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71.
Alexander Marcus Claudia Ammermann Marianne Klein Martin H. Schmidt 《European child & adolescent psychiatry》1995,4(1):46-54
Wilson's disease is a hereditary autosomal recessive disorder of copper metabolism. The corresponding gene locus has been localized on the long arm of chromosome 13. Three different clinical variants of the disease can be distinguished: hepato-cerebral, abdominal/hepatic, and central nervous type. The heterogeneity of symptoms can cause problems in differential diagnosis, especially when another concordant disorder can also explain the pathogenesis of symptoms. The case report of a young man who suffered from brainstem contusion demonstrates the possibilities of misinterpretation because presenting symptoms could be attributed either to traumatic brain injury followed by adjustment disorder or Wilson's disease. Clinical signs included leftsided hemiparesis, bilateral gaze direction nystagmus, marked dysarthria with consecutive pervasive mutism, choreo-athetoid movements, spasmodic torticollis and diplopia dependent on gaze direction. Slit lamp examination showed Kayser-Fleischer's corneal ring. EEG- and computer assisted tomography investigations revealed non-specific findings. The patient was treated with D-Penicillamine. Alternative treatment with oral zinc preparations is discussed.
Zusammenfassung Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Der Genort konnte auf dem langen Arm des Chromosoms 13 lokalisiert werden. Klinisch können aufgrund ihrer Symptomatik drei Verlaufsformen (hepato-zerebraler, abdominalhepatischer und zerebraler Typ) unterschieden werden. Die Vielfalt der Symptome kann differentialdiagnostische Schwierigkeiten bereiten. Das Beispiel eines jungen Mannes mit einer traumatischen Hirnstammkontusion zeigt, wie die Diagnose der hepato-lentikulären Erkrankung dadurch erschwert wurde, daß die Pathogenese der Symptome durch die Hirnstammkontusion und darauf folgende Anpassungsstörungen erklärt worden war. Die Symptomatik bestand aus linksseitiger Hemiparese, lateralem Blickrichtungsnystagmus, Dysarthrie mit nachfolgendem universalem Mutismus, choreo-athetodischen Bewegungsstörungen, Torticollis spasmoidicus und blickrichtungsabhängigem Auftreten von Doppelbildern. Bei der Spaltlampenuntersuchung stellte sich der Kayser-Fleischer Ring dar. EEG- und computertomographische Untersuchungen erbrachten nur unspezifische Befunde. Die Behandlung erfolgte mit D-Penicillamin. Die alternative Behandlung mit oraler Gabe von Zinksalzen wird diskutiert.
Résumé La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomale recessive concernant le métabolisme cuivré. Le locus du gène a été situé sur le bras long du chromosome 13. Du point de vue clinique on distingue trois formes symptomatologiques: le type hepato-cérébral, hepato-abdominal et cérébral. La diversité des signes cliniques peut poser des problèmes de diagnostic différentiel, car d'autres affections peuvent se présenter avec cette même Symptomatologie. Nous rapportons ici l'exemple d'un homme jeune, porteur d'une maladie de Wilson et victime d'une contusion traumatique du tronc cérébral, dont les signes cliniques ainsi que les troubles du comportement pouvaient été autant rapportés à la contusion du tronc cérébral qu'à l'affection métabolique.La Symptomatologie comprenait une hemiparesie gauche, un nystagmus lateralisé, une dysarthrie avec mutisme secondaire universel, des mouvements choréo-athétosiques, un torticolis spasmodique et une diplopie dépendante de la direction du regard. L'examen à la lampe à fente permettait à mettre en evidence un anneau de Kayser Fleischer. L'EEG et le scanner cérébral ne montraient pas d'anomalies specifique.Le traitement a consisté en l'administration de D-Penicillamine. Traitment alternative avec les sels de zinc est discuté.相似文献
72.
某部队急性腹泻病监测报告 Ⅰ.流行病学部分 总被引:1,自引:0,他引:1
1991年6月~1992年5月在驻粤某部队进行了急性腹泻病的主动监测。年发病率为0.64~1.0次/人/年。发病率与相对湿度(X2)、气温(X3),特别是雨量(X1)的关系经多元回归分析表明呈正相关。y=1.98+0.02x1+0.02x2+0.07x3,r=0.8727,P<0.01。病例-对照研究结果提示,饭前、便后不洗手等生活习惯用腹泻发病有密切关系。26.3%的患者有淋雨、腹部受凉或感冒等 相似文献
73.
某幼儿园1991~2005年儿童传染病发病趋势分析 总被引:3,自引:1,他引:2
[目的]了解幼儿园儿童传染病发病情况和流行趋势,为制定传染病防治策略提供依据.[方法]统计幼儿园内每年发病儿童人数与当年9月份在园儿童人数相比得出当年各种传染病发病率,对传染病进行特征性分析,用统计软件SPSS11.0作u检验.[结果]幼儿园是儿童传染病易感者集中的场所,1年12个月均有传染病发生.9种常见传染病中,腮腺炎、水痘、手足口病的发病率居顺构前3位.与计划免疫相关的“病”未见发病.乙肝自1994年以来未有检出.手足口病自2000年首次发病,发病率居近4年来各种传染病发病率之首.[结论]有必要将流腮疫苗和水痘疫苗纳入计划管理.重视对手足口病的监测,将手足口病纳入幼儿园常见传染病的管理之中. 相似文献
74.
75.
L. Mirone M.D. L. Altomonte E. M. Ferlisi A. Zoli M. Magaró 《Clinical rheumatology》1997,16(1):99-100
Summary Only few cases of cardiac conduction disturbances and arrhythmias have been reported in Behçet's disease. We recently observed the case of a 16-year-old woman with Behçet's disease in whom cardiac arrhythmia became the main clinical symptom. This observation and a review of the literature led us to the conclusion that arrhythmia could represent the clinical manifestation of an underlying myocarditis due to Behçet's disease and can be regarded as a feature of cardiac involvement of the disease. 相似文献
76.
77.
目的探讨SAP并发深部真菌感染的易感因素以及防治的方法。方法分析1998年9月至2004年10月收治的81例SAP患者资料,其中并发深部真菌感染的21例作为真菌感染组,其余60例作为非感染组,比较两组患者的诊治方法与措施,分析真菌感染的危险因素。结果经糖皮质激素应用、腹腔灌洗、胃肠减压等一系列诊治措施,真菌感染组19例患者病愈出院,2例死亡。两组在糖皮质激素应用、中心静脉置管、全胃肠外营养、空肠营养、呼吸机支持、腹腔灌洗和囊肿穿刺等方面差异显著(P〈0.05)。结论糖尿病、老年、呼吸机支持和重症监护客观因素等为真菌感染的危险因素。合理应用抗生素和预防性应用抗真菌药物可以减少感染机会,提高SAP的救治存活率。 相似文献
78.
79.
随着城镇化加快、生活方式变化及全球人口老龄化,慢性病带来的危害日益严重。慢性病的服务提供是卫生服务系统的难题之一,而慢性病管理模式为其创设了一个新的框架。本文主要介绍慢性病照护模式、慢性病自我管理计划和创新型慢性病照护框架3种国外经典慢性病管理模式,从特点、应用效果、局限性等方面进行比较,发现其核心要素包括多方协同、连续性服务、患者自我管理、循证决策、信息技术支持等。以上经验为我国的慢性病管理工作提供了新思路:建立政府主导、多元协同的管理制度,以家庭医生签约服务为“抓手”提高服务连续性,借力智慧医疗并强化患者赋能等,以期取得更好的慢性病管理效果。 相似文献
80.
慢性阻塞性肺疾病(以下简称慢阻肺)是一种常见的慢性气道异质性疾病。近年来,尽管国内外慢阻肺相关研究不断深入,管理日趋完善,但仍有许多难点亟待解决。2022年9月,《柳叶刀》杂志发布《消除慢阻肺之路》,该文件针对慢阻肺的认识、诊断、评估和个体化治疗等方面提出了新理念并提供临床诊疗指导。本文重点对该文件中慢阻肺的分类、诊断标准及诊断建议、慢阻肺的急性加重和迈向消除慢阻肺5个方面进行介绍和解读,以期为我国临床工作者开展慢阻肺相关研究和管理提供一定的参考及启示。 相似文献