遗传性半透明丘疹性指端角化病1例

遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditary papulatranslucent acrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。     

CADASIL诊断方法的研究进展

合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ( Cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种由于 NOTCH3基因的错义突变所致的散发性常染色体遗传疾病 ,1 977年由 Sourander和Walinder首先描述。1 993年 ,Tournier-Lasserve等对罹患该病的两个家系进行了详细的检查和分析 ,认为其属独立疾病单元 ,并定名为 CADASIL。至 1 999年国外文献先后共报道 3 3个家系 1 0 5个症状患者。其中多为西方国家 ,日本和北非也有报道。国内近年也有报道。随着报道例数…     

以下消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者 女，40岁，因间断便血5个月加重6h入院。患者无明显诱因出现每日排暗红色血便4～5次，每次约50g．伴头晕、全身乏力，在外院曾行胃镜、肠镜等检查，均未发现异常。家族史：3代8人中有4例（父、姐及女儿）反复发作鼻出血或口腔出血。此次入院前6h症状加重，排暗红色血便6次，总量约500g。入院体检：贫血貌，全身皮肤未见出血点，舌部可见3枚米粒大小血管瘤样皮损，直径约3mm，色鲜红，表面光滑，     

鲜为人知的三种中风

通常人们所说的中风也叫脑卒中，是急性脑血管病，分出血性卒中（脑出血）和缺血性卒中（脑梗塞）两大类。其实临床上还有其他一些中风，可能鲜为人知。     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

出血性脑卒中社区康复护理的探讨

目的探讨社区康复护理对出血性脑卒中患者的可行性与重要性。方法着重对2例出院后回到家庭的出血性脑卒中患者进行功能状况及其水平进行康复评估,根据评估内容,为其制定针对性的康复治疗计划并加以实施,采取与日常生活活动密切相关的运动、作业、言语等方面康复治疗和心理护理。结果2例出血性脑卒中患者经过社区康复护理,肢体运动功能及日常生活活动能力均明显得到提高,心理应激、负性情绪得到纠正。结论实践经验证明,社区康复护理已经成为出血性脑卒中综合治疗方法中的重要环节,它对于促进患者受损功能的恢复,提高其生活质量、回归社会具有积极的作用。     

火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理

先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，遗传为隐性或显性，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮增生、角化过度，有的类型出现颗粒样皮层。在新生儿期发病的有下列几种类型：①火棉胶样婴儿；②寻常型鱼鳞病；③层状鱼鳞病；④性联性鱼鳞病；⑤先天性疱疹性鱼鳞病。我科于2002年4月收治了1     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

出血性休克与脑病综合征的干预探讨

目的 探讨出血性休克与脑病综合征(HSES)有效的急救措施。方法 回顾性分析12例出血性休克与脑病综合征的临床过程，干预措施及对干预的反应。结果 HSES的主要危害是脑功能的损害。结论 改善和保护脑功能是治疗的重点，关键是迅速恢复氧通气、脑灌注，即迅速稳定呼吸和循环功能。休克纠正越快，预后越好；扩容应迅速而大胆。可尽早气管插管和正压通气，纠正低氧血症。正压通气、纠酸、抗DIC、抑制炎症反应均有利于循环功能的改善，应尽早进行。降颅压并不能改善神经系统功能的预后。