靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

膝骨关节炎患者血清细胞因子样蛋白1水平变化及临床意义

分析原发性膝骨关节炎(KOA)患者血清细胞因子样蛋白1(CYTL-1)水平变化及临床意义。方法选取2016年2月至2021年10月收治的122例KOA患者(KOA组)和165例健康志愿者(对照组)。采用酶联免疫吸附法检测2组血清CYTL-1水平以及KOA患者滑液CYTL-1水平。采用视觉模拟数字评价量表(VAS)评分及西大略湖麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评估KOA患者的疼痛程度及身体残疾程度。比较KOA患者血清CYTL-1水平与临床病理特征的关系。结果 KOA组血清CYTL-1水平(169.10 ng·mL-1)低于对照组(316.11 ng·mL-1)(P<0.001)。血清CYTL-1水平降低是KOA发生的独立危险因素(β=-0.013,P<0.001)。血清CYTL-1水平与滑液CYTL-1水平呈正相关(rS=0.521、β=0.243,P<0.001)。受试者工作特征(ROC)曲线显示，血清CYTL-1用于KOA诊断的曲线下面积(AUC)为0.834(95%CI:0.787～0.881)。Spearman秩相关分析和多元线性回归分析显示，KOA患者血清CYTL-1水平与WOMAC总评分、VAS评分呈负相关(rS=-0.455、β=-0.373,rS=-0.421、β=-0.218;P<0.05)。血清CYTL-1水平诊断KOA患者重度疼痛或中重度残疾的ROC曲线AUC分别为0.774(95%CI:0.685～0.863)、0.704(95%CI:0.602～0.791)。较血清CYTL-1水平≥169.10 ng·mL-1患者，<169.10 ng·mL-1患者的Kellgren-Lawrence分级为4级(78.79%比21.21%)、软骨缺损评分≥22.67分(70.18%比29.82%)以及站起-走计时测试秒数≥5.95 s(60.66%比39.34%)的占比均更高(P<0.05)。结论 KOA患者血清CYTL-1水平降低与疾病发生和进展密切相关，有望成为KOA诊断和治疗的候选分子。     

牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断的价值

目的探讨牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断的价值。方法选择2014年1月—2016年1月收治的疑诊消化道牛奶蛋白过敏症患儿62例,均行牛奶蛋白激发试验,分别于试验前1 h及试验结束后6 h采集患儿血清标本,测定血常规(白细胞、中性粒细胞、血小板);于试验前采集患儿血清标本,检测血清牛奶蛋白特异性IgE抗体。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ~2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果牛奶蛋白激发试验阳性37例(阳性组),阴性25例(阴性组)。37例阳性患儿中速发型过敏反应3例、迟发型过敏反应32例。试验后阳性组中性粒细胞数[(3.94±2.71)×10~9/L]较试验前[(2.49±2.26)×10~9/L]升高,比较差异有统计学意义(P0.05),阳性组试验前后白细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阴性组试验前后白细胞、中性粒细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阳性组与阴性组血清牛奶蛋白特异性IgE抗体阳性率分别为13.5%(5/37)、8.0%(2/25),两组比较差异无统计学意义(均P0.05)。结论牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断有较高的灵敏度。     

不同剂量右美托咪定麻醉对老年全髋关节置换术患者认知功能及血hs-CRP的影响

目的探究不同剂量右美托咪定麻醉对老年全髋关节置换术患者认知功能及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法选取2015年8月至2018年7月在辽宁省鞍山市双山医院接受老年全髋关节置换术治疗的90例患者作为研究对象,随机分为低剂量组和高剂量组,每组45例。低剂量组给予低剂量右美托咪定(0.3μg/kg)麻醉维持,高剂量组给予高剂量右美托咪定(0.9μg/kg)麻醉维持,比较两组术前、术后3 d的简明智力状态检查量表(MMSE)评分及hs-CRP水平。结果术后3 d,低剂量组的MMSE评分(21.62±2.64)分高于高剂量组(18.37±2.52)分,hs-CRP水平(11.68±2.28)mg/L低于高剂量组(15.87±2.36)mg/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论不同剂量右美托咪定麻醉用于老年全髋关节置换术患者中均可达到良好的麻醉效果,但予以低剂量右美托咪定(0.3μg/kg)麻醉可更好地改善老年全髋关节置换术患者术后的认知功能,预防认知功能障碍,并降低hs-CRP水平。     

C反应蛋白联合血常规检测对细菌性感染患儿的诊断价值

目的观察C反应蛋白(CRP)联合血常规检测对细菌性感染患儿的诊断价值。方法将2017年7月至2019年4月郑州圣玛妇产医院收治的63例细菌性感染患儿纳入观察组,另选同期健康体检儿童62例作为对照组。两组患儿均接受血清CRP和白细胞计数检测。比较两组患儿血清CRP水平和白细胞计数,统计CRP和白细胞计数单一及联合检测细菌性感染结果,比较CRP、白细胞计数单一及联合检测细菌性感染诊断价值。结果观察组患儿血清CRP水平和白细胞计数高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。CRP和白细胞计数联合检测细菌性感染的诊断准确性为94.40%,特异性为91.94%,灵敏性为96.83%,均高于单一检测的相应指标,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论细菌性感染患儿血清CRP水平和白细胞计数呈异常高表达,CRP与白细胞计数联合检测细菌性感染诊断准确性、特异性、灵敏性较高。     

电针对缺血性脑卒中大鼠记忆功能及脑内突触囊泡蛋白的影响

观察电针对缺血性脑卒中大鼠记忆功能及脑内突触囊泡蛋白（synaptic vesicular protein，SYN）的影响，探讨其可能的作用机制。方法 选取90 只SD大鼠随机分为模型组、电针组、假手术组，每组各30只。线拴法制作急性大脑中动脉缺血大鼠模型。电针组取“百会”“水沟”“内关”“三阴交”穴位，应用“醒脑开窍”法进行电针，每天电针30 min，连续电针6 d休1 d，7 d为一个疗程，首次电针干预在造模成功24 h后进行。模型组和假手术组不进行电针干预。大鼠分别按7、14、21 d 3个亚组进行运动及记忆功能评分，TTC染色测定脑梗死体积、Western blot检测脑内SYN的蛋白表达。结果 电针组运动功能评分较模型组显著降低（P<0.01），电针组进入隐藏区潜伏期时间较模型组显著缩短（P<0.01），电针组脑梗死率较模型组显著缩小（P<0.01），SYN的蛋白表达电针组较模型组明显增强（P<0.01）。假手术组无神经功能缺损及脑梗死灶，SYN表达最弱。结论 电针干预能减小脑梗死体积，上调脑内SYN的表达，进而促进缺血性脑卒中大鼠的记忆及运动等神经功能的恢复。     

饮用水中氯仿和四氯化碳的顶空气相色谱测定法

目的建立了测定饮用水中CHCl_3和CCl_4含量的顶空气相色谱法,优化了相关参数,并探讨影响测定的因素。方法采用顶空自动进样技术,用毛细管柱气相色谱法测定水中CHCl_3和CCl_4。结果 CHCl_3在0.86~17.2μg/L,其检出限为0.018μg/L;CCl_4在0.075~1.5μg/L,其检出限为0.0032μg/L,它们都有良好的线性关系,回收率是83.30%~92.70%。通过实验,提出从标准溶液、加入NaCl及重复进样等减少对结果影响的措施。结论该方法简便、快速、准确,可用于水中CHCl_3、CCL_4的测定。