常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

普外科住院患者营养状况评价

目的　调查本院 2 0 0 2～ 2 0 0 3年间普外科住院患者的营养状况。方法　采用多项营养评价指标测定 4 0 12例非急诊住院患者营养状况 ,分析年龄、疾病等因素与营养状况之间关系。结果　各项指标进行营养评价得出本院普外科非急诊患者营养不良的发生率分别是 :BMI 2 1 3% ,TSF5 0 6 % ,MAC 2 0 5 % ,AMC 2 1 2 % ,SGA 38 0 % ,MNA 2 0 8% ,ALB 2 4 2 % ,PA 35 4 % ,TLC 5 5 8%。 >6 0岁组老年患者、消化道疾病患者及恶性肿瘤患者营养不良发生率分别高于≤ 6 0岁患者、消化道外疾病患者及良性疾病患者 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　本院普外科住院患者的营养不良发生率为 2 0 5 %～ 5 5 8% ,不同的营养评价指标得出的营养不良发生率不同。     

老年人眼皮肿胀莫大意

<正>老年人生理性眼皮肿胀主要与睡眠有关,晚上睡觉时枕头过低,面部血液回流不畅,造成眼皮肿胀,同时面部也有肿胀感。另外,晚上睡眠时间过短或过长也会造成眼皮肿胀。这种生理性眼皮肿胀一般起床后1小时即可消失。病理性眼皮肿胀是由眼皮局部疾病或全身性疾病引起的。眼皮局部疾病有眼皮急性炎症、结膜炎、角膜炎等。全身性疾病主要有急、慢性肾脏疾病、心脏病、甲状腺功能低下、贫血、营养不良等。     

吃的学问——“爱号”与“会吃”

在生活水平由温饱型向小康型过渡的今天，讲究饮食营养，已是千家万户锅碗瓢勺交响曲的主旋律。不过，“爱吃”并不等于“会吃”。不少资料表明，相当一部分人并不真正理解“营养”二字的含意，有的甚至误认为：只有鸡鸭鱼肉、山珍海味等高档食品才有营养；在他们的餐桌上，精米细面取代了五谷杂粮，鸡鸭鱼肉排挤掉了水果蔬菜。这种错误的营养观及不良的饮食倾向，不仅不能消除营养不良，     

单卵双胎兄弟同患脑白质营养不良

例1,男,12岁.系单卵双胎之长子.生后运动、精神发育落后,2岁会走,4岁会讲话.3～4岁后视力逐渐减退,近半年来出现行走不稳及静立困难.目前可讲简单话,不能计数、认字.性情孤僻.查体:身高148cm,体重37kg,头围54.5cm,眼球水平震颤,双下肢肌张力高,膝腱     

PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

血液透析患者营养不良的研究现状

本文综述了血液透析患者营养不良的发生率，后果、判断指标、影响因素及其治疗方面的研究进展。