非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

指固有动脉串联皮瓣修复右食指多处皮肤坏死1例

患者男性，28岁，因电锯伤右手1h于2006年2月10日急诊入院，术前检查：右食指自远侧指间关节处完全离断，创面不整齐，离断指体挫伤较重，入院诊断：右食指完全离断。急诊在臂丛神经麻醉下行右食指清创再植术，吻接动、静脉，修复双侧指神经。术后常规“三抗”治疗。术后血运好。术后第7d出现血管危象，给予相应处理。术后12d右食指末节指腹及中节指背皮肤部分坏死。术后第39d在臂丛神经麻醉下行右食指坏死组织清除、中指桡侧指固有动脉串联皮瓣修复术。术后皮瓣存活，术后10d痊愈出院。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

缺氧诱导因子与肿瘤

缺氧是癌症的共同特征，除了潜在地降低放、化疗的疗效外，还有助于肿瘤在局部和全身的进展。缺氧诱导因子-1α（hypoxia—inducible factor，HIF-1α）在癌症生理的许多方面发挥作用，包括细胞生存、葡萄糖代谢、癌细胞浸润和血管生成的70多个基因的转录为靶目标。在对缺氧、生长因子刺激、癌基因和原癌基因活化进行应答时HIF-1α被过度表达和（或）活化，并以促进血管形成、适应低氧和维持细胞存活的基因为靶目标。已报道的各种调节因素包括生长网子、基因突变、应激刺激因子和某些癌基因能调节HIF-1α，此过程涉及的信号通路取决于刺激因素和细胞类型。HIF-1α的活化及信号通路和调节因子的活化与肿瘤进展和预后有关。     

P33ING1与消化道肿瘤的关系

抑制肿瘤过度增殖及促进其凋亡是人类控制肿瘤发生、发展的重要途径,而抑癌基因的失活有着极其重要的作用.INGl(Inhibitor of grouth-1)是Garkavtsev等[1]发现的一个肿瘤抑制基因, INGl基因定位于染色体13q33～34[2,3],由3个外显子(1a,1b和2)和2个内含子组成,有4种mRNA变异体:P47ING1、P32ING1、P24ING1、P33ING1,其中以P33ING1最为重要,其表达定位于细胞核,偶见细胞浆,ING1基因的低表达与肿瘤的淋巴结转移、远处转移和分化程度相关,其异常表现有基因突变、重排、缺失和表达水平降低等多种形式[4,5].现就P33ING1与消化道肿瘤关系的研究进展作一概述.     

3/4冠烤瓷固定桥修复前牙缺失121例

金属烤瓷固定桥抗折力强 ,色泽稳定 ,具有较强的耐磨性[1 ] ,临床应用较广。金属冠作固位体是目前较多采用的方法 ,但此法备牙多 ,牙髓应激反应重 ,价格较高 ,临床推广有很大困难。笔者采用灵活固位形 3/ 4冠修复前牙缺失患者1 0 6例 (1 2 1颗 ) ,取得满意效果 ,现将其资料报道如下。1　临床资料1 1　适应证　咬较紧 ,缺失牙单位不超过 2个 ,患者难以接受烤瓷全冠固位体。1 2　一般资料　选择修复门诊前牙缺失患者 1 0 6例 (1 2 1颗 ) ,其中男 45例 ,女 61例 ;年龄 2 3～ 62岁 ,平均 42 .5岁。上颌前牙缺失 82例 ,下颌前牙缺失 39例 ;双…     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

人精子体外氧化损伤对线粒体tRNA~(LeuUUR)基因的影响

目的:探讨活性氧(ROS)对人类精子线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。方法:采用Percoll梯度离心法筛选具有正常生理功能的精子,作为正常精子模型,并分为损伤组20例和对照组20例,分别加入次黄嘌呤-黄嘌呤氧化酶体系或不予处理,37℃有氧环境中孵育60min。分别提取精子DNA,以Fpg酶切损伤碱基并采用接头介导PCR(LM-PCR)检测线粒体tRNALeuUUR基因的氧化损伤。采用Rhodamine(Rh123)荧光探针标记精子,通过流式细胞仪检测线粒体膜电位,观察精子的功能。结果:与对照组相比,损伤组精子孵育后线粒体膜电位明显降低[(116.27±11.72)%vs(64.00±4.88)%,P<0.05]。Fpg酶切和LM-PCR显示精子线粒体tRNALeuUUR基因损伤。结论:ROS可能通过对精子线粒体tRNALeuUUR基因氧化损伤而影响精子功能(线粒体膜电位明显降低),从而引起不育。     

成体干细胞及其在肾脏病中的应用进展

成体干细胞（adult stemcell，AS细胞）是指存在于人和哺乳动物特定组织中的具有自我更新和一定分化潜能的未成熟细胞，主要作用是参与成体组织的更新和创伤修复。传统观点认为，AS细胞只能分化产生所属组织的有限的细胞类型，称之为AS细胞的多能性（multipotency）。但近年研究发现，As细胞在特定条件下可产生不同组织的细胞，如神经千细胞可转化为血细胞，造血干细胞可转化为神经细胞。在不同研究文献中将成体干细胞这种跨系谱（或跨胚层）分化的潜能，称之为AS细胞的可塑性（plasticity）横向分化（transdifferentiation）。