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1.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
2.
先证者 男,4岁,因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作,无发热,就诊于外院,给予苯巴比妥治疗无效,脑电图显示全面性阵发性尖波,改用丙戊酸后发作频率增加,并出现3~9次/d的失神发作和失张力性发作,再改用苯妥英加氯硝西泮,发作无减少,每次发作持续约1~2min,转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次,伴高热,未予处理。 相似文献
3.
发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系 总被引:1,自引:0,他引:1
发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展,某些原先不被认识的疾病,如SCA-6和SCA-10都属于共济失调,但都伴有癫痫发作,且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断,必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按] 相似文献
4.
《中国医学文摘:皮肤科学》2006,23(5):318-319
20062789葡萄球菌烫伤样皮肤综合征30例临床分析/石蕊萍(陕西宝鸡市中心医院皮肤科),林凤萍∥岭南皮肤性病科杂志.-2006,13(1).-49~50男21例,女9例,年龄20天~10岁。22例有诱发因素,血WBC>10.0×109/L23例。16例用头孢唑啉,9例用头孢噻肟钠,4例用阿奇霉素,1例用阿莫西林钠。红斑处外涂炉甘石洗剂,4~6次/d,水疱,糜烂处外涂2%百多邦软膏,3次/d,睑结膜处予氯霉素眼药水、红霉素眼药膏交替点涂,4~5次/d。结果,治疗1~2天后27例体温恢复正常;3天后3例体温恢复正常,30例均于2~3天后皮损停止发展并好转,4~6天红斑消退、脱屑,平均住院5.73天。参3(张… 相似文献
5.
2家系图家系图TheFamilyGenogram是以绘图方式表示家庭结构及家庭成员健康状况的资料。由于家系图可以快速而清晰地显示某一个家庭的概貌,因此是社区医疗中非常实用的资料。通常,家系图应包括以下一些内容:(1)家庭中3代或3代以上成员的关系(绘制家系图的常用符号及其含义见表);(2)各家庭成员的姓名;(3)各家庭成员的出生年份或年龄;(4)如果家庭成员中有死亡者,应注明其死亡年份或年龄、死亡原因;(5)家庭成员患有的主要健康问题,并可采用某些标志简单的图标,见图1-1;(6)生活在… 相似文献
6.
成就医学科学家:加强基础与临床结合 总被引:6,自引:0,他引:6
当今我国的医学科学已达到可以出更多成果、发表更多更好的论文的时候了。但是,由于长期条块分割,基础与临床脱节,医生们苦于临床工作的繁忙和实验条件不足,基础人员因缺乏病种、病例、标本、家系等科研“底料”而拿不出有规模、有影响、有民族特点的研究论文。SARS最早发现在我国本土,但病毒分离、基因测序和诸多的早期诊断方法都不是在我国本土完成的。 相似文献
7.
8.
乙型病毒性肝炎、肝癌一家系7例分析青岛市儿童医院(266011)杨瑞兰,马少春乙型病毒性肝炎是世界范围内广泛流行的病毒性传染病.我国为乙型肝炎流行的高发区,人群中感染率为60%,乙型肝炎病毒表面抗原(HB-sAg)携带者为10-15%[1].正象其他... 相似文献
9.
一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告 总被引:3,自引:0,他引:3
家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012… 相似文献
10.
一个进行性肌营养不良症家系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。 相似文献