Intrauterine growth restriction—genetic causes and consequences

Intrauterine growth restriction is known to be associated with many medical problems for the baby, both before and after delivery. The mechanisms involved in fetal growth are not well understood, with an increasing range of metabolic diseases being implicated. Several key genes involved in normal embryonic and fetal growth and development are now known to be imprinted. Disruption of this parent-specific mono-allelic expression causes phenotypic changes, many of which are important for growth and development. Two growth disorders, Beckwith–Wiedemann syndrome and Silver–Russell syndrome, are discussed in detail as they represent well-characterized phenotypes that arise as a consequence of disrupted imprinting. These human models will allow us to elucidate key genes and mechanisms important in normal fetal growth.     

基于边缘约束和边缘吸引力场正则化的多目标轮廓提取算法

拓扑自适应模型是一种有效的多目标轮廓提取算法．但在MR脑图像的应用中却遇到了许多问题。针对该模型所存在的问题．提出一种基于边缘约束和边缘吸引力场正则化的多目标轮廓提取算法。算法利用关于目标轮廓的位置信息和区域信息对切片图像的边缘吸引力场进行边缘约束．得到仪包含目标的边缘图．从而减少相邻结构的边缘对曲线收敛的影响。同时，对进行边缘约束之后得到的边缘吸引力场进行正则化处理．扩大轮廓的搜索范围．增强轮廓模型对凹边缘的搜索能力和对断裂边缘正确提取的能力。实验证明．该算法可以快速有效地在MR脑图像中提取目标轮廓。     

LMP2基因多态性及夫妻共享率与重度子痫前期的相关性研究

目的 测定重度子痫前期（severe pre-eclampsia，S-PE）患者和正常孕妇多功能蛋白酶（large muhifunctional protease，LMP2）基因多态性及夫妻共享率，探讨该基因与S-PE发病的相关性。方法 选择102例S-PE患者及其配偶为研究对象，随机选择200例正常孕妇及其配偶作为对照。所选孕妇均为单胎初孕，孕35～40周。各取2ml外周静脉血抽提DNA，应用PCR—RFLP方法进行LMP2基因分型。结果 LMP2R／H在S-PE患者中的分布频率显著高于正常孕妇组（53．9％和35．5％，P〈0．01），LMP2R／R在S-PE患者中的分布频率显著低于正常孕妇组（41．2％和58．5％，P〈0．01）。LMP2R／H在S-PE组的夫妻共享率与正常孕妇组的相比显著增高（24．5％和10．5％，P〈0．01）。结论 LMP2R／H很可能为S-PE发病的易感基因；而LMP2R／R可能是S-PE的保护基因。     

复方对乙酰氨基酚胶囊治疗感冒发热、疼痛的疗效和安全性

目的:评价复方对乙酰氨基酚治疗由感冒引起的发热疼痛的效果及安全性。方法:随机双盲双模拟对照研究。入选139例,完成135例,其中A组(试验组n=68)服用复方对乙酰氨基酚胶囊+模拟片;B组(对照组n=67)服用对乙酰氨基酚片+模拟胶囊。2组按入组顺序服药,每日3次,疗程均为3~5d。观察2组疗效和不良反应。结果:试验组痊愈率为74 %,有效率达96 %,对照组痊愈率为69 %,有效率达91 % (P>0. 05),对发热和头痛的临床症状2组均有改善,试验组68例发热病人中有97 %病人恢复正常, 62例头痛病人有95 %的病人恢复正常;对照组65例发热病人和头痛病人分别有92 %和91 %恢复正常。试验组不良反应发生率为2 % (1 /68),对照组为3 % (2 /67) (P>0. 05)。未出现严重及预料之外的不良反应。结论:复方对乙酰氨基酚对治疗感冒具有明显的效果。2药的疗效相仿,无明显不良反应。     

DL-(±)蛋氨酸对映异构体的拆分及成品中D-(-)蛋氨酸的测定

目的:建立一种用手性流动相拆分并测定 DL-(±)蛋氨酸对映异构体的方法。方法:迪马公司 Dinmonsil C_(18)柱(4.6 mm×250mm,5μm),含有3 mmol·L~(-1)硫酸铜、6 mmol·L~(-1) L-苯丙氨酸的水溶液-乙腈(98:2)为流动相,流速1.0 mL·min~(-1),在254 nm 检测。结果:D-(-)和 L-(+)蛋氨酸峰的保留时间分别为9 min 和10 min,分离度为1.4。结论:方法的重复性好,操作简单,可用于 L-(+)蛋氨酸原料中可能残存的 D-(-)蛋氨酸的测定。     

HPLC法测定复方制剂利肝生片中蛋氨酸的含量

采用高效液相色谱法测定复方制剂利肝生片中蛋氨酸的含量.以Hypersil C18 为色谱柱,水为流动相,检测波长为219nm,流速为1.0ml·min-1.蛋氨酸的线性范围为5～80μg·ml-1,r=0.9999,高、中、低三种不同浓度的平均回收率范围为100.24%～100.48%,RSD为0.39%～0.61%.本法操作简便、快速,结果准确,分离效果好.     

Association of vitamin D receptor and estrogen receptor-αgene polymorphism with peak bone mass and bone size in Chinese women

AIM: To investigate if vitamin D receptor (VDR) gene Apa I polymorphism and estrogen receptor-α (ER-α) gene Pvu II, Xba I polymorphisms are related to bone mineral density (BMD), bone mineral content (BMC) and bone size in premenopausal Chinese women. METHODS: The VDR Apa I genotype and ER-α Pvu II, Xba I genotype were determined by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 493 unrelated healthy women aged 20-40 years of Han nationality in Shanghai city.…     

胎儿功能磁共振成像技术在胎儿生长受限中的应用

【摘要】随着磁共振技术的发展,用于成人颅脑的磁共振功能性序列,也可用于评价胎儿脑发育和脑功能,MRI在胎儿中枢神经系统的产前诊断中具有很高的价值。大量临床观察发现生长受限胎儿更易并发远期神经系统损伤及神经功能异常,采用胎儿功能核磁共振成像技术,可以发现T1WI和T2WI上看不到的神经系统变化。弥散加权成像（DWI）、弥散张量成像（DTI）、磁共振波谱（MRS）和血氧水平依赖（BOLD）MRI等磁共振新技术的应用,将进一步剖析胎儿脑发育的具体细节,同时对异常胎儿颅脑发育的诊断也会更加精确,从而对高危胎儿产前诊断及干预、妊娠结果提供重要的参考信息。胎儿MRI对早期、无创、联合定量检测胎儿生长受限具有很好的发展前景,但仍需进一步研究,使其更好更准确的服务于临床,本文对多功能MRI技术在胎儿生长受限的应用作一综述。     

热量限制对成年弱视小鼠初级视皮质突触可塑性的调控作用

目的：探讨热量限制（CR）对成年单眼形觉剥夺（MD）弱视小鼠视皮质突触可塑性的调控作用及可能的分子机制。方法：实验研究。将54只新生健康昆明小鼠按随机数字表法分为正常组、MD+自由进食（AL）组、MD+CR组,每组18 只。小鼠21 日龄时构建MD模型,35 日龄时去除剥夺因素,63 日龄时通过行为学检测视敏度及电生理检测视功能;免疫组织化学及Western Blot法检测视皮质组织中可塑性相关蛋白突触后致密蛋白95（PSD95）、突触素（SYP）、生长相关蛋白43（GAP-43）等的表达;RT-PCR检测胰岛素样生长因子1（IGF-1）的表达。采用重复测量双因素方差分析比较各组数据差异。结果：最终正常组、MD+AL组、MD+CR组分别有14、18、18 只小鼠完成研究。从第1 周开始,MD+CR组小鼠体质量百分比的增加明显低于MD+AL组（P<0.05）。MD+AL组小鼠视敏度明显低于正常组和MD+CR组小鼠的视敏度（P<0.05）。MD+AL组小鼠PSD95、GAP-43、SYP的表达均明显低于正常组和MD+CR组小鼠（P<0.05）。MD+AL组小鼠视皮质中IGF-1 mRNA水平较正常组和MD+CR组显著降低（P<0.05）。结论：CR能改善成年MD弱视小鼠视觉功能,增加视皮质中可塑性相关蛋白的表达,重新激活视皮质可塑性,其机制可能与其调节IGF-1的表达有关。