青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的 了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据，初步探讨其应用价值。方法 收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血，ACD抗凝，采用Chelex法提取DNA，应用聚合酶链反应技术，扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳，银染显色分型。结果 获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。结论 这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，在遗传学研究中有较高的应用价值。     

北京地区人乳头瘤病毒16型感染及其E6/E7基因变异与宫颈病变的相关性研究

目的探讨HPV16感染及其E6/E7基因变异与宫颈病变的相关性。方法采用导流杂交技术进行HPV感染分型检测,PCR扩增出80份HPV16阳性宫颈病变的E6/E7基因、克隆入pMD18-T载体,双向测序分析基因变异与宫颈病变相关性。结果HPV16在宫颈病变患者中的检出率最高为33.3%(154/463),与病变程度相关(P<0.05)。E6/E7基因72份测序成功,DNA序列变异发生率为88.9%(64/72)。氨基酸序列E6-D32E(T96G)和E7-N29S(A86G)位点突变同时伴随存在,D32E/N29S的检出率为38.9%(28/72),与宫颈病变程度相关(P<0.05)。结论HPV16是北京地区来源的宫颈病变中最常见的致病型,其D32E/N29S变异与病变程度相关。     

湖南汉族人群MICA基因多态性分析

为了解湖南地区汉族人群MICA基因第2、3和4外显子多态性分布特点,采用PCR-SSP方法对162名无亲缘关系湖南汉族人群MICA等位基因进行分析。结果显示:在湖南汉族人群中共检测出12个等位基因和28种基因型,各等位基因分布频率有差异,其中以MICA*00801基因频率最高(37.9%),其次为MICA*00201/020(20.1%)和MICA*010(17.3%),频率最低的是MICA*019和MICA*031。将MICA基因在湖南汉族人群中的分布与该基因在其他人群中的分布进行比较,显示MICA基因的分布在不同人群之间存在差异,可作为中国人群的遗传标志。     

幽门螺杆菌感染基因型与胃肠疾病的关系

目的 探讨幽门螺杆菌(Hp)感染基因型与胃肠疾病的关系。方法 选取2017年6月-2020年6月新乡市中心医院258例胃肠疾病患者,其中慢性胃炎患者112例(慢性胃炎组)、消化性溃疡患者98例(消化性溃疡组)、胃癌患者48例(胃癌组),聚合酶链式反应(PCR)检测Hp基因型并分析其在胃肠疾病中的分布情况,分析Hp感染基因型与胃肠疾病患者预后关系。结果 消化性溃疡组胃蛋白酶原Ⅰ(PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PGⅡ)、胃泌素-17(G-17)、降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、单核细胞百分比均高于慢性胃炎组(P<0.05),胃癌组PGⅠ、PGⅡ和中性粒细胞百分比水平均低于慢性胃炎组(P<0.05),胃癌组G-17高于慢性胃炎组(P<0.05);胃癌组PGⅠ、PGⅡ、CRP水平和中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、单核细胞百分比均低于消化性溃疡组(P<0.05),而G-17水平高于消化性溃疡组(P<0.05);消化性溃疡组Hp感染基因型cagA、iceA、baba2占比低于慢性胃炎组(P<0.05),而vacA占比高于慢性胃炎组(P<0.05);胃癌组vacA占比高于慢性胃炎组(P<0.05),而iceA占比低于慢性胃炎组和消化性溃疡组(P<0.05);胃癌预后差患者中vacA基因亚型m2占比高于慢性胃炎组和消化性溃疡组(P<0.05)。结论 Hp感染基因型可能影响胃肠疾病病变程度,其中Hp感染基因型vacA亚型m2可能与胃癌不良预后存在关系。     

合肥地区2017-2018年麻疹病毒基因型特征分析

目的 了解2017-2018年合肥地区麻疹病毒流行株的基因型别特征,为麻疹防控提供依据.方法 采集2017-2018年间麻疹病例的咽拭子标本,抽提RNA,采用RT-PCR方法扩增麻疹病毒核蛋白(N)基因的羧基端450个核苷酸,测序结果在Genbank上进行Blast比较并作系统发生树分析,确定其病毒亚型.结果 共收集20份咽拭子标本,其中20份(2017年15份,2018年5份)标本成功扩增N基因羧基端序列,序列分析及系统发生树结果显示,17株(2017年12份,2018年5份)为H1a基因型,1株为H1型,1株为D8基因型,1株与疫苗株Shanghai191(U03663)高度同源(同源性＞99％).结论 H1a型仍然是合肥市麻疹流行的优势株,偶尔的输入性病例尚未引起新基因型的流行.合肥市需对疑似麻疹病例加强病原学鉴定,及时发现输入性麻疹病例,避免新基因型引起的暴发与流行.     

张家口地区乙肝感染者基因型分布特征及与免疫应答关系研究

目的 探讨张家口地区乙肝感染者基因型分布特征及与免疫应答关系。方法 选取2019年8月至2022年1月于河北北方学院第一附属医院进行乙型肝炎病毒（HBV）基因型及免疫应答检测的乙肝患者作为病例组,另外招募健康体检者作为健康对照组。分析乙肝感染患者HBV基因型分布特点,比较乙肝感染患者HBV B、C基因型间血清HBeAg、HBV-DNA水平差异,乙肝患者与健康体检者血清IFN-γ、IL-4、IFN-γ/IL-4、IL-17、IL-23水平差异,乙肝感染患者HBV B、C基因型间血清IFN-γ、IL-4、IFN-γ/IL-4、IL-17、IL-23水平差异。结果 2 968例张家口地区乙肝感染患者HBV基因型以B基因型（39.05%）和C基因型（57.01%）为主,男女性平均年龄、HBV基因型分布无显著差异（P>0.05）;C基因型血清HBsAg浓度和HBV-DNA拷贝数均高于B基因型（P<0.01）;乙肝患者血清IFN-γ、IL-4、IL-17、IL-23水平显著高于健康体检者,IFN-γ/IL-4低于健康体检者（P<0.01）;C基因型血清IFN-γ/IL-4低于B基因型,IL-17、IL-23高于B基因型（P<0.01）。结论 张家口地区乙肝感染者主要以感染C、B型HBV为主,C、B型可能与血清病毒学指标及HBV相关免疫应答有关。     

Smad3基因剔除小鼠的繁殖与基因型鉴定

目的为进一步深入研究Smad3基因在脊椎动物发育中的重要作用,对Smad3基因剔除小鼠进行保种和繁育研究.方法采用基因剔除杂合子小鼠进行保种,通过PCR和Southern杂交对杂合子小鼠交配所产生的后代进行基因型鉴定,纯合子小鼠和野生型小鼠用于表型分析,杂合子小鼠用于留种和繁殖生产.结果采用PCR方法对278只子代小鼠进行了基因型鉴定,83只为野生型,133只为杂合子,62只为纯合子.结论Smad3基因剔除突变能稳定遗传.采用杂合子小鼠保种,子代小鼠三种基因型比例符合孟德尔遗传定律.     

小儿单纯性肥胖PAI-1基因4G/5G多态性分析

目的分析小儿单纯性肥胖纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性及其与血循环PAI-1水平变化的关系,探讨儿童期肥胖对纤溶系统活性的影响和有无与之相关的遗传倾向.方法用ELISA方法检测105例单纯性肥胖症儿童和81例正常对照儿童血浆PAI-1含量,同时应用聚合酶链反应加限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测PAI-1基因4G/5G多态性,并分析不同基因型肥胖儿童血循环PAI-1水平的变化.结果肥胖儿童血浆PAI-1含量显著升高(t=5.084,P＜0.01),PAI-1 4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型频率无明显变化(X2=1.708,P＞0.05),4G/4G基因型肥胖儿童血浆PAI-1含量显著高于其他两种基因型者(t分别为2.117和2.612,P均＜0.05).结论肥胖儿童纤溶系统活性降低,与PAI-1基因4G/5G多态性无明显相关,但4G/4G基因型肥胖儿童更易致纤溶活性降低.     

载脂蛋白E多态性与老年冠心病关系的临床研究

目的探讨人载脂蛋白E(apo E)遗传多态性与冠心病的关系.方法采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定102例正常老年人与91例老年冠心病人apoE表型,分析apoE表型与冠心病发病之间的关系.结果冠心病组与正常老年人组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3/3表型常见和E3等位基因频率最高.结论apoE基因多态性在正常老年人及老年冠心病人之间比较无显著差异.