耐甲氧西林金黄色葡萄球菌SCCmec基因分型与耐药性分析

目的 了解本地区MRSA菌株SCCmec基因型分布和各种基因型的耐药特征.方法 用PCR扩增SCCmec分型的特征性基因,对MRSA菌株分型;采用Vitek 32微生物分析仪检测MRSA对抗菌药物敏感性.结果 84株MRSA菌株中包括SCCmecⅡ型9株（10.7%）,SCCmecⅢ型70株（83.3%）,SCCmecⅣ型5株（6.0%）.所有菌株对利福平的耐药率均较低,对万古霉素和利奈唑烷完全敏感,各型别间无显著差异（P＞0.05）,对其他非β-内酰胺类抗菌药物的耐药率由高到低分别为SCCmecⅢ型、SCCmecⅡ型和SCCmecⅣ型,SCCmecⅡ型和Ⅲ型MRSA菌株表现为多重耐药,其耐药率显著高于SCCmecⅣ型（P＜0.05）.结论 SCCmecⅢ型菌株为本地区MRSA主要流行菌株,该型菌株对抗生素呈多重耐药.     

原发性肝细胞癌患者的乙型肝炎病毒基因分型研究

目的：研究原发性肝细胞癌（HCC）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其特点。方法：采用聚合酶链式反应结合TaqmanMGB探针技术对70例HCC患者和57例慢性乙型肝炎（CHB）患者进行HBV基因分型。结果：HCC患者中C基因型占74.29%,B型占24.29%%,BC型占5.71%,未发现A、D、E、F、G基因型。HCC患者中C型所占比例明显高于CHB患者（P〈0.05）,B型所占比例明显低于CHB患者（P〈0.05）。B基因型HCC患者的年龄、性别、血清e抗原阳性率、e抗体阳性率、e系统阴性（HBeAg-、HBeAb-）率及HBVDNA水平与C基因型比较差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：C型为南京地区HCC的主要基因型。HCC患者的年龄、性别、e抗原表达状态以及HBVDNA复制水平与基因型之间均无明显相关性。     

健康体检女性HPV感染和细胞学结果分析

目的 探讨健康体检人群的人类乳头瘤病毒(HPV)分布情况,以更好地为该地区宫颈癌(UCC)防治提供科学依据。方法 选取2013年8月至2019年4月在浙江医院体检的健康女性的宫颈上皮细胞样本,进行HPV基因分型和液基薄层细胞检测(TCT)检查结果进行回顾性研究。结果 共调查了10,248例健康女性的HPV和TCT检查结果,发现HPV的感染率为10.68%。高风险HPV感染率为7.88%,低风险HPV感染率为2.15%。最常见的6个亚型为HR16、HR52、HR58、HR53、HR39和HR18。95.9%的研究对象TCT检查未见上皮内病变与肿瘤细胞。在TCT检查为不典型鳞状细胞(ASCUS)的研究对象中,HPV感染率为100%。其中,高危型占比95.23%。不同年龄组人乳头状瘤病毒亚型分布不同。21～30岁HPV感染率最高为14.20%。TCT结果为ASCUS的研究对象中,41～50岁占比最高(0.55%)。结论 健康体检人群HPV感染情况与国内HPV感染相似,有性生活后各个年龄段的女性均有必要进行HPV分型检测和TCT检查。     

新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析

目的：分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征。方法：选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147 947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型、临床特征。结果：经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690),其中汉族10例,侗族8例,苗族7例,瑶族1例。发现短链或支链酰基辅酶A脱氢酶基因c.1165A>G 15个纯合突变位点,6种突变类型：3种为已报道突变(c.1165A>G、c.655G>A、c.923G>A);3种临床意义未明突变(c.1164G>C、c.1106T>A、c.848A>G);c.1165A>G是最常见基因型。未见民族、表型、基因型相关性。随访2～52个月,9例患儿出现发育迟缓。结论：确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。     

重庆地区梅毒螺旋体基因分型及其临床相关性研究

目的：调查重庆地区梅毒螺旋体基因亚型的分布,初步探讨基因亚型与临床相关性。方法：收集2010年6月至2013年10月重庆地区421例梅毒标本,用巢式PCR检测梅毒螺旋体DNA多聚酶I基因（DNA polymerase I gene,polA）,然后扩增阳性标本酸性重复蛋白基因（acid repeat protein,arp）和苍白密螺旋体重复家族基因（treponema pallidum repeat,tpr）及TP0548基因,分别根据Pillay标准基因分型和三基因分型法进行分型,利用双侧Fisher’s exact test进行数据统计分析,初步探讨不同基因亚型与血清固定、梅毒复发和吉海反应的相关性。结果：163例标本polA PCR检测阳性,arp、tpr基因和TP0548基因亚型分别以14型、d型和f型为主。正规驱梅治疗12月后,32例患者血清固定,其中tpr基因d型（1１例）、a和b型（各2例）和f型（1例）;3例患者梅毒复发,其中TP0548基因c型（2例）和f型（1例）;8例发生吉海反应,其中14f/f（4例）,14d/f（3例）和未分型（1例）。结论：重庆地区梅毒螺旋体以14、d和f型为优势型。梅毒血清固定可能与tpr基因b型相关,14f/f基因型的二期梅毒患者易发生苄星青霉素治疗后的吉海反应。     

高脂血症患者ApoCⅠ基因多态性与降脂药物阿托伐他汀临床疗效相关性研究

目的:探讨高脂血症患者中载脂蛋白(apolipoprotein C,ApoC)I基因多态性与降脂类药物阿托伐他汀钙片的相关性。方法:选择96例高脂血症患者,随机抽取40例患者采用阿托伐他汀10mg/d口服治疗,服药开始前、开始后第8、12周,进行抽血,化验血脂指标,多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析基因型与调脂疗效的相关性。结果:服用阿托伐他汀钙片8周后,非H2携带者的低密度脂蛋白、胆固醇变化水平、ApoB水平明显高于H2携带者(P<0.05),但TG、LDL-C减低程度在基因型间无差异(P>0.05)。结论:高血脂患者的ApoI基因多态性对降脂类药物阿托伐他汀的临床疗效影响结果无显著性差异。     

血红蛋白QuongSze的临床研究

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。     

我市流动人口人乳头状瘤病毒感染型别分析

目的了解本地区流动人口妇女宫颈感染人乳头瘤病毒（HPV）基因型的分布情况。方法利用核酸分子杂交技术对妇女宫颈的脱落细胞进行HPV检测并具体分型。结果总共检测1030例,HPV感染204例,感染率为19．81％：感染率排在前5位的依次是HPV16（占17．65％）、58（占9-31％）、33（占7．84％）、52（占6．86％）和11（占4．90％）。双重感染41例,占感染人数的20．10％;三重感染15例,占感染人数的7．35％;四重感染2例,占感染人数的0．98％。结论本地区流动人口宫颈HPV感染率为19．81％,常见型别为HPV16、58、33、52、11;其次混合感染以高危型感染为主。HPV分型检测在宫颈癌筛查中具有重要意义。     

HCV基因型在流行病和临床上的意义

近年来丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）基因型愈来愈受到大家的关注,Simmonds分型法现在应用最为广泛,其分布不仅具有明显的“三间”流行病学特征,而且研究还发现HCV基因型存在多种生物学活性,与传播途径、临床类型、肝病严重程度、临床多样性、抗病毒疗效和疫苗的研发等密切相关。故本文就从HCV基因分型及在流行病和临床上的意义作一概述。     

丙型病毒性肝炎基因分型与干扰素疗效关系的临床研究

对98例丙肝患者进行了HCV基因分型检测,结果表明Ⅱ、Ⅲ、Ⅱ/Ⅲ混合和未分化型依次为70、11、15和2例。98例随机分为二组治疗,干扰素组50例、对照组48例,3个月疗程结束时干扰素组之肝功能复常率和HCV RNA转阴率皆显著优于对照组(P<0.05)。Ⅱ、Ⅲ、Ⅱ/Ⅲ混合以及未分型者之ALT复常率和HCV RNA转阴率依次为72.7％、100.0％、75.0％和100.0％以及54.3％、100.0％、55.6％和100.0％。以Ⅱ型疗效差。此外,同为Ⅱ型患者急肝组HCVRNA转阴率仍达88.2％,慢肝14例中仅4例阴转,占28.6％,两者差异显著(P<0.005),提示早期干扰素治疗有助于病毒清除和肝功复常。