山东汉族女性ERα基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨Erα基因多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系.方法 用PCR-RFLP方法检测100名汉族健康女性和200名汉族女性GD患者Erα-PvuⅡ基因型和Erα-XbaI基因型,放免法测定甲状腺功能.结果 GD患者与健康对照组PvuⅡ酶切基因型、等位基因频率间均存在差异,有统计学意义(均P＜0.05),而XbaI酶切基因型、等位基因频率差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 Erα-PvuⅡ基因型可能是预测汉族女性GD的遗传标志之一.     

温州汉族群体3个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的:获得温州汉族Y-DNA位点:DYS385、DYS392、DYS448的基因频率,并能应用这些资料进行人类遗传学研究和法医学应用.方法:以Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点DYS385、DYS392、DYS448后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型.结果:在172个标本中,共检测到DYS392的5个等位基因,基因频率分别为0.0872、0.0756、0.4709、0.2500、0.1163.基因变异度为(GD)0.6929;检测到DYS448的6个等位基因,基因频率分别为0.0116、0.3372、0.3198、0.2674、0.0465、0.0174.基因变异度为0.7141;检测到DYS385的47个单倍型,基因变异度为0.9689.三个位点的基因变异度累计为0.9938.结论:Y-DNA位点:DYS385、DYS392、DYS448是三个具有法医学和群体遗传学应用价值的位点.     

TNIPl基因rs7708392多态性与动脉粥样硬化的关联性研究

目的：探讨南方汉族人群TNIP1基因上rs7708392位点多态性与动脉粥样硬化风险的关联性。 方法：本实验收集具有颈部血管影像学检查的病例入组,其中动脉粥样硬化组242例,对照组255例,采用Sequennom MassARRAY分子量阵列技术对rs7708392基因位点进行分型,利用SNPstats统计平台和SPSS软件分析该位点在等位基因频率和五种基因模型下（共显性模型、显性模型、隐性模型、加性模型、超显性模型）与动脉粥样硬化风险的相关性。 结果：在校正年龄和性别后,整体分析时rs7708392变异在等位基因及五种遗传模型下与动脉粥样硬化风险均没有显著性差异。男性亚组分析发现rs7708392位点在杂合子模型（OR=1.8,95%CI 1.06-3.05）、显性模型（OR=1.89,95%CI 1.13-3.16）及加性模型下（OR=1.79,95%CI 1.14-2.82）与动脉粥样硬化的发病风险具有相关性。 结论：TNIP1基因上的rs7708392位点可能与动脉粥样硬化的发病风险相关。     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CRl两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道，这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。     

用Amp—Flp方法分析D1S80位点多态性

目的：为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料,方法,使用扩增片段长度多态性（Amp-Flp)和PCR结合聚丙烯酰胺凝电脉及银染技术,对300名文本地区壮族无关个体D1S80位点多态性分析,结果,观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度,非交排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875,其基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律,结认,该方法具有快速,简便,特异性强,灵敏度高特点。     

人类DHODH 19C>A基因多态性对来氟米特治疗类风湿关节炎临床疗效影响

目的 来氟米特（LEF）是一种改善病情的抗风湿药物（DMARDs）。其代谢产物A771726具有抑制二氢乳清酸脱氢酶（dihydroorotate dehydrogenase,DHODH）的作用,本研究目的是观察DHODH（rs3213422）19C>A基因多态性对LEF治疗类风湿关节炎（RA）疗效的影响。方法 本研究包括105例RA患者,口服来氟米特20mg/d治疗。3个月及6个月后,评价患者是否达到ACR20及ACR50缓解标准。并行DHODH（rs3213422）19C>A基因多态性检测,观察不同基因类型患者病情改善情况。结果 LEF治疗RA,3个月时ACR20总体缓解率：C等位基因为70.0%,A等位基因为51.7%,两者比较差异有统计学意义（P=0.012）;ACR50总体缓解率：C等位基因为38.0%,A等位基因为28.3%,两者比较差异无统计学意义（P=0.185）。治疗6个月时,ACR20总体缓解率：C等位基因为84.7%,A等位基因为61.7%。两者比较差异有统计学意义（P=0.006）;ACR50总体缓解率：C等位基因为60.7%,A等位基因率为38.3%,两者比较差异有统计学意义（P=0.039）。结论 LEF治疗RA患者ACR20及ACR50缓解率,随治疗时间的延长而增加。DHODH（19C>A）的基因多态性与LEF治疗RA的临床疗效有一定相关性。携带C等位基因的患者应用LEF治疗的效果优于携带A等位基因的患者,两者之间的差异随治疗时间的延长逐渐增加。     

PCR-DGGE法检测DNA碱基突变及多态性的方法学评价

目的 了解聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis, PCR-DGGE)法检测DNA碱基突变和分辨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的能力.方法 分别用DNA序列分析法及PCR-DGGE法检测白血病患者治疗前及缓解期的白细胞线粒体DNA D-loop区,以缓解期为对照,了解两种方法检测治疗前白细胞线粒体DNA D-loop区突变的能力并作比较.同时将野生型和突变型DNA以不同比例混合模拟DNA多态性存在,以了解PCR-DGGE检测SNP的灵敏度.结果 以DNA序列分析作为对照,PCR-DGGE法检测碱基突变的特异度达到100%,灵敏度为97.1%;PCR-DGGE可检出单碱基突变;PCR-DGGE可检测出约0.5%的多态性存在.结论 PCR-DGGE是一个检测DNA碱基突变和多态性存在的较好的方法.     

载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与回、汉族血脂相关性的研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点与血甘油三酯的关系。方法对226例回、汉族健康人应用聚合酶链反应-限制片多态性方法进行基因分型。结果-1131T>C的3种基因型在回、汉族人群中的分布有差异性,但稀有等位基因C的分布频率无差异性;回、汉两民族携带C等位基因的个体(TC和CC型)的TC、TG、LDL-C、APOA、ApoB水平均比非携带C等位基因(TT型)个体略高,但无显著性差异(P>0.05)。结论-1131T>C对回、汉族血脂水平影响无显著性差异,与回、汉族血脂水平无相关性。     

载脂蛋白B基因第29外显子EcoRI位点基因变异与冠心病、脑梗死易感性的关系

[目的]探讨载脂蛋白B基因第29外显子EcoRI位点基因变异与冠心病、脑梗死易感性的关系。[方法]采用PCR(聚合酶链反应)技术体外扩增载脂蛋白B基因第29外显子EcoRI位点的基因片断,并用限制性内切酶消化,然后通过电泳判断。[结果]分别在94例正常对照组、55例冠心病组和45例脑梗死组中分别发现有6例、11例和8例个体发生突变,个体突变阳性率分别为6.315%、20%、17.778%,个体阳性率在正常组和冠心病组之间有显著性差异(P<0.05)。[结论]广西地区人群冠心病、脑梗死的发生与EcoRI位点基因突变有关联。