ENPP1基因K121Q多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性.方法 采用病例对照研究,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测,比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料;并将所有研究对象按性别分组,比较2组间的基因型和等位基因频率.结果 糖尿病患者中KK基因型184例(75.1％)、KQ+QQ基因型61例(24.9％),K、Q等位基因频率分别为87.3％和12.7％;正常对照组中KK基因型68例(77.3％)、KQ+QQ基因型20例(22.7％),K、Q等位基因频率分别为87.5％和12.5％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);在性别分组,男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异;未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性.     

钙调蛋白1基因、雌激素受体1基因多态性与特发性脊柱侧凸双弯的关联性

目的 探讨钙调蛋白1基因(CALM1)、雌激素受体1基因(ESR1)多态性和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)双弯的关联性.方法 67例双弯患者,侧凸Cobb角30～90°.100例对照组.ABI3730测序仪分析CALMI基因rsl2885713(-16CT)、rs5871和ESRl基因rs2234693(PvlJⅡ)、rs9340799(Xba I)等位基因多态性分布情况.结果 ESRl基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性按双弯、胸弯、Cobb角≥40.和对照组比较均有差异(x2=6.081、5.554、6.1935;P=0.014、0.0128、0.0184).CALMI基因rs12885713(-16CT)等位基因多态性在双弯组和对照组之间有差异(x2=4.478;P=O.034);rs5871等位基因多态性在胸弯组和对照组之间有差异(x2=6.6061;P=0.0102).结论 AIS双弯的发生可能和ESRI基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性有一定关联性;对不同SNPs和AIS单弯、双弯或三弯的关系有一定影响.     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

新疆维吾尔族乳腺癌中细胞色素P45019基因rs10046位点基因多态性与病理免疫组化指标表达状态的研究

目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450（CYP）19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果：细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异（P〉0.05）;CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异（P〈0.05）。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义（P〉0.05）。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化性病变的关系

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因多态性与 2型糖尿病合并颈动脉硬化性病变之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术检测 176名 2型糖尿病患者ACE基因 16内含子插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)型多态性 ,利用B型超声检测糖尿病患者颈动脉硬化性病变的情况 ,通过Logistic多元回归分析 ,筛选 2型糖尿病患者颈动脉硬化性病变的危险因素。结果 :(1)糖尿病颈动脉硬化性病变组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于无颈动脉硬化性病变组 (DD基因型频率 :0 .5 0vs 0 .18;D等位基因频率 :0 .71vs0 .38;P <0 .0 1)。 (2 )Logistic回归分析显示 ,ACE基因DD型、年龄、合并高血压及男性是糖尿病颈动脉硬化性病变的危险因素 (OR分别为 3 .86 9,1.0 81,2 .44 7,2 .173,P <0 .0 5 )。 (3)在控制了年龄、性别、高血压后的危险性分层分析显示 ,ACE基因DD型是颈动脉硬化性病变的独立危险因素。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病颈动脉硬化性病变的发病相关 ,且其作用独立于年龄、性别及高血压病史     

散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

目的检测BRCA1和BRCA2基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系。方法选取2000年12月至2005年9月收治的144例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组。用酚-氯仿抽提法提取DNA。针对各个外显子的碱基序列特征,设计有助于筛查基因碱基突变的聚合酶链反应（PCR）引物。每例DNA标本均用PCR扩增BRCA1基因的全部22个外显子和BRCA2基因的exon10和exon14两个外显子。分别将每例外显子的PCR扩增产物进行单链构象多态性分析,对泳动变位或出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序。结果对照组未检测出BRCA1和BRCA2基因突变,实验组中检测出20例BRCA1基因碱基改变,总突变率为13．9％,其中错义突变率为11．1％。BRCA2基因exon10和exon14未检测出突变。结论BBCA1突变与乳腺癌密切相关,筛查BRCA1基因突变对于中国人群乳腺癌患病风险评估、早期诊断及基因治疗具有重要意义。     

IL-1β-511基因多态性对病人芬太尼术后镇痛效应的影响

目的 探讨IL-1β-511基因多态性对病人芬太尼术后镇痛效应的影响.方法 择期全麻下行子宫全切术或子宫肌瘤剔除术的病人250例,河南籍,汉族,年龄20～50岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术进行IL-1β-511基因多态性位点检测,根据基因型将病人分为野生型纯合子组、突变型杂合子组和突变型纯合子组.病人清醒后行VAS评分,当VAS评分＞3分时,间断静脉注射芬太尼20μg,直至VAS评分≤3分时开始PCIA,维持VAS≤3分.记录PCIA 24 h内芬太尼的用量.结果 三组PCIA 24 h内芬太尼用量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-1β-511基因多态性不是芬太尼术后静脉镇痛效应个体差异的遗传因素,提示术后24 h内的疼痛与炎性因子无关.     

ANP和NPR-C基因多态性与高血压病的相关性研究

目的 探讨ANP和NPR-C基因多态性与高血压病的相关性.方法 用病例-对照相关性研究,选择3代居住云南的汉族为研究对象,用基因芯片技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行ANP T2238C和NPR-C A-55C位点基因多态性分析.结果 (1)云南汉族97例健康人群中ANP T2238C位点的TT、TC基因型频率分别是0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979、0.021.(2)NPR-C A-55C的AC、CC基因型频率分别是0.763、0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381、0.619.(3)ANP T2238C(TT、TC、CC)基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义.(4)NPR-C A-55C位点的CC基因型频率(0.540)与对照组(0.237)比较差异有极显著性意义(χ2=18.973,P=0 000),OR=3.777 (95% CI:2.050～6.960).结论 云南汉族NPR-C A-55C CC基因型可能与高血压病易感性相关.     

中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布及临床特征分析

目的研究人类PRNP基因第219位氨基酸多态性在中国汉族人群中的分布及临床特征。方法从送检病例外周血中提取DNA,进行聚合酶链反应获得PRNP基因片段,通过测序的方法分析第219位氨基酸多态性的分布,并且结合临床资料分析其临床特征。结果在收集的467例汉族人群中,219E/E型分布频率为98.3%(459/467),219E/K型分布频率为1.7%(8/467)。在这些病例中,散发型克雅氏病患者临床及疑似诊断病例的首发症状最多见的为快速进行性痴呆,在临床症状中临床诊断病例比疑似诊断病例具有更多典型的临床表现。结论中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布以219E/E型为主,散发型克雅氏病临床诊断病例具有更多的临床表现。     

基因hMSH2、hMLH1与p53突变型在散发性大肠癌患者的表达

目的:探讨错配修复基因hMSH2、hMLH1与p53突变型在散发性大肠癌发生中的作用。方法:用聚合酶链反应和单链DNA多态性分析(PCR-SSCP)对45例散发性大肠癌患者肿瘤组织及正常组织基因hMSH2、hMLH1、p53进行检测。结果:45例散发性大肠癌患者中,发生hMSH2、hMLH1、p53基因突变分别为2、6、22例,分别占4.44%、13.33%和48.89%。hMLH1、hMSH2基因在突变型p53患者中的突变率为27.27%明显高于在p53未发生突变的患者中的突变率8.69%(P<0.05)。结论:一定比例的散发性大肠癌患者中存在MMR基因缺陷,其中hMLH1所起的作用大于hMSH2,散发性大肠癌中MMR基因突变与p53突变密切相关。