常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.     

上海市社区居民大肠癌筛查分析

目的了解上海社区市民大肠癌筛查情况。方法对1000名符合筛查条件的居民由社区卫生服务中心使用《上海市社区居民大肠癌筛查危险度评估表》开展大肠癌患病风险评估,并进行大便隐血试验（FOBT）,对问卷结果和FOBT结果进行分析。结果 1000名居民中,女性560人,占总数56%;男性440人,占总数44%;评价高危险度的人占总样本的11.6%,其中男性55人,女性61人;FOBT检查为阳性的总样本的占2.8%;在这些人中患慢性疾病以及有一级亲属遗传史的比例明显高于普通人,男女差异无统计学意义,但患病可能性却与年龄呈现高相关;慢性便秘史、黏液血便史以及直系家庭癌症史与FOBT检验结果差异有统计学意义,OR值分别为4.38（95%CI：1.71-11.21,P〈0.05）,8.86（95%CI：2.37-32.96,P〈0.05）和4.89（95%CI：1.60-14.91,P〈0.05）。结论即使在危险评估中显示阴性的人群,仍有FOBT检查为阳性的可能性,大肠癌筛查工作中不能掉以轻心,同时对于检查为阴性的人群同样需要进行相关的预防和健康教育干预。     

围产期女性细菌性阴道病筛查与分析

目的了解围产期女性生殖道细菌性阴道病发病情况及对妊娠结局的影响。方法采用唾液酸酶法,对围产期女性阴道分泌物进行检测,并跟踪观察其妊娠结局。结果围产期女性阴道分泌物中检出BV阳性检出率为25.06%;阳性组不良妊娠结局发生率明显高于正常对照组。结论围产期女性应进行细菌性阴道病的常规筛查,以预防不良妊娠结局。     

细胞学检测为非典型鳞状细胞且人乳头瘤病毒阴性妇女的宫颈癌患病风险评估

目的 评估宫颈癌筛查中非典型鳞状细胞(ASC-US)但人乳头瘤病毒(HPV)阴性的妇女罹患中度及以上宫颈上皮内瘤样病变(CIN2+)的风险。方法 汇总1999-2008年在我国开展的17项以人群为基础的宫颈癌筛查横断面研究,共30371名17~59岁妇女参加筛查,所有妇女均进行了液基细胞学检查(LBC)、HPV检测(hybrid capture 2, HC2)和醋酸染色肉眼观察法(VIA),任一结果阳性者转诊阴道镜。最终28810名具有完整细胞学、HPV、病理检测结果的妇女纳入分析,分别以细胞学正常且HPV阴性组(LBC-/HPV-)、细胞学正常组(LBC-)为参照,评估细胞学为ASC-US且HPV阴性组(ASC-US/HPV-)的CIN2+患病风险。结果 LBC-/HPV-、LBC-和ASC-US/HPV-组分别有22003、24139和1834名妇女,CIN2+的患病率分别为0.05%、0.36%和0.16%。分别以LBC-/HPV-组、LBC-组为参照,ASC-US/HPV-组罹患CIN2+的风险分别为3.00(95%CI:0.85~10.65)和0.46(95%CI:0.15~1.45),其校正OR值分别为4.00(95%CI:1.08~14.87)、0.47(95%CI:0.15~1.49)。结论 ASC-US/HPV-妇女CIN2+的患病风险介于LBC-和LBC-/HPV-妇女之间。依据"同等风险、同等管理"的原则,可采用对LBC-者的3年筛查间隔,而对于卫生资源相对匮乏地区可采用对LBC-/HPV-者的5年筛查间隔。     

急性弛缓性麻痹监测筛检指标的探讨

以15岁以下的儿童发生不明原因的急性弛缓性麻痹(简称"AFP")为监测对象筛检脊灰,虽保持着高的灵敏度,但不具有特异度,假阳性率很高。为找出特异性高、操作性强的筛检指标,我们对1991年全省发生的818例AFP病例进行研究。
在818例AFP中,脊灰和非脊灰AFP好发于5岁以下年龄组;87.63%的脊灰病例在发病早期有发热症状,而非脊灰AFP为45.99%。以年龄和发病早期有发热史为指标做筛检试验,并联试验中,灵敏度很高,但特异度仍然很低;用5岁以下(包括5岁)年龄组和发病早期有发热史做串联试验,其灵敏度为81.44%,特异度为65.54%,从ROC曲线上看,把指标定在这里较为理想。从卫生经济角度考虑、着眼于实际工作,对AFP病例开展监测,其对象应为5岁以下儿童,同时伴有早期发热者应视为脊灰高危人群,作为"第一重点"处理。     

我国城市地区癌症临床筛查服务潜在供方服务意愿调查

目的 调查未参加过国家级癌症筛查项目的医院相关工作人员癌症筛查服务意愿及原因。方法 基于16个省份的项目点,采用方便抽样方法抽取潜在供方医院（每个城市1~2家）,并整群抽取与癌症筛查相关的管理及一线工作人员,开展问卷调查,采用SAS 9.4软件进行逻辑核查和数据分析。结果 共有31家医院（三级18家、二级13家）的2 201名工作人员（管理者508人、一线工作人员1 693人）参与调查;受访医院均有一定的筛查业务扩展空间,管理者中有提供癌症筛查意愿者占92.5%,68.3%认为应当由政府承担筛查筹资责任;一线工作人员希望通过项目获得的收获是提升专业技能（72.4%）和物质回报（46.8%）,但又担心项目运行会干扰日常工作（42.1%）和物质激励不足（41.8%）;如需加班提供筛查服务,工作人员对不同检查项目单例期望补偿额度M值为20~90元,其中三级医院是二级的2倍左右。结论 专业技能提升和物质激励是潜在筛查服务提供方服务积极性和项目可持续性的保证,在后续的项目开展中应给予重视,加班劳务补偿期望值较高,项目实施中需合理分配机构的工作负荷以更好地控制项目成本。     

应用德尔菲法构建公众健康传播材料筛选指标体系

目的尝试利用德尔菲法构建一套完备的公众健康传播材料筛选指标体系。方法通过文献法初步构建公众健康传播材料筛选指标体系,在此基础上采用德尔菲法,邀请18名社区卫生、健康教育、疾病预防、专科医学专家,通过两轮专家调查确定公众健康传播材料筛选指标体系。结果通过德尔菲法两轮专家咨询,确定公众健康传播材料筛选指标体系,共有一级指标6项,二级指标17项,三级指标26项。两轮德尔菲专家咨询的专家协调系数分别为:第一轮0.08和0.11;第二轮0.17和0.20(P<0.05);专家的平均权威程度系数为0.80。结论初步建立较完备的公众健康传播材料筛选指标体系。     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的 了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗.方法 收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果.结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共...     

中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准

目的 建立全国统一的学龄儿童、青少年超重、肥胖筛查体重指数(13MI)值分类标准。方法 以“2000年全国学生体质调研”为参照人群，共调查汉族7～18岁中小学生244200余人。比较中国儿童青少年BMl分布与美国国立卫生统计中心(NCHS)国际标准差距，计算随年龄BMI百分位数分布。利用P85、P90和P95组合成三个暂定标准，利用生理、血脂生化和体成分指标进行交叉验证。运用B-spline曲线对选定标准作平滑化拟合。结果 利用中国沿海发达大城市样本作BMI分布曲线有助克服青春中期后曲线的低平现象。交叉验证显示以P85和P95为超重、肥胖筛查标准较适宜，灵敏性和特异性符合要求。18岁时男女性：BMI均以24和28为超重，肥胖界值点，与已颁布实施的中国成人超重、肥胖筛查标准接轨。以北京、河南、四川等省(市)分别作为中国儿童青少年生长发育上、中、下水平的三个代表人群作回代验证。城市7～18岁男女生中，北京市超重率17．00％和9．46％，肥胖率9．99％和6．47％；河南省超重率10．86％和6．64％，肥胖率4．27％和3．07％；四川省超重率6．95％和4．23％，肥胖率2．84％和2．09％，符合现实状况。结论 本标准兼顾前瞻性和现实性，既充分考虑近年来中国学龄儿童青少年生长的长期加速趋势，显著缩短和国际标准的差距，又具有中国特色，体现东亚人群的种族特征，具较高的现实性，可在全国范围推广。     

南昌地区390例住院肝病患者营养风险筛查

目的调查肝病医院住院患者营养风险状况,以及不同营养风险状况的临床结局.方法选取390例住院肝病患者,采用营养风险筛查2002( NRS 2002)评估营养状况.结果肝病患者的营养风险总发生率为47.95％,其中重型肝炎患者的营养风险发生率为81.82％、肝硬化为75.79％、慢性肝炎为28.30％、急性肝炎为43.33％.重型肝炎患者营养风险发生率显著高于急性肝炎(P =0.013)和慢性旰炎患者(P=0.000);肝硬化患者的营养风险发生率也显著高于急性肝炎(P=0.000)和慢性肝炎患者(P=0.000).结论重型肝炎、肝硬化住院患者的营养风险比例高于慢性肝炎、急性肝炎住院患者.