危重病人营养支持指导意见(2006)

1危重症与营养支持 1．1营养支持概念的发展现代重症医学与临床营养支持理论和技术的发展几乎是同步的，经历了约半个世纪的历史。数十年来大量强有力的证据表明，住院病人中普遍存在着营养不良。而这种营养不良（特别是低蛋白性营养不良）不仅增加了住院病人的病死率，并且显著增加了平均住院时间和医疗费用的支出。而早期适当的营养支持治疗，则可显著减少上述时间及减少医疗费用。     

青少儿心理健康不容忽视

青少年儿童是祖国的未来、家庭的寄托，他们能够健康的成长是全社会的期望。然而，随着我国社会经济的发展、人们生活水平的提高以及科学技术的进步，过去危害儿童青少年健康的主要问题如传染病、严重营养不良等已日趋减少，甚至绝迹。取而代之的是，由于社会工业化、城市化的加速，生活节奏的加快，竞争压力的增加以及新旧观念碰撞所招致的心理冲突对社会人群中最脆弱的部分一儿童青少年的伤害，严重地影响到他们的精神和心理健康。     

营养不良老年人非药物干预临床实践指南

老年人是营养不良的高发人群,营养不良与众多不良临床结局密切相关,严重影响老年人的身体健康和生活质量,给家庭和社会造成沉重负担。因此,采取有效措施改善老年人的营养不良至关重要,非药物干预是改善营养状况的重要措施。然而,国内尚无专门针对营养不良老年人的非药物干预临床实践指南,因此,中国老年护理联盟、国家老年医学中心和国家老年疾病临床医学研究中心的营养专家,通过对老年人营养不良最新的国内外文献的全面检索与分析,采用推荐意见评估、制订及评价(GRADE)分级体系制订了本指南,针对营养不良老年人非药物干预提出9条推荐意见,以期能够改善老年人营养不良状况,提高生活质量。本指南侧重于可经口进食的营养不良老年人,聚焦于肠内营养,肠外营养不在本指南讨论范围内。     

失代偿期肝硬化患者营养不良诊断模型的探讨

目的 分析失代偿期肝硬化患者营养不良影响因素,研究其诊断模型。方法 收集202例失代偿期肝硬化住院患者临床资料,比较不同营养状况下患者临床指标的差异。通过使用LASSO回归、Logistic多因素分析筛选失代偿期肝硬化患者营养不良的独立影响因素建立诊断预测列线图模型。同时比较皇家自由医院营养优先排序工具(RFH-NPT)、主观全面营养评定(SGA)和诊断预测模型的诊断效能,并验证预测模型的性能。结果 GLIM标准下失代偿期肝硬化患者中营养不良发生率为50.99%;多因素分析发现肝硬化患者营养不良与年龄、体质指数(BMI)、白蛋白、握力、肌少症指数(SI)等因素相关(P<0.05);联合预测指标、RFH-NPT和SGA分别筛查出53.5%、59.4%和46.0%的患者存在营养不良。与RFH-NPT、SGA相比,联合预测指标与GLIM标准具有更高的相关性(r=0.806,P<0.001),具有更好的预测价值(AUC=0.965)。验证结果显示联合指标诊断模型预测价值较好。结论 肝硬化营养不良发生率较高,结合年龄、BMI、白蛋白、握力、SI可诊断肝硬化营养不良。     

Becker’s肌营养不良并左心室非紧密结构1例报道

报告1例33岁Becker’s肌营养不良Becker’s muscular dystrophy,BMD)患者的心脏核磁共振图像(MR).该病人3岁起开始出现进展缓慢的肢体萎缩.29岁时经肌活俭显示肌病改变,并通过一种改良的染色法示营养不良而诊断为BMD.营养不良分析显示由于营养不良基因的45—48外显子框内缺失引起的380kDA区域分子片段表达物.病人由于最近出现休息时呼吸困难、黄疸、下肢浮肿而作心脏方面的检查.ECG示窦性心律,心率120次/分,不完性右束支传导阻滞,左室肥厚.超声心动图示左右心室及左右心房扩大,普遍性心室收缩功能减弱.在心尖部和相邻的外恻壁控测到一个不正常的     

DMD患者骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达与临床病理改变

目的探讨抗肌萎缩蛋白（dystrophin）免疫组织化学检查的临床价值及与Duchenne型肌营养不良（DMD）临床病理改变之问的相关性。方法通过组织学观察和免疫组织化学方法，对36例DMD患者骨骼肌dystrophin的表达情况、临床表现和肌肉病理改变进行观察分析。结果发现25例年龄在4岁以上的患儿多有比较典型的DMD临床表现，而11例4岁以下患儿症状比较轻。肌肉病理显示15例早期改变，17例中期改变，4例晚期改变，病理改变的严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示36例患者的肌肉标本均有严重的dystrophin缺失，其中9例完全缺失，10例部分肌纤维膜有微弱着色，17例极少数肌纤维膜清楚着色，dystrophin的表达分级与病理改变分期及年龄无明显相关。结论检查dystrophin在肌纤维膜上的表达对DMD具有特异性诊断价值，但临床病理改变的严重程度主要与年龄和病程有关。     

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。