定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究

研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。     

强直性肌营养不良症1例

男,43岁。因进行性加重肢体无力12年,语言含糊不清5年人院。患于12年前出现四肢无力,易疲劳。2年后,手部肌肉开始萎缩并出现强直症状,握拳及伸指迟缓。不能快步行走,上楼梯费力。性欲减退。5年前开始脱发。语言变慢并伴鼻音,咀嚼、吞咽迟缓,但无呛咳。且出现双眼白内障。以后症状仍缓慢进展,但生活能自理。家族中,父母健康,其兄患白内障及秃顶,但无肌无力的症状。育一子,健康。查体：发育正常,营养欠佳,秃顶,头发稀疏,智能正常,双眼轻度白内障,面乏表情、面容瘦长、颧骨隆突,唇厚微张,     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

消瘦儿童血清中硒,铜,锌浓度的评估

由于微量元素的缺乏和氧化性应激反应的增加被认为是蛋白质能量营养不良的病因,故测定了３６个消瘦儿童和２４个营养良好儿童血汪肿硒、铜、锌的水平。消瘦儿童血清中硒、铜、锌水平显著地低于对照儿童。推断：血汪微量元素的缺乏和氧化性应激反应的增加是消瘦病理生理的促成因素,恢复这些微量元素的含量对消瘦的治疗很重要。     

306例农村儿童营养不良危险因素的对照研究

降低营养不良患病率是我国政府把儿童健康纳入“９０年代儿童发展纲要”目标之一［１］,而我国儿童营养不良患病率农村明显高于城市［２］,因此,探讨农村儿童营养不良发生的危险因素,以便在今后儿童保健工作中采取有效预防措施,提高儿童生命质量,降低患病率,是我国...     

肠内营养剂治疗小儿营养不良效果

应用肠内营养剂对小儿营养不良进行治疗。营养剂治疗组13例,平均年龄5．4岁,其中结核性脑膜炎昏迷5例,慢性腹泻8例,计算出每人每日所需营养素,摄入量为21～42ml·kg-1·d-1,一日3次。对照组15例,平均年龄5．2岁,供给自制混合奶。结果治疗组体重（WT）,三头肌皮褶厚度（TSF）,上臂肌围（MAMC）,血红蛋白（Hb）,血清白蛋白（AL）有明显增加,而对照组无明显改变。证明肠内营养剂应用简便,无副作用,能较快恢复人体测量指标和生化指标,改善营养不良。     

中重度营养不良高危因素分析

在发展中国家营养不良仍是常见疾病,也是导致常见感染性疾病及死亡的原因之一。1988—1997年我们共收治中、重度营养不良患儿87例,现对其高危因素分析如下。1临床资料收集1988～1997年87例中、重度营不良病例,诊断标准参照诸福棠《实用儿科学》第4版。中度36例,重度5...     

实质性角膜营养不良一家系

１　临床资料先证者,男,７１ａ,因“左眼疼痛,异物感２ｄ”于１９９５年１０月９日就诊。检查：视力右眼４．５,左眼３．６,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,ＫＰ（－）,Ｔｙｎｄａｌｌ（－）,双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约２．５ｍｍ的透明带,荧光素染色右（－）、左（＋）,患者全身无异常。诊断：双实质性角膜营养不良（颗粒型）。给予左眼球结膜下注射庆大霉素２０×１０３Ｕ,环丙沙星眼液点眼,口服维生素类药物…     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种遗传性疾病。病变仅局限在角膜。作者遇见一家系５例患者,现报告如下。１　临床资料例１：先证者,女,３６ａ。患者１０多年前曾在我科验光配镜,矫正视力为１－０。近３ａ来自觉视物模糊,常有异物感、畏光、流泪。视力明显下降,在检影中发现角膜有点状混浊。视力右０－２;左０－３。矫正视力右０－６;左０－７。检影收稿　１９９９０７０１本文编辑　张知达作者单位　２７３５００　山东兖州矿业集团总医院眼科度数：－５－００ＤＳ⌒⌒１－００ＤＣ×１８０°（双）。裂隙灯检查：双角膜上皮表面粗糙,中央部…     

维生素E(生育酚)缺乏症(流产与肌肉营养不良)与补充维生素E

1维生素E的由来维生素E的发现始于20世纪初 ,其经过与大鼠的生育有关。1936年 ,维生素E被伊文斯等从麦芽油中分离 ,并以对抗大鼠的不孕症而闻名 ;1938年 ,费豪兹对其结构作了化学鉴定 ,同年由卡诺等又以人工合成的方法制成。其天然品存在于植物油、麦芽、杏仁、花生或葵瓜子中。维生素E对动物的生殖、发育都有明显的影响 ,缺乏时会使动物的生殖功能受损 ,而补充则可恢复其生育机能 ,因此又称为生育酚。此后 ,人们逐渐认识到自然界中的维生素E有8种 ,可分为生育酚和生育三烯酚两大类。它们各具有4种异构体 ,并分别被命名为α、β、γ和δ生…