Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

医学院校建设终身教育型智库的相关研究

<正>在全球经济飞速发展大时代背景下,智库以多种多样的形式出现在公众视野之中,对民众的生活、工作及学习等方面发挥着越来越重要的作用。21 世纪以来,我国逐渐形成了以官方智库、科研院所智库、高校智库及民间智库共同生存、共同支撑的具有中国特色的发展格局[1]。医学院校作为高校中的一个特殊群体,在智库的建设过程中也具有其特殊性,它更强调终身教育的重要性,建设终身教育型智库将是一个有利于医学院校教育治理的创新性举措,国内尚未发现相关报道。现通过对我国     

三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值

目的探索三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月本院诊治73例中枢神经系统肿瘤患者临床资料,所有患者在全脑全脊髓放射治疗中应用三维适形放疗定位技术,观察本组患者摆位误差。结果本组患者摆位左右方向误差为(0.172±0.155)cm、头脚方向误差为(0.200±0.182)cm、腹背方向误差为(0.193±0.170)cm,均较小。结论三维适形放疗定位技术在全脑全脊髓放射治疗中具有实际临床应用价值,摆位误差小,可保证治疗精度。     

65岁老人教你把闲钱“拧出水”

<正>最近买点什么产品好?如果有人这么问一个看似专业的人,他可能还未了解你,就会回答:买点银行理财产品吧。这简直是个太懒惰的答案——如同被问及怎么穿衣服才搭配,银行理财产品就像正装配皮鞋一样,多数情况不会出错,但大多数人购买理财产品就像穿了正装挑选皮鞋,也有挑错的时候,因为总有几个款式并不适合自己的脚。在此之前,我们往往会花费太多冤枉的时间和钱才能找到     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受