HLA-DM基因研究进展

HLA-DM基因是1991年发现的人MHC-Ⅱ类基因区的新成员，分为HLA-DMA和HLA-DMB两个区，分别编码HLA-DMA分子和HLA-DMB分子，共同组成HLA-DM异二聚体分子。DM基因存在基因多态性，DMA和DMB等位基因分别有4个和5个，即DMA*0101-0104和DMB*0101-0105。绝大多数DM分子位于APC细胞的内体和溶酶体中，有少数DM分子位于朗罕氏细胞、B细胞及不成熟的树突状细胞等细胞的表面。DM分子可以促进占据抗原结合沟的稳定链(invariant chain，Ii chain)的释放，使抗原肽能够与MHC-Ⅱ类分子结合。     

按摩或抚触——母婴双赢

按摩不仅仅对被按摩者，对于按摩者也十分有益，尤其是亲人之间，如母婴、父子、夫妻等，按摩能使双力获得双赢的结局。     

乳腺癌组织P21WAF1基因多态性与蛋白表达的关系

目的 :探讨乳腺癌组织p2 1WAF1DNA多态性与蛋白表达的关系。方法 :分别采用聚合酶链反应单链构象多态性技术 (PCR -SSCP)和免疫组化S -P法检测 10 0例乳腺癌石蜡包埋组织和 4 0例乳腺良性病变组织p2 1WAF1DNA多态性和蛋白表达。结果 :18% (18/ 10 0 )的乳腺癌组织和 5 % (2 / 4 0 )对照组组织分别出现两种p2 1WAF1DNA多态性 ,前者明显高于后者 ,组间有显著差异 (χ2 =3 94 ,P <0 0 5 ) ;5 0 % (5 0 / 10 0 )的乳腺癌组织和 12 5 % (5 / 4 0 )对照组组织表达p2 1WAF1蛋白 ,前者明显高于后者 ,组间有显著差异 (χ2 =16 84 ,P <0 0 1) ;10 0 % (18/ 18例 )的具有p2 1WAF1DNA多态性的乳腺癌组织p2 1WAF1蛋白表达阳性 ,39% (32 / 82 )的无p2 1WAF1DNA多态性乳腺癌组织蛋白表达阳性 ,p2 1WAF1DNA多态性组明显高于无多态性组 ,组间有显著差异 (χ2 =2 1 95 ,P <0 0 1) ;p2 1WAF1DNA多态性与p2 1WAF1蛋白表达呈正相关 (r =0 5 76 ,P <0 0 1)。结论 :乳腺癌组织p2 1WAF1DNA多态性可能产生不同的转录本并生成相应的蛋白质分子。     

肝细胞生长因子表达在肿瘤诊断及治疗中的应用进展

肝细胞生长因子（HGF）及其受体（c-Met）在相当一部分人类肿瘤细胞存在高表达，其所介导的信号转导及与其他细胞因子的关系，直接影响着肿瘤的发生、发展和预后，本文综述了HGF及其受体c-Met在肿瘤细胞中的表达特征以及与其他细胞因子的关系，为肿瘤诊断及治疗又提供了一条新途径。     

人野生型parkin基因真核表达载体的构建及其在PC12细胞中的表达

目的 克隆人野生型parkin基因并构建真核表达载体pCDNA3．1—parkin，将重组质粒转染PC12细胞获得高表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆。方法 从胎脑组织中提取总RNA，用RT—PCR方法获得人野生型parkin基因的全长cDNA，插入pCR2．1—TA克隆载体中进行序列测定，测序正确后将其亚克隆至表达载体pCD—NA3．1，利用脂质体将重组质粒转染PC12细胞，经G418筛选获得抗性细胞克隆，采用RT—PCR和Western Blot方法鉴定人野生型parkin基因在PC12细胞中的过表达。结果 经限制性内切酶酶切图谱分析和DNA序列测定证实目的基因已插入重组质粒，RT—PCR和Western Blot证明经G418筛选得到的转基因PC12细胞克隆中存在人野生型parkin基因的表达。结论 成功构建了人野生型parkin基因的真核表达载体，获得了稳定表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆，为进一步研究parkin的生物学功能以及parkin在帕金森病发病机制中的作用奠定了良好的基础。     

CYP2C19与质子泵抑制剂

随着对肝脏微粒体细胞色素P450(CYP)基因变异研究的不断深入，人们发现CYP2C19基因多态性与质子泵抑制剂的药动学、药效学等方面密切相关，并影响临床治疗，此文对两者之间的关系作一综述。     

医学论文中统计分析错误辨析与释疑(15)--实验设计原则的正确把握

例1原作者探讨转化生长因子(TCF-β1、β2)作为卵巢内调节物在卵巢激素分泌中的调节作用。在无卵泡刺激素(FSH)条件下，TCF-β对颗粒细胞分泌雌二醇有轻度的刺激作用，而对孕酮分泌的影响不明显。在加入FSH后，发现FSH TGF-β1与FSH FGF-β2分别提高雌二醇的分泌，而抑制FSH     

混合性结缔组织病的肾脏损害

混合性结缔组织病(MCTD)是一种具有多中结缔组织病(系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎和类风湿关节炎)的混合临床表现为特征，血中常有高清度斑点型抗核抗体和高滴度的抗nRNP抗体的结缔组织病。MCTD的发病率不详，应低于系统性红斑狼疮。发病年龄4～80岁之间，平均37岁，女性居多，占80%。     

反义核苷酸抑制人高迁移率族蛋白1表达对胰腺癌细胞的影响

目的　构建高迁移率族蛋白 1(HMGB1)基因的反义真核表达载体 ,寻找胰腺癌基因治疗新途径。方法应用分子克隆技术构建HMGB1基因反义真核表达载体 pcDNA3 1/antisense HMGB1,转染胰腺癌细胞株PANC 1,通过逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)、免疫印迹法 (Westernblot)、噻唑蓝 (MTT)比色法检测转染 4 8h后胰腺癌细胞HMGB1基因表达和体外增殖活性的变化。结果　成功构建 pcDNA3 1/antisense HMGB1反义真核表达载体。所获反义表达载体 pcDNA3 1/antisense HMGB1转染可使PANC 1细胞HMGB1mRNA和蛋白表达水平显著降低 (P <0 0 1)。反义 pcDNA3 1/antisense HMGB1的导入能有效抑制PANC 1增殖活性 (P <0 0 1)。 结论　应用反义RNA技术阻断HMGB1基因的表达 ,能有效抑制癌细胞的体外增殖活性 ,为基因治疗提供了新思路     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。