夫·古德斯密斯早在1992年时就做出的大胆预言。 然而，尽管人类基因组学在医疗研究和实践中取得了突飞猛进的发展，而推动患者保健的基础变革性改变并没有出现，古德斯密斯的预言并未成真。     

抗病毒药物研究新领域：病毒感染基因组学

由于病毒基因组编码基因数量少，从病毒中发现药物靶标受到一定限制。最后的研究表明，抑制宿主细胞中某些蛋白的功能可以阻断病毒感染。与病毒基因组相比，人类基因组序列中可能包括更多的病毒繁殖有关的基因。用DNA微阵列技术分析宿主基因表达，是一种从宿主细胞角度发现潜在抗病毒靶标的有效方法。最近报道了有关病毒影响宿主细胞基因表达谱的研究战略，以及通过表达谱分析来发现与病毒复制有关的宿主细胞通路。因此，人类基因组学技术在发现新的抗病毒药物研究中具有重要作用。     

人类基因组计划和医学的未来

２０世纪生物学的特征之一是从分子水平解释生命现象。蛋白质、糖和ＤＮＡ分子结构的阐明、试管婴儿的降生、转基因植物和转基因动物的广泛开展、克隆羊“多利”的诞生以及人类基因组“工作框架图”的完成是２０世纪生物学的巨大成就。２１世纪将是生物学的世纪 ,生命科学的信息化是２１世纪发展的主流方向 ,生物经济时代已向我们走来。医学的发展从临床医学、预防医学走向预测医学的新阶段。展望２１世纪的医学 ,基因诊断技术将会得到普及 ,基因治疗在２０年内成为现实 (常规应用 ) ,生命科学的其他方面将取得突破 ,从而造福人类。人类基因…     

基因体检，预知易发生疾病

人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成．标志着生命科学真正进入了“基因组时代”。基因组学在面世以来短短几年里，已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识，改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法，已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段。