Ollier病尚无家族性发病诊断基于临床和影像学评估

强化降胆固醇水平预防脑卒中试验(SPARCL)结果显示,在无冠心病,近期患有脑卒中或TIA的患者,阿托伐他汀(80mg/d)尽管轻度增加出血性脑卒中的发生,但显著减少了总的脑卒中和心血管事件的危险。     

2型糖尿病患者脂蛋白（a）水平、载脂蛋白（a）多态性和冠状动脉粥样硬化严重程度的关系

背景:针对糖尿病患者Lp(a)水平和冠状动脉疾病(CAD)严重程度之间关系的研究较少并且结论有争议。另外,目前尚无关于apo(a)多态性与上述疾病关系的研究。本研究旨在探讨大样本2型糖尿病患者中冠状动脉粥样硬化的程度与Lp(a)水平及apo(a)多态性的相关性。方法:连续选取227例2型糖     

5-氨基乙酰丙酸荧光辅助经尿道电切治疗表浅性膀胱肿瘤的长期益处：一项前瞻性随机研究的5年结果

多项研究结果显示：5-氨基乙酰丙酸（ALA）可以诱导恶性和发育不良的膀胱组织产生荧光，从而提高大约20％的肿瘤发现率。然而对其长期益处的研究资料很少。作者对在标准白光下进行的经尿道电切术（TUR）和ALA荧光辅助TUR患者进行了前瞻性随机研究，评估5年的随访结果。115例表浅忤膀胱肿瘤患者随机分为标准TUR组和ALA辅助TUR组。6周后均行第2次ALA辅助TUR。此后标准TUR组中位随访39个月。ALA辅助TUR组中位随访42个月。     

罗非考昔在急性偏头痛治疗中的作用：一项随机对照临床试验

目的：评价罗非考昔和布洛芬在急性偏头痛治疗中的有效性、耐受性及安全性。背景：以往的研究表明罗非考昔对于单次偏头痛发作具有很好的疗效和耐受性。本研究旨在验证罗非考昔在单次偏头痛发作治疗中的作用以及在急性多次偏头痛发作治疗中的临床资料。布洛芬被作为对照的非选择性非甾体类抗炎药（NSAID）。方法：采用随机双盲研究，分别对成年偏头痛患者（n=783）的一次偏头痛发作给予以下治疗：罗非考昔（25mg或50mg）、布洛芬400mg或安慰剂。患者可选择纳入为期3个月的延伸试验阶段。结果：在单次发作期，服用罗非考昔25mg、罗非考昔50mg和布洛芬400mg患者2h后的头痛缓解率分别是59．4％、62．2％和57．7％，而安慰剂治疗组患者的缓解率只有30．5％（与安慰剂组相比较，P〈0．001）。据统计，其余指标也显示出有效的药物治疗显著优于安慰剂。在延伸试验阶段，服用罗非考昔25mg、罗非考昔50mg和布洛芬400mg偏头痛患者2h后的平均头痛缓解率分别是61．8％，65．4％和59．3％。服用罗非考昔50mg患者的平均24h持续头痛缓解率（52．0％）较服用罗非考昔25mg（47．8％，P〈0．050）或布洛芬400mg（39．0％，P〈0．010）的患者明显。在单次发作阶段，与安慰剂组患者（27．8％）相比，罗非考昔50mg治疗组患者不良反应的发生率明显升高（37．8％，P〈0．050），     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

病原生物学检验与临床

889份痰标本涂片与培养结果分析；分子水平快速诊断败血症致病菌的研究；头孢西丁纸片扩散法检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；评价头孢西丁和苯唑西林纸片扩散法测定耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；基因多态性分析在凝固酶阴性葡萄球菌菌种鉴定中的应用；表皮葡萄球菌携带甲氧西林等五类抗生素耐药基因分析[编者按]     

MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

指数富集的配基系统进化技术及其在血管研究中的应用

指数富集的配基系统进化技术是一种生物文库技术,它利用人工合成的、容量约为1014~1015的随机寡核苷酸文库与靶物质结合,经过多轮筛选获得靶物质的DNA或RNA适配子,具有实用范围广、筛选过程简便、适配子有高特异性和高亲和性等特点。在血管研究方面主要是针对血管内膜增生和新生血管形成开展的,在该领域发展潜力巨大。     

热休克蛋白基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）是一种病因不明的累及结肠黏膜和黏膜下层病变的慢性非特异性肠道炎性疾病，在我国发病率呈上升趋势，其病因可能涉及遗传、免疫、感染、环境等因素；热休克蛋白（heat shock protein, HSP70）作为分子伴侣在抗原的递呈和处理中起重要的作用，具有广泛的诱导炎症和免疫调节功能。     

妊娠性肝内胆汁淤积症：一项地塞米松和熊脱氧胆酸的随机、对照试验

妊娠性肝内胆汁淤积症（ICP）的主要特征是：母体难以忍受的瘙痒症，血清胆汁酸升高（≥10μmol／L）以及胎儿死亡风险的增加。最近，确定了一个与影响胎儿损害相关的界值，即血清胆汁酸≥40μmol／L。在一项双盲、安慰剂对照试验中，作研究了熊脱氧胆酸（UDCA）和地塞米松对瘙痒症、胆汁淤积的生化指标和胎儿并发症发生率的影响。为此，选取了130例患有ICP的妇女，随机分到UDCA组（1g／d，使用3周），地塞米松组（12mg／d使用1周，第2周、第3周使用安慰剂）和安慰剂组（使用3周）进行治疗。在治疗期间和治疗3周后对瘙痒症和胆汁淤积的生化指标进行分析。在分娩时记录胎儿的并发症（自发性早产，新生儿窒息，羊水、胎盘、胎膜的胎粪染色）。意向治疗分析显示仅在UDCA组中，丙氨酸转氨酶（ALT）（P=0．01）和胆红素（P=0．002）明显减少。在血清胆汁酸≥40μmol／L的ICP妇女的亚群分析中发现（n=34）UDCA对瘙痒症（减轻75％）、胆汁酸（下降79％）、ALT（降低80％）和胆红素（降低50％）也有明显效果，但对胎儿并发症发生率无影响。地塞米松并无减轻瘙痒症或降低ALT的作用，在降低胆汁酸和胆红素方面比UDCA效果差。