一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

重庆市长寿区人体土源性线虫感染现状调查

土源性线虫病是严重危害人体健康的寄生虫病，为了解长寿区人体土源性线虫感染状况，按全国人体寄生虫调查方案于2002年10月采用分层整群随机抽样方法对3个乡镇进行了调查。     

肺癌病人注射核糖酸出现过敏反应的抢救与护理

注射用核糖核酸(商品名BP素)用于肿瘤的辅助治疗、感染、免疫功能缺陷或低下及自身免疫性疾患疗效显著已被临床广泛应用。本品通过激活机体的细胞免疫和体液免疫两个系统产生特异性和非特异性免疫活性物质，抑制和调控免疫基因和致癌基因，调控并提高机体免疫功能。     

阑尾类癌3例报告

1988～2002年间我院共收治各类阑尾炎2200例，其中发现阑尾类癌3例，占0．14％，均术后病理证实，现报告如下。     

游离植皮术联合义眼座植入同期重建结膜囊和眼窝成形术1例

1临床资料 男性患者，30岁，左眼外伤眼球摘除术后1年余。患者伤眼上睑塌陷明显，结膜瘢痕牵拉显著，结膜囊严重狭窄，下穹隆极浅，无法安放义眼片。手术方法：常规消毒，局麻下于眼窝正中水平切开球结膜，松解结膜瘢痕牵拉，形成上下结膜穹隆。分离结膜下组织达上、下、左、右眶缘。分离出类似眼外肌组织4条，扩大后眼球筋膜囊，将美国直径18mm羟基磷灰石义眼座植入，表面缝合同定4条类似眼外肌组织，将筋膜囊组织覆盖于其表面，对位缝合。在充分形成上下穹隆后，测量眼窝正中结膜缺损面积，取至少     

鼻腔妊娠性血管瘤1例

患者 ,2 6岁。首次妊娠 32周。右侧鼻腔反复出血 2个月 ,就诊于 1997年 8月。查 :右侧鼻腔见附着鼻中隔前端新生物 ,1.0cm× 1.5cm ,表面有假膜 ,触之易出血。在 2 %丁卡因表麻下 ,摘除新生物 ,基部予5 0 %三氯醋酸烧灼。病理报告 :海绵状血管瘤。随访3年无复发。鼻腔妊娠性血管瘤 ,属于非真性肿瘤 ,文献中命名不一 ,如妊娠性肉芽肿 ,毛细血管扩张性息肉等 ,发生于妇女妊娠期 ,临床很少见。其发病机理可能为 :①妊娠期雌激素水平升高 ,导致鼻腔粘膜基质水肿及纤维组织增生 ,血管壁有结构上的改变 ,而出现血管增生、血管壁肥厚。②黄体酮、前…     

经皮肾囊穿刺封闭术治疗难治性肾病综合征临床研究

目的　探讨介入疗法对难治性肾病综合征 (RNS)的疗效。方法　将 6 4例RNS随机分为A ,B两组 ,A组 32例 ,经皮肾囊穿刺向每一肾脂肪囊 (肾囊 )内注入 2 %利多卡因 ,每周 2次 ,同时口服强的松、洛汀新、潘生丁等治疗 ,B组 32例 ,应用强的松、洛汀新、潘生丁等治疗。结果　A组总有效率为 84 .4 % ,B组为 6 5 .6 % ,两组比较 (P <0 .0 5 ) ,A组 1年内复发率低 ,为 2 9.6 % ,B组为 71.4 % ,比较两组 (P <0 .0 1)。结论　利多卡因经皮肾囊内穿刺注射封闭疗法是目前治疗RNS最有效的方法之一 ,值得临床进一步的推广应用。     

黄芪注射液治疗急性病毒性心肌炎疗效观察

目的　观察黄芪注射液治疗急性病毒性心肌炎的疗效。方法　采用随机对照法 ,治疗组 41例以黄芪注射液 2 0ml加入 10 %GS或 0 9%NS 2 5 0ml中静滴 ,qd ;对照组 3 8例以肌苷 0 4g、维生素C 2g加入 10 %GS2 5 0ml静滴qd ,口服CoQ10 2 0mg3次 /d ;疗程 3周。结果　治疗组临床症状改善、血清肌钙蛋白I(cTnI)阴转、早搏频度减少 (显效率 )等优于对照组 (P <0 .0 1、<0 .0 5 ) ,对早搏总有效率、心电图ST改变的恢复、心率变化等两组无统计学差异。结论　黄芪注射液治疗病毒性心肌炎效果较好 ,有推广价值。